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  • 简介:摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因相关分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破,但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释,基因拷贝变异(copynumbervariations,CNVs)逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述,简要分析仍存在的不足及发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

  • 标签: 冠心病 遗传易感性 基因拷贝数变异 单核苷酸多态性
  • 简介:<正>记者从国家兰科植物种质资源保护中心获悉,由中国科学家领衔的研究团队完成了小兰屿蝴蝶兰基因测序和分析,研究成果在《自然遗传学》作为本期封面文章发表。这是世界上第一个完成测序和分析的兰科植物基因图谱。国家兰科植物种质资源保护中心暨深圳市兰科

  • 标签: 兰科植物 全基因组测序 小兰屿蝴蝶兰 种质资源保护 刘仲健 封面文章
  • 简介:<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

  • 标签: 产前检查 非侵入性 基因组测序 非整倍性 胎儿 核型分析
  • 简介:基因印迹是指基因依其亲代来源的不同,等位基因呈现出差异表达的一种表观遗传现象。印迹在哺乳动物和显花植物的胚胎或胚及胚胎营养组织(胎盘或胚乳)中都有发现,并有独立趋同进化的倾向,而在植物中发现的印迹绝大多数只存在于胚乳中。就表观遗传机制而言,目前发现的印迹表达主要是受到DNA甲基化、PcG蛋白家族介导的组蛋白修饰和ncRNAs共同作用影响。植物印迹基因的全基因分析揭示出许多印迹基因定位在转座子和重复序列附近,暗示转座子和重复序列的插入与印迹位点的演化存在相关性。

  • 标签: 基因组印迹 表观遗传调控 DNA甲基化 PCG蛋白 SIRNA
  • 简介:目的应用白念珠菌全基因表达谱芯片比较山苍子油处理前后白念珠菌基因的差异性表达,分析山苍子油对白念珠菌整个基因表达谱的影响。方法用山苍子油处理白念珠菌ATCC900028株90min,将处理后的菌株命名为白念珠菌ATCC90028-L,分别抽提细胞总RNA,经杂交、洗涤后,通过扫描分析白念珠菌ATCC90028株和ATCC90028-L株全基因表达谱的差异。结果基因芯片共筛选出491个差异表达基因,与白念珠菌ATCC90028株比较,在ATCC90028-L株中有216个基因表达上调,有275个基因表达下调,差异表达的基因数量约占总基因数量的11%(491/4634),差异表达基因主要包括白念珠菌麦角固醇生物合成通路中关键靶酶编码基因(ERGs)、应激反应相关基因、DNA复制与损伤修复相关基因、跨膜分子转运相关基因、能量代谢酶类相关基因等。结论山苍子油可使白念珠菌基因中约11%基因产生差异性表达,影响较为显著,我们推测山苍子油与唑类抗真菌药物的作用机制相似,均通过对白念珠菌麦角固醇生物合成通路中关键靶酶的影响而起作用,基因芯片筛选出的其他差异表达基因也可能与山苍子油的抗真菌作用机制有关,值得进一步研究。

  • 标签: 山苍子油 白念珠菌 基因芯片
  • 简介:目的:筛选豚鼠基因的多态性微卫星标记,为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因数据库筛选法获取微卫星位点序列,通过分析和初步筛选,挑选部分候选位点,根据其序列设计引物,对5种不同来源的豚鼠基因DNA标本进行PCR扩增,以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个,设计引物125对,最终获得多态性位点1个,暂未发现多态性的特异性位点17个;用数据库筛选法共获得微卫星序列292个,设计并合成相应引物178对,最终发现多态性位点25个,暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记,45个潜在的候选标记,为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

