简介：人工核酸酶介导的基因组编辑（genomeeditingwithengineerednucleases）技术是近几年发展起来的一种技术手段，被《NatureMethods》杂志评为2011年的年度技术。家蚕的基因组编辑在研究家蚕功能基因、培育家蚕新型素材、家蚕生物反应器开发领域有着巨大的应用潜力。西南大学家蚕功能基因组研究团队紧跟国际上基因组编辑技术的最新发展趋势，迅速在家蚕基因组编辑研究领域开展相关研究工作。2012年9月，该团队在《PLoSONE》杂志上公布了其利用近期发展起来的基因组编辑工具-TALE核酸酶技术（TALEN）实现对家蚕内源靶基因的可遗传敲除的研究成果，该论文发表以后受到国内外众多媒体的转载与评论，发表之后的短短一年时间内即被包括《NatRevMolCellBiol》、《GenomeRes》等高水平杂志在内的论文引用28次。随后，研究团队又围绕着建立高效的家蚕基因组编辑技术平台开展研究工作，建立了适用于家蚕基因组编辑的TALEN高效组装技术体系和活性检测平台。通过组装平台，研究人员可以高效的对人工设计的TALEN打靶载体进行组装。通过活性检测平台，研究人员可以便利地对组装的TALEN打靶载体的打靶效率进行评估，筛选高活性的TALEN打靶载体，这对提高对家蚕功能基因敲除，尤其是可遗传敲除的成功率有着重大意义。该体系的建立标志着家蚕基因组编辑技术平台的完善和成熟，为实现家蚕功能基因的大规模敲除打下了坚实基础。相关研究论文“High-efficiencysystemforconstructionandevaluationofcustomizedTALENsforsilkwormgenomeediting”于2013年9月28号在国家权威杂志《MolecularGeneticsandGenomics》上在线发表（http：／／link．springer．com／article／10．1007／s00438-013-0782-4）。西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室博士研究生王峰、马三垣为论文�

简介：摘要目的探讨相对线粒体DNA拷贝数（mitochondrial DNA copy number，mtDNA-CN）与燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关联。方法2018年6月至2019年3月，采用横断面研究，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选择482例燃煤型地氟病患者作为病例组；同时，在非病区长顺县选择212例健康人群作为对照组。通过问卷调查和体格检查收集两组人群基本信息、生活行为习惯等一般情况，采集外周静脉血血样，采用实时荧光定量PCR法检测外周血相对mtDNA-CN；应用二分类和无序多分类logistic回归等方法分析相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病的相关性。结果对照组与病例组人群的体质指数（body mass index，BMI）及性别比例、婚姻状况、文化程度分布情况比较差异均有统计学意义（t = 7.91，χ2 = 5.11、13.33、34.32，P均< 0.05）；且对照组人群相对mtDNA-CN高于病例组[中位数（四分位数）：202（138，292）比131（96，217），Z = - 7.80，P < 0.001]。二分类logistic回归分析结果[比值比（95%置信区间）]显示，文化程度[小学：0.572（0.377 ~0.868）、初中及以上：0.292（0.174 ~ 0.493）]、相对mtDNA-CN[131 ~ < 217：0.265（0.144 ~ 0.488）、≥217：0.183（0.100 ~ 0.335）]、BMI[1.222（1.142 ~ 1.307）]均为燃煤型地氟病患病风险的影响因素（P均< 0.05）。在不同BMI及文化程度亚组中，相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）；相对mtDNA-CN与人群BMI、文化程度对燃煤型地氟病均不存在交互效应（P交互均> 0.05）。无序多分类logistic回归分析结果显示，相对mtDNA-CN与氟斑牙、氟骨症的患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）。结论相对mtDNA-CN越高，人群燃煤型地氟病患病风险越低，提示mtDNA-CN可能是燃煤型地氟病的潜在生物标志物。

简介：摘要目的了解不同年龄段婴幼儿重症肺炎的病原体分布，为儿童重症肺炎早期诊断、精准治疗提供依据。方法应用宏基因组测序技术对2019年4月至2020年1月入住本院PICU的重症肺炎患儿肺泡灌洗液进行病原学检测，并对结果进行分析。结果77例重症肺炎儿童肺泡灌洗液病原检测阳性73例，总阳性率94.8%。小于6个月年龄组以呼吸道合胞病毒为主，占比15.3%；6个月～2岁和2～5岁组均以腺病毒7型为主，占比分别为30.4%和46.0%；大于5岁组以肺炎支原体为主，占比33.0%。结论广东地区儿童重症肺炎病原菌在6个月以下仍以呼吸道合胞病毒为主，经生殖道产时感染比例在此年龄段亦较高。6个月～5岁以腺病毒7型常见，大于5岁则以肺炎支原体常见。

