简介：摘要慢性乙型肝炎患者如果没有得到及时有效的抗病毒治疗，最终都将发展为肝硬化和/或肝细胞癌（HCC）。接受核苷（酸）类似物（NAs）治疗可有效抑制乙型肝炎病毒（HBV）复制，改善肝组织炎症和纤维化，阻止或延缓疾病进展，大大降低HBV相关HCC发生。然而在临床上常常可以发现，一些长期口服NAs治疗的患者，尽管HBV得到了有效抑制，仍然可以发生HCC，这种现象引起了广泛的关注和讨论。现将围绕NAs有效抑制HBV复制的同时，可以明显降低HCC发生，还是仍然可以发生HCC？以及NAs治疗后发生HCC可能的原因，包括药物的种类、治疗时机、病毒学不完全应答等方面进行讨论，帮助临床医生更加精准地实施抗病毒治疗，进一步降低HBV相关HCC。

简介：摘要DNA甲基化是表观遗传学内容之一，在精子发生和胚胎发育中有重要作用。近年来，国内外众多研究发现男性不育症(尤其是精液质量异常)与DNA甲基化异常有关。本文重点阐述了印记基因、一些重复元件和非印记基因异常甲基化与精液质量(包括精子数目、形态和活力)的相关性，旨在进一步研究男性不育的具体机制，为将来临床治疗男性不育症提供新的思路和方法。

简介：摘要目的探讨真菌游离DNA(cfDNA)聚合酶链反应(PCR)诊断侵袭性真菌感染的临床价值。方法本研究为前瞻性研究，选取2017年1月至2021年1月宁德市蕉城区医院检验科收治的120例真菌感染患者，男81例，女39例，年龄(52.33±2.69)岁，年龄范围为35~79岁。根据《侵袭性真菌感染诊断标准》将所有患者分为非侵袭性真菌感染组(n＝39)和侵袭性真菌感染组(n＝81)，比较两组患者的半乳甘露聚糖(GM)和cfDNA含量，并对GM和cfDNA的诊断效能进行分析。结果侵袭性真菌感染组患者的GM含量[(0.74±0.37)OD]高于非侵袭性真菌感染组[(0.21±0.05)OD]，差异有统计学意义(P<0.001)。侵袭性真菌感染组患者的cfDNA含量[(9 526.33±511.33)GE/ml]高于非侵袭性真菌感染组[(8 014.65±501.45)GE/ml]，差异有统计学意义(P<0.001)。cfDNA诊断的灵敏度(98.77%)显著高于GM诊断(86.42%)。结论真菌cfDNA PCR诊断侵袭性真菌感染的灵敏度较高，具有推广价值。

简介：摘要线粒体作为独立存在于细胞核外唯一具有DNA的代谢性细胞器，在结直肠癌的发生发展过程中起到重要的作用。而结直肠癌与线粒体DNA(mtDNA)的相关性研究亦层出不穷，mtDN控制区(D-loop)作为其转录与复制的起始位点成为该研究领域的热点之一。本文试从D-loop区的突变、多态性、甲基化、微卫星不稳定以及拷贝数改变等方面综述其与结直肠癌相关性研究进展。目前的研究证明肿瘤D-loop区突变的存在与不良预后相关，且可作为Ⅲ期结直肠癌患者术后辅助化疗效应的预测因子。高变区段1(HV1)中核苷酸16290T的次要单倍型和核苷酸16298T的频繁单倍型与结直肠癌的高生存率相关，其中16 290位点的多态性被认定可作为结直肠癌预后的独立预测因子。该区域的去甲基化可能参与到mtDNA拷贝数和NADH脱氢酶亚单位2(ND-2)表达的调节，且其微卫星不稳定(mtMSI)与基于氟尿嘧啶的辅助化疗的耐药性及不良预后相关。D-loop区作为mtDNA的重要转录起始区域，深入而全面的研究势必有助于我们了解其在结直肠癌的发病以及进展过程中的作用，并进一步为临床的诊断、治疗提供指导。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞释放入血的DNA片段，其存在与否、血浆浓度的高低与患者预后息息相关。常见的检测方法有数字聚合酶链式反应技术、二代测序、甲基化检测等。针对ctDNA的特异性点突变或甲基化进行检测，不但能辅助诊断胰腺癌，还有望在早期阶段识别胰腺癌。针对术后ctDNA的检测能有效预测肿瘤复发转移，对患者进行风险分层，从而得以对高复发转移风险患者提前进行干预。据此，本文对ctDNA检测技术及ctDNA在胰腺癌早期诊断、手术后复发转移的预测和患者预后评估等方面的临床应用研究进行综述。