  • 标签: 豚鼠 微卫星 多态性标记 筛选
  • 简介:为了明确苹果三倍体杂种后代中基因DNA甲基化水平及模式的变化特征,本文以‘金冠’ב四倍体嘎拉’苹果的6l份三倍体后代为试验材料,采用MSAP分子标记技术对其进行了分析。结果表明:(1)61份三倍体杂种后代的总甲基化率在10.74%~28.86%之间,全甲基化率在7.87%~24.22%之间,半甲基化率在2.10%~11.84%之间。与母本相比,总甲基化和全甲基化呈上升趋势,半甲基化呈下降趋势;与父本相比,均呈下降趋势。(2)在苹果三倍体杂种的基因加倍和重组过程中,发生了大量过或超甲基化和去甲基化变异,少量发生了次甲基化现象,极少部分的甲基化状态介于双亲之间。(3)共获得4条DNA甲基化差异片段,有3条能够在苹果基因中检测到,且同源性较高,分别位于第1条和第12条染色体的叠连群上,但是具体功能没有描述。研究结果表明,苹果三倍体杂种后代的DNA甲基化水平与倍性相关性不大,在其形成过程中发生了大量的过或超甲基化变异,为苹果三倍体育种中表观遗传变异的研究提供了依据。

  • 标签: 苹果 三倍体杂种 DNA甲基化
  • 简介:肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一。流行病学研究显示,多种遗传学因素与环境致病因素均可导致HCC的发生,并有地域的差异性。例如在日本及欧美国家,70%以上的HCC发生与慢性丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus,HCV)感染和高摄入酒精有关;在我国,特别是广西地区,大约80%以上的HCC与该地区慢性乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)的高感染率以及黄曲霉毒素B1(aflatoxinB1,AFB1)的高暴露密切相关。

  • 标签: 黄曲霉毒素B1 肝细胞癌 广西地区 比较基因组学 蛋白质组学 乙肝病毒
  • 简介:选取黑龙江省小麦品种126份,对其春化和光周期基因型及农艺性状进行研究。结果表明,春化和光周期基因位点显性等位变异组合在黑龙江省小麦中分布频率明显不同。含有显性基因合Vrn-A1/Vrn-D1的分布频率最高,为26.2%,其次是显性基因Vrn-A1/Vrn-B1和Vrn-A1/Vrn-B1/Vrn-D1,分布频率分别为23.8%和23.0%,最低的是Vrn-B1基因,分布频率为0.8%,Vrn-B3位点在黑龙江小麦中不存在显性等位变异。光周期基因Ppd-D1位点的检测结果表明,53个小麦品种携带有Ppd-D1a基因型,表明光钝型小麦占42%,73个品种携带Ppd-D1b基因型,表明光敏型小麦占58%。结合田间性状调查分析春化和光周期基因对农艺性状的影响,发现在黑龙江省小麦品种中,光周期基因型对小麦的抽穗期有影响,Ppd-D1a的抽穗期比Ppd-D1b的抽穗期提前1~5d;春化和光周期基因等位变异组合对苗期习性有影响。

  • 标签: 黑龙江省春小麦 春化基因 光周期基因
  • 简介:基因测序是当今生物学领域的一个重要研究手段,而基因组装是其首要问题。2014年'深圳杯'数学建模夏令营B题要求学生对一个相对短的基因(细菌人工染色体BAC)的下一代测序数据建立基因组装算法,并编制程序加以实现。本文对学生所提交解答的情况进行了一个简单评述。

  • 标签: 下一代测序 基因组组装 DE Bruijin图
  • 简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A&gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

  • 标签: 非综合征性耳聋 耳聋 基因突变
  • 简介:动词拷贝结构作为一种较为新兴的、使用频率较高的特定句式,其中所包含的两个动词性成分是具有相同句法地位的结构体。通过典籍中相关构式成分的演化、附加语分布、体标记附着等证据可以证明,动词拷贝结构的生成是基于无形并列模式下的移位推导。

