简介：摘要：人类对于胚胎的研究一直持续不断，特别是对人类胚胎的产生、发育等方面。但受制于道德伦理要求和胚胎的脆弱性，在对人类胚胎进行研究时，人们一直遵循着14天的时间限制。但是随着科学技术的不断发展，人类胚胎受精后可在母体外生存的时间越来越长，因此使得14天规则的地位受到动摇。本篇文章主要是通过对这一规则的产生、发展进行阐述，从而论证“14天规则”存在的必要性。

简介：摘要基因编辑技术是以改变靶基因序列为目的，实现定点突变、插入或敲除的技术。作为生命科学的新兴研究领域，基因编辑技术的不断发展与完善为基因的功能研究、基因检测和治疗提供了强有力的工具，极大地推动了生命科学的发展。本文首先介绍了基因编辑技术发展过程中的三种主要技术—锌指核酸酶(zinc-finger nucleases，ZFNs)，类转录激活因子效应核酸酶(transcription activator-like effector nucleases，TALENs)和CRISPR-Cas9。通过改造现有Cas9核酸酶以及寻找新的具有特异性识别和切割目的序列的蛋白，适用范围更广泛的基因编辑系统被开发出来，推动了基因编辑技术的发展。本文同时对基因编辑技术的应用和存在的机遇及挑战进行了探讨，以增进对该技术及其未来研究的整体认识。

简介：摘要自CRISPR/Cas9问世以来，基因编辑技术愈发受到关注，尤其是核酸酶仅由单一蛋白组成的Ⅱ类系统，其功能蛋白包括Ⅱ型Cas9、Ⅴ型Cas12和Ⅵ型Cas13等，可以精准编辑基因组DNA或RNA。失活型CRISPR/Cas9突变体还能够将转录因子、表观遗传因子或碱基修饰酶等效应元件特异性地募集至目标基因位点发挥功能。此外，光遗传学技术能够从时间和空间水平精确地控制生物反应。结合CRISPR和光遗传学技术可实现细胞和动物体内的动态化时空特异性基因编辑，在生物学和医学领域发挥巨大的应用潜力。本文综述了光控CRISPR系统的研究进展，介绍其设计方法和应用策略，讨论其局限性，为这一新兴领域的发展提供参考。

简介：摘要：转基因是将高产、抗逆、抗病虫、提高营养品质等已知功能性状的基因，通过现代科技手段转入到目标生物体中，使受体生物获得新的功能特性，产生新的品种和新的产品。转基因在医药、工业、农业、环保、能源领域得到广泛应用。

简介：摘要：人类基因资源的跨国法律保护几乎是很多国家的热点问题。我国是人口基因含量最大，基因种类最丰富的国家，无可避免地卷入了这场国际纷争。因此，研究如何跨国保护问题迫在眉睫。要制定相关法律，控制基因的来源，保护资源拥有者的知情权，征得受访者的同意，强化这方面的国际合作，是至关重要的。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

简介：摘要目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。

简介：摘要：贺建奎“基因编辑”事件敲响了我国对于基因编辑风险防控的警钟，虽然事件发生后我国进行了一系列回应型立法，但是现行的行政治理框架依然存在诸多问题，包括立法位阶低，分类分阶段治理不明晰、公众参与不足等。本文通过对基因编辑技术风险的分析、现有法条的梳理以及域外经验借鉴的基础上，建议进行专门立法、科学细化基因编辑分类型分阶段治理、提高立法工作的透明度，强化公众参与。

简介：摘要：在基因技术不断发展的时代背景下，对生物携带的遗传信息进行编辑已经成为一种可实现的操作，在对生物遗传信息进行定向操控时，其操作的对象也逐渐由原本大范围的核酸酶、锌指核酸酶（Zinc Finger Ncleases，ZFNs）逐渐转变为细小的类转录激活因子效应物核酸酶（Transcription-like Activator Effector Nu－cleases，TALENs），直至现阶段，已经可以实现的对CRISPR/Cas9（ClusteredRegularlyInterspacedShortPalindromicRepeats/CRISPR-AssociatedNuclease9，Cas9）进行相应的编辑操作。这种操作方式不仅更加简单，表现出的应用潜力也是巨大的，可以在极大程度上缩短水稻定向基因培育的时间成本。因此，将其应用到遗传育种领域的研究之中是十分具有潜力的。