简介：摘要目前表观遗传学在各个领域展开深入研究，因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式，而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中，DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象，其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳，并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系，并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。

简介：目的：细胞DNA定量分析在宫颈病变筛查中的应用效果。方法：选择2021年4月-2022年4月期间我院妇产科门诊及健康管理中心进行宫颈癌变筛查的5649名女性中疑似为宫颈癌的100例患者，随机分组，分成对照组（n=50）和观察组（n=50），以活检结果为金标准，观察组采用细胞DNA定量分析，对照组采用常规细胞学（TCT）诊断，比较两组患者的诊断符合率；疾病诊断准确率；两种方法的诊断敏感性、特异度；两种方法的具体诊断结果（炎症、CIN1、CIN2、CIN3、浸润癌）。结果：观察组的诊断符合率为96.0%（48/50）高于对照组的80.0%(40/50)（P＜0.05）；观察组患者的疾病诊断结果为：ASCUS（17）、LSIL（9）、HSIL（11）、ASC-H（7）、AGC（4），对照组患者的疾病诊断结果为：ASCUS（12）、LSIL（8）、HSIL（10）、ASC-H（6）、AGC（4）（P＞0.05）；观察组的灵敏度97.9%（47/48）、特异度100.0%（2/2），高于对照组的灵敏度95.0%（38/40）、特异性90.0%（9/10）（P＞0.05）；观察组的炎症诊断准确率为100.0%（4/4），CIN1的诊断准确率为88.9%（8/9），CIN2的诊断准确率为96.0%（24/25），CIN3的诊断准确率为100.0%（7/7），浸润癌的诊断准确率为100.0%（5/5）；对照组的炎症诊断准确率为60.0%（3/5），CIN1的诊断准确率为75.0%（6/8），CIN2的诊断准确率为83.3%（20/24），CIN3的诊断准确率为77.8%（7/9），浸润癌的诊断准确率为50.0%（2/4）。结论：宫颈癌病变筛查中应用细胞DNA定量分析，可提升诊断符合率，灵敏度、特异度较高，应用价值高。

简介：摘要慢性乙型肝炎抗病毒治疗适应证逐渐扩大，对各种程度治愈（部分治愈、功能性治愈、完全治愈）的追求不断提高，使得临床上对于提高乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）和乙型肝炎病毒（HBV）DNA检测灵敏度的需求越来越迫切。该文从目前国内外高灵敏HBsAg和HBV DNA检测试剂的上市情况，及其在HBV感染诊断、抗病毒治疗适应证和治疗方案的选择、疗效预测和停药指导、疗效判定和疾病结局的预测等方面的应用，指出高灵敏检测技术在慢性HBV感染治疗的全程管理中具有重要作用。