  • 标签: 无形并列 动词拷贝 典籍 附加语 体标记附着 移位推导
  • 简介:目的探讨pVEGF165-IRES-Ang-1重双顺反子质粒在大鼠骨髓间充质干细胞(bonemarrow-derivedmesenchymalstemcell,MSC)中表达的情况,为下一步的动物实验奠定基础.方法构建插入人血管生成素-1(angiopoietin,Ang-1)和人血管内皮细胞生长因子165(vascularendothelialgrowthfactor165,VEGF165)双顺反子的pIRES重组质粒,经脂质体转染大鼠MSC,以实时荧光定量PCR技术分析各基因人源、鼠源以及总mRNA的动态变化.结果所构建的pVEGF165-IRES-Ang-1双顺反子重组质粒在大鼠MSC中成功表达了相应蛋白.人VEGF165得以高丰度表达,且在转染1d后mRNA检出的拷贝最高;人Ang-1在4个检测时间点中的mRNA拷贝比较稳定,但转录本的拷贝较VEGF165显著降低;转入人Ang-1和人VEGF165后,各对应同源蛋白的总mRNA有显著增加,但大鼠MSC自身Ang-1与VEGF164的编码mRNA明显有下调趋势.结论pVEGF165-IRES-Ang-1重双顺反子质粒双基因表达量明显不一致,表现为受插入的位置关系影响,且可能受转染细胞内同源蛋白的总量调控.

  • 标签: 双顺反子 质粒 骨髓间充质干细胞 血管生成素-1 血管内皮细胞生长因子165 同源蛋白
  • 简介:目的基于焦磷酸测序技术建立甲型H1N1流感病毒血凝素(HA)基因裂解位点突变的快速检测方法.探讨其临床应用价值。方法采用RT-PCR扩增甲型H1N1病毒血凝素基因中的HA片段.在生物信息学分析的基础上,针对甲型H1N1病毒血凝素基因含有裂解位点序列片段.分别设计一套生物素标记的PCR引物和测序引物.运用焦磷酸测序技术对含甲型H1N1病毒裂解位点基因片段进行序列测定,同时分析青岛地区甲型H1N1流感病毒流行株的裂解位点基因特征。结果建立了基于焦磷酸测序技术检测甲型H1N1流感病毒裂解位点突变方法.实现甲型H1N1流感病毒HA基因裂解位点的高通量检测,青岛地区甲型H1N1流感病毒裂解位点344氨基酸序列没有发生变异。结论本研究所建立的方法具有自动化程度高和结果准确等特点,适用于甲型H1N1流感病毒裂解位点进行快速高通量检测。

  • 标签: 焦磷酸测序技术 甲型H1N1流感病毒 血凝素(HA)基因 突变 裂解位点
  • 简介:一、填空题1.2013年4月20日,四川省雅安市芦山县发生7.0级大地震,社会各界纷纷伸出援手捐款捐物。截至5月17日,四川省红十字会共收到社会捐款43534688.43元,省略万后面的尾数,约为()万元。

  • 标签: 试题精选 运算 社会捐款 红十字会 四川省 填空题
  • 简介:针对多媒体教室计算机软件系统维护中所存在的问题,通过对现有的技术和方法进行分析,探讨差异拷贝与桌面云技术在多媒体教室计算机软件系统维护中的应用。

  • 标签: 多媒体教室 计算机软件系统 差异拷贝 桌面云
  • 简介:摘要近年各地中考甚至竞赛中都涉及已知一次不等式解集的情况确定其中的字母系数(也称系数)问题。这类试题技巧性强、灵活多变、难度较大,常常影响和阻碍学生正常思维的进行,因而它成了学习一元一次不等式的一个难点。其实解决这类问题的关键是在熟练掌握不等式解法的基础上进行向

  • 标签: 逆向思维 数形结合 解题 一元一次不等式组 字母系数
  • 简介:6分半你是屏奴么?如果你不超过6分钟就看一次手机,那么毫无疑问就是了。一项调查显示,2013年全球共有18.3亿部智能手机,每位手机用户平均每天查看150次手机。换言之,除了休息时间外,每人平均每6分半钟查看一次手机。截至2013年底,中国手机网民规模已达到5亿。

  • 标签: 智能手机 手机用户 休息时间 网民