简介：一眼看上去，润囡是那种内向且不爱说话的人。按说这样的女人应该惹人怜、招人爱，可她却很无助地在姐妹们面前说：“他是不是生理有问题？老公从结婚以后对我确实不错，但他在性生活上却很少让我满意过。最夸张的一次是某个特别的日子，我准备了一大桌子菜外加一小瓶酒，本以为当晚会多么难忘，谁想最后的结果是我躺在床上半天他还是不兴奋，然后我拉过旁边的毯子盖在身上，整个人就跟个什么似的晾在床上。

简介：作为《华尔街日报》的一名记者，我虽然花大量时间追着富翁跑，但是我只有脸贴镀金车窗的份儿。我从未光顾过纽约奢侈餐馆PerSe，更没去过法国里维埃拉划船。我挤在布鲁克林区的一座小公寓，出门很少打车，每当电视账单送达时，我简直想把时代华纳公司告到国际法院。

简介：一、病例摘要患者28岁,以“产后发现外阴肿物9个月”为主诉入院,患者孕2产2,剖宫产术后42d,产检时发现外阴肿块,约蚕豆大小,无发热,无疼痛,肿块持续增大,增大到10cm左右,1个月前自行破裂,流出清水样液体,之后囊肿明显变小。查体:一般情况良好,心肺(一),腹部平软,下腹部可见一横行的陈旧性剖宫产瘢痕,双侧腹股沟淋巴结无肿大及压痛。

简介：方先生今年56岁，最近两个月来总感觉吃饭没胃口，以前喝粥能喝两大碗，而现在连一碗都吃不完，有时他干脆就不吃饭，脸色也开始失去了红润，老伴于是催促他赶紧到医院看看。经检查，原来方先生一直没有胃口，竟然是肺部感染惹的祸。

简介：乳腺分泌性癌是一种较罕见的恶性程度较低的乳腺肿瘤，WHO将其归类为特殊类型乳腺癌中的少见类型，约占所有乳腺癌发病率的0．15％。男女均可发病，由于其在临床表现及影像学检查中缺乏特异性，加上临床发病率较低，术前穿刺及术中冰冻病理诊断存在一定的困难。

简介：记得读过张文亮先生的《牵一只蜗牛去散步》，里面有这样一段话：上帝给我一个任务，叫我牵一只蜗牛去散步。我不能走太快，蜗牛已经尽力爬了，为何每次总是那么一点点？我催他，我唬他，我责备他，蜗牛用抱歉的眼光看着我，仿佛说人家已经尽力了嘛!我拉他，我扯他，甚至想踢他，蜗牛受了伤，它流着汗，喘着气，往前爬……读到这样的文字，我惊呆了，

简介：人们常把心窝部位的痛楚称为胃脘痛，该部位的痛楚大多来自胃及十二指肠疾病。殊不知，除了胃及十二指肠外，胆囊、胰腺、肝左叶、总胆管以及心脏等器官都紧贴或邻近心窝部，这些脏器产生病变同样可引起“胃痛”。肝胆恶性肿瘤常见的肝胆疾病，如肝癌（尤以左叶肝癌多见）、胆囊癌及总胆管癌等都可产生“胃痛”，

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：目的：探讨人文关怀及心理护理理念在基础护理工作的应用效果。方法：通过加强护理人员人文关怀及心理护理理念的培训，并将人文护理理念渗透到基础护理工作中。结果：患者对护理人员的护理服务满意度明显提高，全面提升了医院的护理服务品质。结论：人文关怀护理理念，在临床护理工作起到了改善护患关系及减少护患纠纷的作用，从而提高了医院护理服务质量。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：抚摸胎儿是生命的亲昵，胎儿需要的是母亲的爱，不但需要语言的和煦春风，优美的乐曲，而且还需要有肢体的接触和柔性的生命亲昵，你摸一摸胎儿，腹内的小宝宝就可以感觉到，经常抚摸胎儿可以激发胎儿运动的积极性，你也许不会明显感到胎儿发回的信号，这种信号慢而有节奏，但只要实践，就可能有清晰的感觉.

简介：疲劳既是多种疾病的重要信号，又是健康人劳累后出现的正常现象。这两者之间极易混淆。因此，人们有必要了解有关的常识，判断哪些是正常生理现象，哪些则是疾病信号。

简介：1病例报道李某,女,33岁,农民,G8P0,2012年5月因＂自然流产8次＂来院诊治。患者于十年前结婚,婚后共自然怀孕8次,每次均在妊娠9周至11周时无明显诱因阴道流血,继而下腹痛,去医院检查为稽留流产或不全流产等,给予清宫抗炎治疗（具体不详）。平素月经规律,14岁初潮,月经周期28~30d,经期5d,月经量中。23岁结婚,配偶体健。生育史：无足月产,无早产,自然流产8次,末次自然流产时间：2012年2月。