简介:摘要目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案,对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2 377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块类型进行评估,同时对炎症和内皮功能相关的10个基因19个位点多态性进行检测。通过广义多因子降维法(GMDR)分析这19个基因位点间的交互作用对颈动脉斑块的影响。结果在2 377名脑卒中高危人群中,852名(35.8%)发现有颈动脉斑块,其中454名(53.3%)为稳定斑块,398名(46.7%)为易损性斑块。单因素分析发现,PPARArs4253655(OR=1.01,95%CI 1.03~1.82),HABP2rs7923349(OR=1.18,95%CI 1.06~3.11)和IL1Ars1609682(OR=1.09,95%CI 1.03~2.87)与颈动脉斑块相关(均P<0.05);NOS2Ars2297518(OR=1.05,95%CI 1.02~2.64)和PPARArs4253655(OR=1.00,95%CI 1.01~1.74)与易损斑块相关。GMDR分析发现,HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248之间存在交互作用。调整协变量和单因素分析有统计学意义的基因型后发现,这4个基因位点高风险交互基因型与颈动脉易损斑块的发生独立相关(OR=2.81,95%CI 1.32~7.49,P=0.005)。结论脑卒中高危人群中颈动脉斑块的患病率高。炎症和内皮功能相关基因位点HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248多态性及它们之间的交互作用可能与颈动脉斑块的发生、发展相关。
简介:摘要目的探讨早期帕金森病(PD)患者情感淡漠与运动症状、睡眠、认知功能之间的关系。方法纳入2020年6—10月就诊于苏州大学附属第二医院的早期129例PD患者,其中男82例,女47例,应用修订情感淡漠评定量表(MAES)评定情感淡漠情况,将上述129例患者分为PD伴情感淡漠组67例(MAES>14分),PD不伴情感淡漠组62例(MAES≤14分)。同时收集年龄、性别、病程及左旋多巴等效剂量,应用Hoehn-Yahr分期及统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)以及多导睡眠监测图、蒙特利尔认知评估量表(MoCA),分别评估早期PD患者的运动症状、睡眠及认知功能,探讨早期PD伴情感淡漠患者的临床特点。结果与不伴情感淡漠组相比,伴情感淡漠组病程更长[M(Q1,Q3)][5.0(3.0,7.0)年比3.0(2.0,5.0)年,P=0.006]、运动症状受累显著[20.0(10.0,28.0)分比14.0(8.5,23.0)分,P=0.047]。两组患者PSQI得分差异无统计学意义。在完成多导睡眠图监测的33例患者中,与不伴情感淡漠组(16例)比较,伴情感淡漠的PD患者(17例)快速眼球运动(REM)睡眠潜伏期更长[150(124,184)min比87(57,133)min,P=0.035]、REM期周期性肢体运动更频繁(P=0.042),而REM睡眠比率(r=0.373,P=0.042)、呼吸暂停低通气指数(r=0.374,P=0.046)、氧减指数(r=0.409,P=0.025)与PD患者情感淡漠程度呈正相关。在认知评估中,伴情感淡漠PD患者认知功能障碍较重,MoCA总分与淡漠程度呈显著负相关(r=-0.231,P=0.017)。结论伴情感淡漠的早期PD患者存在以REM睡眠障碍为主的客观睡眠障碍,可对认知功能产生负面影响。
简介:摘要目的探讨动态对比增强MRI扩散加权成像(DWI)评估肝细胞癌(HCC)射频消融术(RFA)后短期内侵袭性分段复发(AIR)的价值。方法回顾性分析2012年1月至2018年6月浙江大学丽水医院HCC行RFA治疗后3个月内影像学随访出现AIR的患者作为AIR组,1 262例经RFA治疗的HCC患者中纳入30例AIR患者。任意选取35例同期经RFA治疗未发生AIR的HCC患者作为对照组。患者均在术前行动态增强MRI(DCE-MRI)及DWI扫描。观察病灶形态、病灶动脉早期强化方式、早期强化率,并测定表观扩散系数(ADC)值。采用χ2检验、独立样本t检验比较AIR组和对照组间计量资料和计数资料的差异,采用Pearson法评价AIR与功能MRI参数的相关性。结果AIR组肿瘤在Ⅰ段和Ⅳ段多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),在其他肝段的病灶数量差异无统计学意义(P>0.05)。AIR组和对照组患者的病灶形态差异无统计学意义(P>0.05);2组患者的病灶动脉早期强化方式、动脉早期强化率和ADC值差异均有统计学意义(P<0.05),其中AIR组患者多为不均匀强化,动脉早期强化率和ADC值均低于对照组。AIR与病灶动脉早期强化方式、动脉早期强化率、ADC值、病灶位于肝段Ⅰ、病灶位于肝段Ⅳ均呈正相关,r值分别为0.455、0.633、0.518、0.375和0.287,P均<0.05。结论HCC患者行RFA后短期内的AIR与病灶功能成像参数(动脉早期强化方式、动脉早期强化率、ADC值)及其所在肝段(Ⅰ、Ⅳ段)具有相关性。