简介：摘要目的探讨多环芳烃DNA加合物、端粒长度改变在胎停育发生中的贡献性大小及交互作用。方法选取2019年3至12月，山西医科大学第一医院产科确诊的胎停育患者和同期同科室正常妊娠但自愿选择人工流产的孕妇为研究对象并分为病例组和对照组，采用现场问卷调查研究对象的一般情况和本次妊娠情况等，并收集流产绒毛组织，检测多环芳烃DNA（PAH-DNA）加合物含量、端粒长度（TL）。采用logistic回归模型分析胎停育的关联因素；R epiR包、mediation包分析PAH-DNA 加合物和TL对胎停育的作用和关系。结果研究对象年龄为（29.92±5.69）岁。PAH-DNA加合物M（Q1，Q3）为453.75（404.61，504.72）pg/ml。TL的M（Q1，Q3）为1.21（0.77，1.72）。病例组PAH-DNA加合物含量高于对照组（Z=-2.10，P=0.036），而TL低于对照组（Z=-4.05，P<0.001），差异有统计学意义。多因素分析显示，PAH-DNA加合物低、中、高水平（OR=3.17，95%CI：1.41~7.14；OR=2.85，95%CI：1.25~6.52；OR=2.46，95%CI：1.07~5.64）、TL长、中、短水平（OR=2.50，95%CI：1.11~5.63；OR=3.32，95%CI：1.45~7.56；OR=3.22，95%CI：1.42~7.26）均为胎停育的危险因素。PAH-DNA加合物中等水平者TL缩短是最低水平组的2.76倍，但未发现TL在PAH-DNA加合物与胎停育的关系中有中介作用。分层分析结果显示，TL水平较长（>1.21）时，PAH-DNA加合物的低、高水平与胎停育相关（均P<0.05）；TL水平较短（<1.21）时，PAH-DNA加合物的中等水平与胎停育相关（P=0.025）；PAH-DNA加合物水平较低时，未观察到TL对胎停育的影响；而PAH-DNA加合物水平较高时，端粒长、中和短水平与胎停育强关联（OR=7.50，95%CI：1.95~28.82；OR=6.04，95%CI：1.54~23.65；OR=9.05，95%CI：2.34~35.04）。交互作用分析显示，PAH-DNA加合物与TL交互作用归因比AP=0.72（95%CI：0.46~0.99），交互作用指数SI=5.21（95%CI：2.30~11.77）。结论PAH-DNA加合物高水平和TL缩短可能增加胎停育的发病风险，且两者对胎停育的影响存在相加交互作用。

简介：AbstractThere is increasing evidence that cell-free DNA (cfDNA) in spent culture media (SCM) can be amplified for genetic testing. Therefore, this paper reviews the characteristics of cfDNA, including its fragment size, amount, origin, as well as some factors affecting the success rate of its amplification, together to provide researchers with a more comprehensive perspective on embryonic cfDNA. The origin of cfDNA in SCM is complicated and poses challenges to the interpretation of genetic test results. Advanced molecular techniques should distinguish between embryonic and contaminated DNA to maximize the success rate of amplification and analysis. Recent data showed that the type of culture medium, assisted hatching or not, the type of amplification kit, and fresh or thawed embryos were not related to the success rate of amplification, but the length of culture time might affect the success rate. The longer culture time, the more cfDNA is available in the SCM. Then we focused on the concordance between trophectoderm (TE), inner cell mass, whole embryo, and embryonic cfDNA. Despite successful amplification, the concordance between TE and embryonic cfDNA was low. In summary, non-invasive genetic testing using SCM could represent a major advance in future single embryo selection, however, contamination and timing for media collection are key factors affecting the results, and current non-invasive cfDNA testing should not be directly applied to clinical practice. Further research is needed to improve the methods used for testing techniques and genetic analysis to achieve greater accuracy and trace its origins before it can be used in the clinics.

简介：摘要目的分析广西汉族儿童IFNG基因DNA甲基化与乙型肝炎（乙肝）疫苗（HepB）免疫应答水平的关联性。方法采用非匹配病例对照方法，招募广西3家医院就诊的263名已完成HepB免疫程序的8~9月龄汉族儿童作为研究对象，将乙肝表面抗体浓度（抗-HBs）<100 mIU/ml设为病例组，≥100 mIU/ml设为对照组。采用多重PCR技术、重亚硫酸盐测序、使用Illumina平台对IFNG基因目标区域及其CpG位点进行DNA甲基化高通量测序。采用非条件logistic回归模型分析IFNG基因18个位点胞嘧啶-磷酸-鸟苷酸 DNA甲基化情况与HepB免疫应答水平的关联。结果病例组（104名）和对照组（159名）抗-HBs［M（Q1，Q3）］分别为62.34（30.06，98.88）mIU/ml和1 089.10（710.35，1 233.45）mIU/ml。病例组IFNG_1基因44和93位点甲基化水平差异高于对照组（P<0.05），非条件logistic回归模型显示，IFNG_1基因44位点（OR=1.18，95%CI：1.03~1.35）和93位点（OR=1.21，95%CI：1.07~1.38）DNA甲基化水平与HepB应答水平具有相关性。结论IFNG_1基因44和93位点DNA甲基化水平改变可能是影响广西汉族儿童HepB应答水平的相关因素。