简介：摘要目的探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果，并在中国知网、万方、维普和PubMed数据库中检索应用mNGS诊断的儿童TB，检索时间均为建库至2021年3月，复习相关文献。结果1．在3例患儿中，男2例，女1例。3例均有发热。1例患有X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。3例患儿抗酸染色、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)皮肤试验和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)均阴性，经mNGS早期诊断。2例转专科抗结核治疗好转出院。2.共检索到3篇文献，报道7例TB患儿。1例X-SCID男婴患卡介苗相关噬血细胞综合征，6例结核性脑膜炎，均采用mNGS早期检出结核分枝杆菌复合群协助诊断。结论mNGS在儿童重症TB，尤其是免疫抑制患儿的快速病原诊断方面具有一定应用前景，有助于优化早期诊断和抢先治疗，以改善预后。

简介：摘要目的探讨肾移植术后肺部感染病原学特点和宏基因组二代测序技术(mNGS)的诊断价值。方法选取2018年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院肾移植科确诊的40例肺部感染受者，并通过常规病原体检测方法和mNGS明确病原体。常规病原体检测方法包括：血培养、支气管肺泡灌洗液(BALF)和痰培养及涂片染色、肺部组织病理、抗原检测和PCR等，mNGS则进行BALF检测寻找病原体。通过比较两种检测方法的结果，给予精准抗感染治疗，并对其临床资料进行回顾性分析。结果最终36例受者治愈出院，4例死亡。40例肺部感染受者，BALF的mNGS病原体检测呈阳性者37例，阴性3例，其检测敏感性92.5%，其中单一型肺部感染15例，混合型肺部感染22例，包括8例以细菌感染为主，9例病毒感染为主和20例真菌感染为主，耶氏肺孢子菌(20/40，50%)和人巨细胞病毒(10/40，25%)是最为常见的病原体。相比之下，通过常规病原体检测方法阳性者12例，检出率仅为30%，两种检测方法差异有统计学意义(χ2＝32.92，P<0.05)；对于混合型肺部感染两种检测方法诊断率分别为55%和10%，两者差异具有统计学意义(χ2＝18.46，P<0.05)，而单一型肺部感染诊断率分别为30%和20%，两者差异无统计学意义(χ2＝2.99，P>0.05)。结论与常规病原体检测方法相比，mNGS在病原体种类和分布、检测时效、敏感性、混合型感染诊断率及受益等方面更具优势，利用mNGS可更加高效寻找肾移植术后肺部感染的病原体，采取精准化治疗，减少费用，提高治愈率，值得广泛推广应用。

简介：摘要猪链球菌是一种人畜共患的兼性厌氧性革兰阳性菌，人感染猪链球菌最常见的是脑膜炎和败血症，可导致链球菌性中毒性休克样综合征而迅速死亡。猪链球菌脑膜炎确诊需要脑脊液及血液培养确诊，培养阳性率低下是导致病情延误的原因。宏基因组二代测序技术可以快速、准确地识别致病性病原体，为中枢神经系统感染性疾病的有效诊治提供条件。本文报道一例宏基因组二代测序确诊猪链球菌脑膜脑炎患者。

简介：摘要病原体宏基因组高通量测序（mNGS）检测流程高度复杂，对环境、设备和人员技术能力要求高。如何在本地化有序发展、规范管理及合理使用mNGS技术，是从业者必须审慎对待的科学课题。本文对mNGS医院实验室本地化系统的建立模式，检测系统的分析性能确认，来自生物因子、检测流程、生物信息学分析及信息传输的风险管理，以及适用于临床的病原体数据库、生物信息学分析人才和诊断报告的需求等几个层面的问题进行了思考和讨论，以促进mNGS在医院内规范应用和健康发展。

简介：摘要宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力，但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多灶性脑白质病。患儿6岁，以中枢神经系统症状起病，曾按弓形虫脑病治疗，效果欠佳。入院后脑脊液宏基因组二代测序查见大量JC病毒序列片段，聚合酶链反应检测JC病毒特异性，Sanger测序进一步验证了宏基因组二代测序结果。提示宏基因组二代测序可以用于检测进行性多灶性脑白质病。