简介:摘要目的肺脏超声(lung ultrasound,LUS)已经成功用于新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的诊断,但尚缺乏多中心、前瞻性研究予以验证,也没有关于RDS超声分度的研究报告。本研究将通过对RDS超声诊断的多中心前瞻性研究,探讨对RDS进行超声分度的必要性及不同程度RDS的超声影像学特点。方法所有参与者均参加过全国新生儿肺脏超声培训班,并在全国新生儿肺脏超声培训基地接受为期3~6个月的肺脏超声系统培训。在2018年6月至2020年5月期间符合RDS超声诊断标准、资料完整的病例纳入本研究。患儿入院后即刻完成LUS检查,部分患儿同时接受胸部X线检查,在LUS检查前或后立即完成动脉血气分析。根据LUS表现、患儿有无严重并发症对RDS进行分度。结果研究期间共收集合格病例275例。其中早产儿220例、足月儿55例;原发性RDS 117例(42.5%)、继发性RDS 158例(57.5%)。RDS患儿的LUS表现分为3种:(1)磨玻璃征样肺实变:50例患儿入院时(首次)LUS表现为磨玻璃征;其中28例被认为系湿肺、未予特殊处置,复查LUS在0.5~4 h内出现典型雪花征样肺实变;22例给予机械通气和补充外源性肺表面活性物质治疗者,18例病情在6~12 h内控制,4例(严重宫内感染所致)肺部病变继续发展、复查LUS呈现典型雪花征样肺实变且累及范围扩大。(2)雪花征样肺实变:204例患儿入院时LUS表现为雪花征样肺实变,其中38例患儿程度稍轻:肺实变仅累及1~2个肋间隙,其中15例予有创呼吸支持者均在4~12 h恢复;12例予无创呼吸支持者,7例恢复好转、5例发展至重症;另外11例未给予任何形式呼吸支持治疗者在1~4 h内发展至重症。30例患儿肺实变程度较重,入院时雪花征已累及12个肺分区。其余136例患儿肺实变程度介于上述二者之间。(3)雪花征样肺实变伴并发症形成:21例患儿虽然雪花征样肺实变没有累及所有肺分区,但已引起了气胸、肺出血或(和)新生儿持续性肺动脉高压和大面积肺不张等并发症。结论(1)超声诊断RDS准确可靠,早产儿与足月儿RDS、原发与继发性RDS具有相同的超声表现。(2)为对RDS更好管理,有必要依据超声表现及有无并发症等对其进行分度。(3)根据本研究结果,建议分为轻、中、重三度。具体标准如下:轻度RDS:亦即早期RDS,肺实变在超声影像上表现为磨玻璃征;中度RDS:肺实变在超声影像上表现为雪花征,但实变尚没有累及全部肺野;重度RDS:具备以下任何一项或以上者,肺实变在超声影像上表现为雪花征,且累及全部肺分区;肺实变程度和范围不限,但已引起气胸、或(和)肺出血、或(和)新生儿持续肺动脉高压、或(和)大面积肺不张等严重并发症。
简介:摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点,为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因,通过Sanger测序进行位点验证和家系分析,结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异,包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1:c.7555C>T,c.7288C>T,c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异,1个错义变异PDK1:c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异;3个变异位点未见报道,c.6781G>T(p.Glu2261*),c.109T>G(p.Cys37Gly),c.8495A>G(p.Asn2832Ser),其中无义变异PDK1 c.6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异,错义变异PDK1 c.109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异,家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异,其中包括3个未见报道的新变异,丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据,成功对2个家系进行产前诊断,为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。
简介:摘要目的比较HIV-1抗体血液与尿液快速检测试剂在男男性行为人群(men who have sex with men,MSM)中的检测性能,探讨北京市艾滋病防控的适宜技术。方法在北京市疾病预防控制中心艾滋病门诊招募MSM,使用Alere Determine HIV-1/2人类免疫缺陷病毒(HIV)1+2型抗体诊断试剂盒(胶体硒法,A试剂盒)、万泰生物HIV-1尿液抗体检测试剂盒(胶体金法,B试剂盒)和上海英旻泰公司(IMT)HIV-1/2免疫印迹试剂盒(Western blot,WB法,C试剂盒)分别进行检测。统计分析HIV-1抗体血液与尿液快速检测试剂在MSM中的敏感性、特异性,比较与WB检测结果的一致率。结果874例MSM中HIV抗体阳性447例(51.14%),阴性427例。A试剂盒漏检1例阳性病例,B试剂盒漏检23例阳性病例,A试剂盒的检出率高于B试剂盒。以C试剂盒为参照,A和B试剂盒的检测敏感性分别为99.78%和94.85%,特异性均为100%,总体符合率分别为99.89%(Kappa=0.998)、97.37%(Kappa=0.947)。结论尿液快速检测试剂敏感性不如血液,但是采样方便、安全性高、可及性强,更适合自我检测,建议在MSM中推广尿液快速检测用于HIV-1抗体筛查检测。
简介:[摘要 ] 目的 探讨中晚期非小细胞肺癌( non-small-cell lung cancer, NSCLC)在应用 PD-1抑制剂前后外周血中性粒细胞与淋巴细胞比率( neutrophil to lymphocyte ratio, NLR)的水平变化与预后关系。方法 收集 56例接受 PD-1抑制剂治疗的晚期 NSCLC患者的基线和治疗期间 NLR。选择了 NLR = 4的临界值进行分析,比较 NLR ≤4和 NLR> 4两组间疾病控制、疾病进展、中止治疗情况及 PD-1治疗前后 NLR值变化情况。结果 NLR ≤4组较 NLR> 4疾病控制率高( 72.7% vs 50.0%)、进展时间长( P< 0.01),中止治疗可能性小( P< 0.01)。 PD-1治疗前后疾病控制组 NLR呈下降趋势( P< 0.01),进展组 NLR呈上升趋势( P< 0.01)。结论 外周血 NLR≤4 在 PD-1治疗过程中可能与疾病控制和治疗反应相关,应作为潜在的疗效预测指标进行进一步探讨。