简介：摘要目的研究秀丽隐杆线虫肌肉表达物3 （caenorhabditis elegans muscle excess, Mex3c）基因敲除对胚胎神经管发育及其线粒体凋亡相关蛋白的影响。方法利用聚合酶链式反应（PCR）法鉴定小鼠基因型，根据鉴定结果将雌鼠分为Mex3c+/+（WT组）与Mex3c-/-（KO组），按随机数字表法每组选取10只，另选鉴定好的Mex3c+/+雄鼠10只用于繁殖，获取第14. 5 d胚胎。HE染色观察胚胎神经管的形态变化，免疫组织化学及蛋白质印迹法检测nestin蛋白表达水平；透射电镜观察胚胎神经管及其线粒体的超微结构，JC-1检测线粒体膜电位的变化，荧光素酶法测定线粒体ATP含量；Tunel染色检测胚胎神经细胞的凋亡情况，蛋白质印迹法检测Bax、Bcl-2蛋白表达。测定的线粒体膜电位、ATP含量、nestin蛋白、Bax蛋白、Bcl-2蛋白、tunel阳性细胞数均符合正态分布，进行两样本t检验。结果HE染色结果显示与WT组相比，KO组胚胎神经管的神经细胞密度较低。免疫组织化学结果显示，WT组及KO组nestin蛋白的相对表达量分别为16. 40±0. 61和11. 84±0. 61，组间差异有统计学意义（P<0. 001）；蛋白质印迹法检测结果显示，WT组及KO组nestin蛋白的相对表达量分别为0. 84± 0. 35和0. 65±0. 20，组间差异有统计学意义（P<0. 01）。透射电镜下可见两组神经管中神经元细胞突触前、后膜均清晰，但KO组突触间隙消失有一定程度融合，神经管发育具有明显的缺陷；而KO组胚胎神经管线粒体水肿，线粒体嵴断裂、模糊甚至消失。JC-1荧光探针检测结果显示，KO组线粒体膜电位为32 939. 00±1173. 35较WT组的45 133. 67±3799. 31下降，组间差异有统计学意义（P< 0. 01）。ATP含量检测显示，KO组（0. 48±0. 35 ）µmol/L较WT组（0. 65±0. 36）µmol/L下降，组间差异有统计学意义（P<0. 01）。Tunel染色结果显示，KO组tunel阳性细胞数（88. 33±14. 57）个比WT组（46. 67±6. 80）个明显增多，组间差异有统计学意义（P<0. 05）。蛋白质印迹法检测Bax/Bcl-2比值结果显示，KO组1. 44±0. 12高于WT组0. 90±0. 42，组间差异有统计学意义（P<0. 01）。结论Mex3c基因敲除会引起小鼠胚胎神经管发育障碍及线粒体凋亡增加。

简介：无

简介：摘要目的分析不育症男性患者血清降钙素基因相关肽（CGRP）水平和体外受精胚胎培养结局的相关性。方法对2019年7至10月于福建医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊患者中随机抽样25例接受体外受精胚胎移植辅助生殖治疗的男性患者进行研究，以血清CGRP对数转化指标、受精方式、是否取精困难、年龄、不育年限、泌乳素等为自变量，以总受精率、正常受精率、D3优质胚胎率、囊胚形成率为因变量，运用Pearson相关分析和多元回归法，进行相关性分析。结果Pearson相关分析显示，原发不育组中D3优质胚胎率与精子正常形态率相关（r=0.537，P=0.048），囊胚形成率与精子密度相关（r=0.760，P=0.002），CGRP对数与总受精率相关（r=0.693，P=0.006）。在继发不育组中，总受精率及正常受精率与精子总数相关（r=0.614，P=0.042；r=0.611，P=0.046）。多元回归分析显示，在继发不育组中，正常受精率与精子总数、血清CGRP对数转换指标、精子正常形态率之间有线性关系，且精子总数、CGRP对数转化指标与精子正常形态率的标准化回归系数分别为0.2、-72.9、6.8。结论男性的血清CGRP、精子总数和精子正常形态率共同影响正常受精率。

简介：摘要CRISPR/Cas9及其衍生的基因编辑技术碱基编辑器和先导编辑器可对目标基因组进行精准编辑，已广泛应用于肿瘤的治疗，在肿瘤免疫疗法、治疗人乳头瘤病毒感染、构建高效溶瘤病毒等方面取得了显著成果，为肿瘤治疗提供了新手段。

简介：摘要成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术，具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点，被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前，采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型，如角膜营养不良模型(UBIAD1、TGF-β R124C基因突变)、青光眼模型(MYOC Y435H、OPTN E50K和PMEL基因突变)、白内障模型(GJA8、KPNA4、c-Maf、AQP5和PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模型(KCNJ13和LCA5基因突变)、视网膜母细胞瘤动物模型(RB1/RBL基因突变)和视网膜色素变性动物模型(HKDC1、C8ORF37、CERKL、PRCD、ASRGL1、LRAT和PDE6B基因突变)等。还有研究者采用该基因编辑技术进一步证实了MFRP、CPAMD8、Pax6和FREM基因在动物眼部发育过程中的作用。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用进行综述。

简介：摘要成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats and CRISPR-associated protein 9, CRISPR/Cas9）基因编辑技术是一种能够通过DNA剪接而治疗多种疾病的基因编辑系统。该技术具有灵活简单、高效的优势，更重要的是能够同时编辑多个基因。近年来已经广泛应用于各个领域，在心血管领域中也取得了极大的进步。文章综述了CRISPR/Cas9基因编辑技术在心血管疾病研究中的应用进展，总结和列举基于CRISPR/Cas9基因编辑技术在心血管疾病预防和治疗中的应用，为心血管疾病治疗开创新方法提供参考。

简介：

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系，采用多重置换扩增技术（multiple-displacement amplification，MDA）对单精子进行全基因组扩增（whole genome amplification，WGA），通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）位点信息，构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA，产物进行高通量测序，结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态，选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本，在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic disorders，PGT-M）结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异；6枚胚胎不携带父源致病变异，其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外，其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎，移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇，可以利用单精子测序技术构建单体型，进而进行PGT。

简介：【摘要】

简介：无