简介:摘要:基因编辑技术,特别是CRISPR-Cas9系统,在遗传性疾病治疗中展现出巨大潜力。该技术通过精确修改致病基因,为治疗单基因遗传病和复杂遗传病提供了新途径。然而,脱靶效应、递送难题及伦理法律问题是当前面临的主要挑战。随着技术的不断改进和政策的完善,基因编辑技术有望在遗传性疾病治疗中发挥更大作用。
简介:人工核酸酶介导的基因组编辑(genomeeditingwithengineerednucleases)技术是近几年发展起来的一种技术手段,被《NatureMethods》杂志评为2011年的年度技术。家蚕的基因组编辑在研究家蚕功能基因、培育家蚕新型素材、家蚕生物反应器开发领域有着巨大的应用潜力。西南大学家蚕功能基因组研究团队紧跟国际上基因组编辑技术的最新发展趋势,迅速在家蚕基因组编辑研究领域开展相关研究工作。2012年9月,该团队在《PLoSONE》杂志上公布了其利用近期发展起来的基因组编辑工具-TALE核酸酶技术(TALEN)实现对家蚕内源靶基因的可遗传敲除的研究成果,该论文发表以后受到国内外众多媒体的转载与评论,发表之后的短短一年时间内即被包括《NatRevMolCellBiol》、《GenomeRes》等高水平杂志在内的论文引用28次。随后,研究团队又围绕着建立高效的家蚕基因组编辑技术平台开展研究工作,建立了适用于家蚕基因组编辑的TALEN高效组装技术体系和活性检测平台。通过组装平台,研究人员可以高效的对人工设计的TALEN打靶载体进行组装。通过活性检测平台,研究人员可以便利地对组装的TALEN打靶载体的打靶效率进行评估,筛选高活性的TALEN打靶载体,这对提高对家蚕功能基因敲除,尤其是可遗传敲除的成功率有着重大意义。该体系的建立标志着家蚕基因组编辑技术平台的完善和成熟,为实现家蚕功能基因的大规模敲除打下了坚实基础。相关研究论文“High-efficiencysystemforconstructionandevaluationofcustomizedTALENsforsilkwormgenomeediting”于2013年9月28号在国家权威杂志《MolecularGeneticsandGenomics》上在线发表(http://link.springer.com/article/10.1007/s00438-013-0782-4)。西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室博士研究生王峰、马三垣为论文�
简介:目的:对人类PPARγ基因5'-非翻译区进行生物信息学的分析。方法:通过搜索网络数据库,得到PPA脚基因翻译起始点上游约2kb的序列。运用PROMOTERSCAN分析该序列可能的启动子区域,利用在线分析软件EMBOSS、MethPrimer和CpGIslandSearcher分析该序列潜在的CpG岛,运用TFSEARCH软件分析该序列潜在的转录因子结合位点。结果:人类PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游反向链2425到2175区具有启动子活性,在启动子上具有TATA盒。PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游2kb序列存在包括MyoD、HSF和Nkx-2等19个转录因子的潜在结合位点,不存在CpG岛。结论:该实验为后续的PPARγ基因的转录调控研究奠定基础。
简介:【摘要】 目的 分析普通人群中HPgV-1流行及基因亚型分布情况。方法 采集2020年珠海市484名HIV-1普通人群血清样本,提取病毒RNA,采用PCR方法扩增HPgV-1 E基因、测序,通过系统进化树获得基因亚型分布情况。结果 珠海市普通人群HPgV-1阳性率为4.55%, 获得有效序列22份,G3型20例(90.91%)占主要地位,与中国、日本等地近年流行株高度同源;其次是G2型2例(占9.09%)。结论 珠海市普通人去中
简介:目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)新鲜胚胎移植(fET)及冻融胚胎移植(FET)对妊娠结局的影响。方法对2010年1月至2014年3月北京大学人民医院接受IVF-ET治疗的1516例单胎妊娠分娩患者进行回顾性研究,比较fET及FET的临床妊娠率、妊娠期并发症、围生儿结局等。结果1516例IVF-ET单胎分娩患者中,85例合并内科相关疾病,929例(61.3%)接受fET治疗(fET组),587例(38.7%)接受FET治疗(FET组)。fET组前置胎盘发生率(1.8%,17/929)与FET组(4.3%,25/587)比较,差异有统计学意义(P〈0.05);fET组产后出血发生率(5.0%,46/929)与FET组(9.2%,54/587)比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。fET组胎盘粘连发生率(1.1%,10/929)与FET组(2.9%,17/587)比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。logistic回归分析显示,FET是产后出血、胎盘粘连发生的独立危险因素(OR=1.603、OR=2.828,P均〈0.05),两组其他并发症比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论FET较fET可能增加患者妊娠期并发症的发病风险。