简介：摘要目的探讨DNA甲基化与职业性噪声听力损失的关联。方法采用病例对照研究方法，从2006年建立的某钢铁厂噪声作业工人研究队列中，选择职业性噪声暴露听力损失病例为病例组，职业性噪声暴露听力正常人群为对照组。共纳入60例调查对象，其中病例组和对照组各30例。应用850K全基因组DNA甲基化芯片技术检测甲基化水平，采用R包champ进行差异甲基化位点（DMP）的显著性检验，采用R包champ的Bumphunter算法，进行差异甲基化区域（DMR）分析。采用clusterProfiler对基因列表进行GO和KEGG通路富集分析。结果两组研究对象在双耳高频平均听阈差异具有统计学意义（P<0.05），在年龄、吸烟情况、饮酒情况、高血压情况、体育锻炼和累积噪声暴露量方面差别均无统计学意义。DMP和DMR分析结果显示，病例组和对照组中检测了713875个位点，差异显著的甲基化位点439个，占比0.06%；检测了650个区域，差异显著的甲基化区域72个，占比11.08%。GO富集分析结果显示，与对照组相比，病例组在中枢神经系统投射神经元轴突发生、中枢神经系统神经元发育、中枢神经系统神经元轴索发生和中枢神经系统神经元分化4个通路差异具有统计学意义。KEGG富集分析结果显示，与对照组相比，病例组和对照组在鞘脂代谢、醛固酮的合成和分泌、初级胆汁酸生物合成通路差异具有统计学意义。结论职业性噪声听力损失的发生可能与中枢神经系统投射神经元轴突发生、中枢神经系统神经元发育、中枢神经系统神经元轴索发生、中枢神经系统神经元分化、鞘脂代谢、醛固酮的合成和分泌、初级胆汁酸生物合成等通路相关的基因表达调控或代谢有关的基因甲基化状态有关。

简介：摘要目的探讨先天性心脏病患儿体外循环术后肠道屏障功能损伤、细菌DNA移位及其与术后发生全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome，SIRS）之间的关系。方法收集2018年7月至2019年7月上海交通大学医学院附属儿童医院心胸外科收治的61例先天性心脏病行体外循环手术患儿，其中男29例，女32例；年龄为（744.8±947.8）d，年龄范围为2 d~14岁。按术后是否发生SIRS分为SIRS组及无SIRS组。术前和术后2 h、24 h采集静脉血，利用PCR技术进行细菌DNA检测，同时检测肠道损伤标志物二胺氧化酶及肠型脂肪酸结合蛋白，并观察术后是否发生SIRS。结果①所有患儿术前细菌PCR均为阴性，术后2 h（322.4±279.6 copies/μl）、术后24 h（366.6±294.9 copies/μl）细菌DNA拷贝数明显较术前升高，与术前相比差异均有显著性（P<0.001）；②体外循环术后2 h血清二胺氧化酶（148.5±93.2 mIU/ml）、肠型脂肪酸结合蛋白（7.8±7.2 ng/ml）水平较术前明显升高，24 h后开始下降，术后2 h、24 h与术前相比差异有显著性（P=0.012、P=0.0089）；③SIRS组术后24 h二胺氧化酶、肠型脂肪酸结合蛋白水平明显升高，与非SIRS组相比差异有显著性（P=0.0308、P=0.0282）。结论体外循环术后早期即可发生肠道细菌DNA移位，先天性心脏病体外循环术后SIRS与肠道细菌DNA移位有相关性。

