简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：目的研究促性腺激素释放激素激动剂（gonadotrophinreleasinghormoneagonist,GnRH-a）长方案中垂体降调节剂量与体外受精（in-vitrofertilization,IVF）/卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）结局的相关性。方法选取2010年9月至2012年12月在上海市同济医院生殖中心行IVF/ICSI治疗并进行移植的129个周期的临床资料,根据降调节剂量分为A组和B组。A组62个周期,采用达菲林1.25mg（1/3剂量）降调节;B组67个周期,采用达菲林0.94mg（1/4剂量）降调节。分析两种不同剂量降调节与IVF/ICSI妊娠结局的关系。结果A组促性腺激素（gonadotropoin,Gn）量[（2530.04±782.04）IU]大于B组[（2231.03±759.79）IU]（P〈0.05）;而两组Gn使用时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的获卵数、成熟卵细胞个数、卵子受精数、卵子受精率、卵裂个数、卵裂率、优质胚胎数、优胚率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的胚胎移植个数、胚胎种植数、胚胎种植率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者临床妊娠率、早期流产率、卵巢过度刺激综合征（ovarianhyper-stimulationsyndrome,OHSS）发生率及异位妊娠发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论长效达菲林1.25mg相对于0.94mg降调节导致Gn的剂量增加,但Gn使用时间并不延长,因此,对于垂体降调节GnRH-a的用量可根据患者的基础情况来制定方案。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的探讨单绒毛膜(monochorionic,MC)双胎妊娠一胎胎死宫内后处理。方法通过回顾性分析本院2013年收治的2例单绒毛膜双胎妊娠一胎胎死宫内(singleintrauterinefetaldeath,sIUFD)后发生急性胎-胎输血的病例,结合文献复习,探讨MC双胎妊娠如何预防sIUFD发生,以及发生sIUFD的处理。结果2013年本院收治MC双胎妊娠发生sIUFD的2例,均发生胎-胎输血,其中1例孕13+5周超声明确为单绒毛膜双胎妊娠,孕23周超声提示双胎儿大小不一致,孕35+5周发现一胎胎死宫内,积极剖宫产终止妊娠,存活新生儿轻度窒息、贫血,现满一周岁,发育正常。另外1例未系统产检,孕8周超声提示单绒毛膜双胎妊娠,孕31+6周发现一胎胎死宫内,另一胎儿胸腹腔积液,观察一周后存活儿多体腔积液且头皮水肿,放弃存活儿行引产术,引产前查存活儿明显贫血,引产后大孩呈失血貌,小孩呈淤血貌。结论减少双胎妊娠sIUFD的发生,要做到早期识别绒毛膜性,加强孕期监护,早期发现高危因素,及时干预,处理上要综合孕周、存活儿情况、孕妇情况等采取个体化。

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：目的探讨体质量指数（bodymassindex,BMI）及肥胖对女性体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）或卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗周期助孕及结局的影响。方法回顾性分析成都中医药大学第二附属医院2013~2014年25~35岁行标准长方案IVF-ET或ICSI治疗共631个周期,按照BMI不同分为3组：A组（低体重组47例）：BMI〈18.5kg/m2;B组（正常体重组440例）：18.5kg/m2≤BMI〈24kg/m2;C组（超重组144例）：BMI≥24kg/m2;再根据体重的不同将超重组分为两组：体重〈70kg为H1组（104例）;体重≥70kg为H2组（40例）。比较各组基础数据、助孕及妊娠结局。结果3组间基础卵泡刺激素、基础黄体生成素（basalluteinizinghormone,bLH）值A组〉B组〉C组,人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,hCG）日LH值B组〉C组（P〈0.05）;hCG日雌二醇（estradiol,E2）值A组〉B组〉C组,A组、B组与C组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;获卵数A组〈B组〈C组,A组与C组差异有统计学意义（P〈0.05）;2PN数A组〉B组〉C组,B组、C组与A组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;周期取消率A组〉B组〉C组（P〈0.05）。其余资料及超重组亚组各组资料比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论BMI异常将影响IVF/ICSI助孕治疗结局,低BMI会增加卵巢过度刺激综合征风险,致周期取消率高,BMI过高可影响卵泡发育和使晚卵泡期LH、E2水平过低,使获卵数减少和卵母细胞质量下降,进而影响胚胎发育、植入和妊娠结局。

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变，高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时，面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题，如何选择科学合理的受精方式，提高仅有的卵母细胞受精率，成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响，对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。

简介：