简介:目的探讨外源性人端粒酶蛋白催化亚单位(hTERT)基因转染对人胚胎成纤维细胞(hEF)增殖的影响.方法体外培养hEF.应用脂质体转染法将pIRES2-增强性绿色荧光蛋白(EGFP)-hTERT正义重组质粒及pIRES2-EGFP空载质粒分别导入hEF中,相应称为hEF-hTERT和hEF-EGFP.采用蛋白质印迹法(Westernblot)检测正常hEF、hEF-hTERT、hEF-EGFP中hTERT蛋白、分化抑制因子Id1、增殖细胞核抗原(PCNA)及Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达水平.用噻唑蓝(MTT)法测定3种细胞的生长曲线,用流式细胞仪检测细胞周期并计算增殖指数(PI).结果(1)Westernblot:与hEF-EGFP和hEF比较,hEF-hTERT中的hTERT蛋白、Id1、PCNA和Ⅰ、Ⅲ型胶原表达水平均较高.(2)MTT法:细胞接种后第4-6天,hEF-hTERT的吸光度(A)值明显高于hEF和hEF-EGFP(P<0.05),接种后1-6dhEF与hEF-EGFP的A值比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(3)细胞周期:与hEF-EGFP和hEF比较,hEF-hTERTG0/G1期细胞较少,S、G2/M期细胞较多;其PI为57.47%,高于hEF-EGFP(13.13%)和hEF(17.38%).结论外源性hTERT基因转染可使hEF增殖能力增强.
简介:摘要目的比较不同胚胎培养试剂对胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局影响。方法回顾性分析2016年9月至2018年5月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者资料,按照胚胎培养试剂不同,分为Vitrolife组和Cook组,比较符合入选标准的470个新鲜移植周期患者的胚胎时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局。结果与Cook组比较,Vitrolife组原核出现时间、消失时间、发育到3-细胞和8-细胞时间更快[tPNa:(7.12±2.71) h比(7.40±2.61) h,tPNf:(23.83±4.33) h比(24.21±4.74) h,t3:(35.75±6.03) h比(36.64±6.16)h,t4:(38.30±6.25)h比(38.92±6.06)h, t5:(47.59±7.85)h比(49.01±7.86)h, t6:(50.77±7.17) h比(52.12±6.99) h,t7:(53.05±6.31) h比(54.33±6.37) h,t8:(55.35±6.89) h比(56.31±6.41) h],差异均有统计学意义(P均<0.05);细胞周期s2差异无统计学意义,在细胞周期同步性比较中,cc2 [(9.71±4.60) h比(10.33±4.28) h]差异有统计学意义,Cook组具有更长的细胞周期,细胞发育时间间隔t5-t4 [(10.60±5.65) h比(11.20±5.90) h]、t8-t4 [(18.45±5.76) h比(19.28±5.18) h],差异均有统计学意义(P均<0.05),然而t2、t4-t2差异无统计学意义。两种胚胎培养试剂胚胎发育潜能比较显示,Cook组胚胎利用率(59.9%)、第3日(D3)优质胚胎率(65.4%)高于Vitrolife组(63.9%,P=0.017;69.5%,P=0.011);两组种植率、胚胎种植率、囊胚种植率、受精率、卵裂率差异均无统计学意义(P均>0.05);临床妊娠率、持续妊娠率、流产率、分娩率、活产率、胎儿畸形率、活产男女比例、胚胎妊娠率、囊胚妊娠率组间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论各中心应根据本中心的实际情况,摸索出适合本中心的胚胎培养试剂的胚胎时间动力学参数,制定符合最佳胚胎培养试剂选择标准,提高本中心患者临床妊娠率及活产率。
简介:悉阅许小梅老师的《从基因科学看人类起源》(《中学生物教学》2003年第4期)一文,倍受启发和鼓舞。本人未对人类起源问题做过深入系统的思考,不敢对其中心沦点妄加评说,只是有几个疑问想与许老师商榷。
简介:系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时,称为狼疮性肾炎(Lupusnephritis,LN)。SLE的全过程中约50%~80%合并LN,LN对SLE预后影响甚大,肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确,目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中,又以LN与人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。