简介：摘要：微生物研究从人工分离培养开始，但是，大部分微生物无法在实验室条件下生存，这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此，在高通量 DNA测序技术的应用下，以 16S rRNA和宏基因组高通量测序为基础，对微生物多样性展开研究，并以水体微生物、人体舌苔微生物（变量为是否有胃病）对比为研究对象，旨在实现 16S rRNA和宏基因组高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

简介：摘要目的评价全基因组测序（WGS）技术对耐多药结核病二线注射类抗结核药物耐药性检测的临床应用价值。方法利用比例法药敏试验和WGS同时对2013至2017年深圳市慢性病防治中心结核病实验室菌株库保存的172株耐多药结核病（MDR）菌株进行卡那霉素、阿米卡星和卷曲霉素3种二线注射类抗结核药物耐药性检测。以比例法药敏试验为金标准，评价WGS的敏感度、特异度和一致性。两种方法有差异的样本用最低抑菌浓度（MIC）检测法进行比较。采用McNemer检验对两种方法的检出率进行统计分析，P<0.05为差异有统计学意义。结果共172株MDR菌株纳入本研究，WGS检测发现了2个突变基因：rrs和eis基因，rrs-A1401G是主要的突变位点，分别占阿米卡星、卡那霉素和卷曲霉素耐药菌株的58.3%、14/18和14/14。WGS预测阿米卡星的敏感度、特异度和一致性分别为14/15、93.6%和68.0%；卡那霉素的敏感度、特异度和一致性分别为15/15、98.1%和90.0%；卷曲霉素的敏感度、特异度和一致性分别为14/15、100%和96.0%。2种方法检测结果不一致的菌株共13株，MIC复检1株为耐药菌株，12株为敏感菌株。阿米卡星检测结果不一致的菌株11株，其中WGS检测结果显示8株发生rrs-514-A/C位点突变，而药敏试验和MIC检测均为敏感。结论WGS诊断阿米卡星、卡那霉素和卷曲霉素具有较高的敏感度和特异度，一致性较强，表明WGS技术在实际应用中对MDR菌株二线注射类抗结核药物耐药检测具有较高的真实性，可广泛应用于临床。

简介：【摘要】目的：研究宏基因组二代测序技术对肺部感染病原菌检测的临床意义。方法：选取肺部感染的患者，选取时间为2020年1月-2021年1(9)月没那么多，选取例数为64例。所有患者均接受宏基因组二代测序技术（mNGS）检测，收集患者临床资料、mNGS检测结果、传统病原学检测结果。比较患者mNGS检测结果和传统病原学检测结果阳性率情况和临床诊断一致性情况，同时探讨抗菌药物治疗中mNGS的指导性作用。结果：所选64例患者中，38例为支气管肺泡灌洗液标本、16例为痰标本、10例为血液标本。mNGS检出病原菌包括16例结核分枝杆菌、1鸟分枝杆菌、12例鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯、1铜绿假单胞菌、1、肺炎链球菌、诺卡菌、10例曲霉菌、7例肺孢子菌、3例病毒、6例念珠菌。mNGS检测结果阳性率为93.75%、临床符合率为71.88%，分别高于传统病原学检测的21.88%、6.25%，均有显著差异，P＜0.05。根据mNGS检测结果，为40例患者提供抗菌药物治疗调整方案，调整后临床症状显著改善的患者有28例，有效率为70.00%。结论：在肺部感染患者的病原菌检测当中，采用宏基因组二代测序技术，能够使病原菌检出率大大提升，同时可提高与临床结果的符合率，为抗菌药物治疗方案的制定和调整提供方案，具有重要的临床价值。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：

简介：摘要分子诊断正在迅速发展，但许多尚未得到外部评价。Kelly Holloway及其同事发现目前监管体系的不足，并报告了近期做出的一些改革举措。

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：11月8日，罗氏诊断454测序技术讨论会在北京举行，来自国内的数十名基因组研究专家齐聚翠宫饭店，共同探讨454测序技术带来的革命性变革，讨论会上，专家学者们认真听取了罗氏生命信息部主任杜雷博士及国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃博士所作的报告，并展开了热烈的讨论。

简介：由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.

简介：

简介：一基因组选择的背景1提高奶牛生产效率的科技领域物质基础：优良品种；物质条件：饲料营养；技术措施：经营管理：健康安全：疾病防治，简单概括为四个字：种、料、管、病。遗传育种技术进步对生产效率提高的科技贡献率占到40％以上。

简介：HGP）旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,人类基因组基因克隆基因组学结构基因组功能基因组,人类疾病的基因组学研究