简介：摘要目的比较RNA与DNA核酸检测方法在肺炎支原体(MP)感染早期诊断及疗效监测中的应用价值。方法收集2018年1月至12月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科住院肺炎患儿的呼吸道标本。采用MP核酸及耐药突变位点检测试剂盒进行DNA检测，采用MP核酸检测试剂盒进行RNA检测。结果进行MP-DNA检测的1 994例标本中，阳性检出率为42.1%(840/1 994例)，其中96.0%(806/840例)的MP阳性标本存在大环内酯类耐药基因突变。进行MP-RNA检测的1 624例标本中，阳性检出率为33.9%(551/1 624例)。758例标本同时进行了MP-DNA与MP-RNA检测，MP-DNA检测的阳性率为43.1%(327/758例)，MP-RNA检测的阳性率为36.7%(278/758例)，差异有统计学意义(χ2＝6.60，P＝0.01)。2种检测方法有613例(80.9%，613/758例)标本的检测结果是一致的，Kappa值为0.604。MP-DNA检测阳性的患儿，1周后复查，MP-DNA转阴率为36.1%(22/91例)；MP-RNA检测为阳性的患儿复查，MP-RNA转阴率为70.1%(47/67例)，差异有统计学意义(χ2＝33.20，P<0.01)。结论2018年北京地区MP阳性检出率依然处于较高水平。MP-DNA与MP-RNA检测方法的检测结果具有较好的一致性，但MP-RNA检测方法更适用于MP感染的早期诊断，可以监测MP转归及药物疗效。

简介：摘要目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

简介：摘要目的探讨血浆中细胞游离DNA(cfDNA)浓度和cfDNA完整性指标作为一种非侵入性方法用于术前甲状腺癌诊断的作用。方法收集2017年2月至4月郑州大学第一附属医院甲状腺外一科收治的75例甲状腺肿瘤患者血浆，其中良性甲状腺瘤患者31例，恶性甲状腺瘤患者44例，用ALU-荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测良恶性肿瘤患者血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标，并比较其在这两组中的差异。用受试者工作特征(ROC)曲线研究将血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标作为恶性甲状腺肿瘤诊断的可行性。分类资料的比较采用χ2检验。结果恶性甲状腺肿瘤患者血浆中以ALU115为引物定量的cfDNA总浓度为4 132 μg/L(1 055～9 372 μg/L)，良性组1 491 μg/L(387～3 031 μg/L)；cfDNA完整性指标为0.65(0.56～0.83)，良性组0.39(0.25～0.52)；恶性组均显著高于良性组(P<0.01，P<0.01)。ROC曲线显示当联合超声检查和血浆cfDNA完整性指标对恶性肿瘤进行诊断时，其灵敏度、特异性、准确率、阳性预测值PPV和阴性预测值NPV分别为95.0%、94.0%、95.0%、89.4%和73.0%。均显著高于以超声、cfDNA总浓度和cfDNA完整性指数单独诊断。结论对于甲状腺肿瘤患者，应首先使用甲状腺超声检查，对于怀疑恶性甲状腺肿瘤的患者，血浆中cfDNA完整性指数有助于恶性甲状腺肿瘤的诊断，从而减少细针穿刺病理活检等有创检查。

简介：摘要目的评价一种新型西尼罗病毒(WNV)DNA疫苗在小鼠模型中免疫效果。方法首先构建了表达WNV新疆分离株(XJ11129-3)前体膜(prM)和包膜蛋白(E)的DNA疫苗VRC-prME，体外验证其表达并能产生病毒样颗粒，经肌肉注射加电转途径免疫C57BL/6小鼠，间隔4周加强免疫。采用酶联免疫法检测免后血清抗体，WNV(NY99株)单轮感染性颗粒检测中和抗体，免疫斑点法与胞内细胞因子染色检测细胞免疫应答。结果VRC-prME加强免疫2周后诱导小鼠产生了较强的Th1型偏向抗体应答，并能交叉中和WNV(NY99株)的单轮感染性颗粒，该疫苗同时诱导了抗原特异性的多功能CD8＋ T(IFN-γ、IL-2、TNF-α)细胞应答。结论本研究制备的表达西尼罗病毒新疆分离株前体膜和包膜蛋白的新型DNA疫苗在小鼠中诱导较强的体液免疫和细胞免疫应答，具有较好的研发与应用前景。

