简介：摘要目的分析鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现及辅助检查特征，旨在提高对该病的认识及诊疗水平。方法收集首都医科大学大兴教学医院2021年5月至2022年3月基于宏基因组二代测序(mNGS)诊断的鹦鹉热衣原体肺炎病例8例，分析其临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗经过。结果8例患者中，男3例，女5例，中位年龄55岁，年龄范围为42~76岁。7例有禽类接触史，主要表现为高热(8/8)、咳嗽(7/8)、头痛(5/8)、呼吸困难(4/8)。白细胞计数大多正常(6/8)，C反应蛋白升高(8/8)，肝酶、心肌酶升高(5/8)，血钠降低(4/8)，凝血功能异常(8/8)。8例患者胸部CT均表现为大片斑片实变影，单肺病变(7/8)，右侧为主，2例伴胸腔积液。诊断后给予四环素类、大环内酯类或喹诺酮类药物治疗，7例好转出院，1例死亡。结论鹦鹉热衣原体肺炎通常表现为高热、咳嗽伴肺部斑片实变影，对临床可疑病例应加强询问流行病学史，尽早行mNGS检测明确病原体，及时针对性抗感染治疗。

简介：摘要目的利用全基因组测序数据分析中国耐多药结核分枝杆菌的耐药相关基因突变谱及主要突变类型与菌株基因型的相关性。方法查询并下载NCBI数据库中截至2019年8月公开发表的中国结核分枝杆菌全基因组测序数据，利用全基因组数据预测菌株分子药敏结果，统计不同药物耐药相关基因的突变类型，并分析耐药突变类型与菌株基因型的相关性。结果根据分子药敏结果从2 019株菌株中鉴定出1 024株耐多药菌株，对常用抗结核药物的耐药相关基因主要突变类型分别为katG S315T（73.2%，异烟肼）、rpoB S450L（63.1%，利福平）、rpsL K43R（70.0%，链霉素）、embB M306V（37.4%，乙胺丁醇）、pncA启动子区T（-11）C（7.9%，吡嗪酰胺）、gyrA A90V （32.3%，氟喹诺酮类）、rrs A1401G（67.7%，二线注射类）、fabG1启动子区C（-15）T（87.0%，乙硫异烟胺）、folC I43T（30.4%，对氨基水杨酸）。其中，katG S315T、rpsL K43R、embB M306V、gyrA D94G在L2系菌株中的频率显著高于L4系菌株，folC I43T仅在L2系菌株中发现；katG S315T在古典北京型菌株中比例较高，而rpsL K43R在现代北京基因型菌株中的比例更高，其差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论本研究提供了基于全基因组测序的我国耐多药结核分枝杆菌对多种常用抗结核药的耐药相关基因主要突变类型，为研发敏感、特异的快速分子检测方法提供了依据；同时也发现多种耐药相关基因主要突变类型与菌株基因型有关。

简介：无

简介：　　概况　　2004年国际人类基因组大会于4月3日至7日在德国柏林召开,来自几十个国家数千名科学家与会,我国内地有数十人赴会,笔者也在其中.　　……

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集染色体微阵列分析提示为单纯22q11.2区域拷贝数变异的25例产前病例(13例为22q11.2拷贝数缺失，12例为22q11.2拷贝数重复)，分析其产前表型，运用多重连接探针扩增技术对拷贝数变异进行溯源分析，并随访其妊娠结局以及出生后的生长发育情况。结果在25例22q11.2拷贝数变异的病例中，涉及TBX1基因区域拷贝数变异者的超声表型多为心血管系统异常，涉及CRKL基因区域拷贝数变异的表型多为多囊性肾发育不良，远端区域拷贝数变异(涉及SMARCB1基因)的超声表型均为神经系统异常。在25例中，12例(48%)为新发突变，5例失访，12例终止妊娠，8例已出生，其中7例生长发育正常，1例A-D区域拷贝数缺失产前超声提示心血管系统异常，新生儿心脏超声与产前一致，并出现吞咽困难、吸奶无力、生长发育迟缓等情况。结论22q11.2区域拷贝数变异的产前表型多样，与区域内基因的功能相关。颈后透明层增厚可作为22q11.2近端拷贝数变异的早期超声表型，仍需更多的研究来了解各区域拷贝数变异的性质及基因功能，从而为遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料，为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析，并分析结果的一致性。结果在全部样本中，NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断，59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致，符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例，其中19例(微缺失15例、微重复4例)接受了介入性产前诊断，14例的验证结果与NIPT一致，符合率为73.68%。结论NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性，对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断，追溯其亲代起源，为临床提供指导。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：摘要影像基因组学通过建立基因与非侵入性成像特征之间的联系，对基因的表达进行无创、实时及连续的监测，从而通过影像学检查对疾病的诊断、分级、治疗以及预后进行分子层面的预测、分析，实现精准医疗。近年来，越来越多的学者开始关注影像基因组学，并在不同的领域开展研究，取得了一定的进展。本文阐述了基于影像基因组学在胶质瘤、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌诊断、预后预测等方面的最新进展和潜力。

简介：美国奎格·文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《PLOS生物学》上。

简介：中国烟草基因组计划是中国烟草行业实施的科技重大专项之一，是烟草行业对国家创新发展战略的具体落实，是顺应当前生物技术和生命科学发展趋势、加强基础前沿研究、抢占科技制高点、增强行业核心竞争力的重要举措。本文介绍了中国烟草基因组计划的提出背景、研究进展和主要成就，展望了未来烟草基因组研究的方向。中国烟草基因组计划旨在从源头上攻克烟叶生产关键技术的瓶颈制约，推动中国烟草基础与应用研究步入基因时代，实现从传统育种向精准育种的战略跨越，全面引领烟草科技发展未来。

简介：近日,国际学术权威刊物《自然遗传学》在线发表了福建农林大学明瑞光教授团队的研究论文＂菠萝基因组与景天酸代谢光合作用的演化＂,该研究首次破译了菠萝基因组。该项研究首次鉴定出菠萝基因组中所有参与景天酸代谢途径的基因;首次阐明了景天酸光合作用基因是通过改变调控序列演化而来,并且受昼夜节律基因的调控,

简介：

简介：中国科学报讯胡萝卜的完整基因组序列在线发表在《自然一遗传学》的一篇论文中，这是迄今为止最完整的蔬菜基因组测序结果之一。胡萝卜的基因组序列阐明了它的演化起源，还解释了它独特的橙色与其营养价值的由来。

简介：摘要药物基因组学是一门研究遗传变异对药物效能和毒性的影响的科学，基因多态性是其基础和重要的研究内容。药学基因组学的应用范围包括开辟药物研究的领域，促进合理用药的发展，加快临床前及临床药理的研究，以及对药物经济学的影响。

简介：本文从人类基因组遗传学图谱、物理图谱、DNA序列测定、遗传性疾病的致病基因定位和克隆四个方面,概述了近年来人类基因组研究进展情况。

简介：摘要从教学的不同环节总结了生物信息学专业学生《基因组学》教学中的经验，并对如何提高教学效果，培养跨学科的生物信息学人才做了积极的探索。