简介：摘要目的分析2005-2019年江苏省抗病毒治疗的HIV/AIDS的HBV感染情况。方法采用回顾性资料分析，研究对象来源于中国疾病预防控制信息系统艾滋病防治基本信息系统江苏省2005-2019年HIV/AIDS首次入组抗病毒治疗数据库，采用SPSS 16.0软件进行统计学分析。分析不同特征HIV/AIDS的HBsAg检测率和HBsAg阳性率的差异及其影响因素，单因素分析采用χ2检验，多因素分析采用非条件logistic回归模型。结果2005-2019年江苏省首次入组抗病毒治疗的HIV/AIDS共29 288例，总体HBsAg检测率为49.8%（14 594/29 288），2005-2019年HBsAg检测率由0.0%（0/80）增加到75.2%（3 448/4 586），呈逐年上升趋势。进行HBsAg检测的HIV/AIDS中，江苏省籍占81.6%（11 915/14 594），男女性别比7.34∶1（12 845∶1 749），年龄（38.5±13.8）岁，汉族占96.1%（14 023/14 594），已婚/同居占48.9%（7 131/14 594）。男男性传播和异性性传播感染途径占97.9%（14 294/14 594）。logistic回归分析结果显示，HBsAg检测率的影响因素中，2015年及以后入组、外省户籍、已婚/同居、大专及以上文化程度、注射吸毒感染途径的人群HBsAg检测率较高。HIV/AIDS的HBsAg阳性率为8.6%（95%CI：8.2%~9.1%），HBsAg阳性率在2016年之前均>10.0%，自2016年以后稳定在6.7%~8.2%。HBsAg阳性率的影响因素中，2015年及以后入组、女性、年龄>59岁、大专及以上学历人群的HBsAg阳性率较低，而45~59岁年龄组和少数民族人群的HBsAg阳性率较高。结论2005- 2019年江苏省首次入组抗病毒治疗的HIV/AIDS中，HBsAg检测率总体不高，合并HBV感染高于一般人群，需要加强其HBsAg相关检测工作。

简介：摘要目的探讨Peplau理论下个案管理对乙型肝炎病毒(HBV)感染患者应对方式、服药依从性、心理弹性的影响。方法选取2018年8月至2020年8月该院HBV感染患者114例，按照入院顺序分对照组和观察组，各57例。对照组采取传统护理，观察组基于对照组采取Peplau理论下个案管理，连续干预1个月。观察两组服药依从性、护理满意度、干预前及干预1个月后心理弹性、应对方式、自我管理能力及生活质量。结果干预1个月后观察组回避、屈服评分低于对照组，面对评分高于对照组，疾病治疗管理、日常生活管理、心理社会管理和疾病信息管理评分高于对照组，坚韧、乐观、自强评分高于对照组，疾病、生理、心理和社会评分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组服药依从性及护理满意度高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论Peplau理论下个案管理可改善HBV感染患者应对方式，提高患者心理弹性及服药依从性，在增强患者自我管理能力，提高生活质量及护理满意度方面具有积极意义。

简介：摘要目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA（cff-DNA）产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2 398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后，2 398例羊水标本均采集羊水细胞，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术和染色体核型分析技术进行检测，其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列（SNP array）分析。结果2 398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体（SCA）异常566例、其他染色体异常359例，经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例，性染色体异常221例、其他染色体异常26例，检出率分别为83.69%（826/987）、60.68%（213/351）、12.59%（17/135）、39.04%（221/566）、7.24%（26/359）。QF-PCR检出三体核型1 046例、性染色体异常188例，检出率分别为99.05%（1 046/1 056）、85.07%（188/221）。359例其他染色体异常经SNP array检测，有64例与cff-DNA筛查结果相符，检出率为17.83%（64/359），较染色体核型分析的检出率提高10.59%。结论染色体核型分析技术是诊断染色体数目异常的“金标准”。QF-PCR技术可作为常见三体和SCA异常的辅助检测技术。性染色体嵌合体发生率较高，应警惕漏诊。cff-DNA产前筛查提示染色体片段缺失或重复时建议首选SNP array技术验证。