简介:摘要目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征,以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的发育性癫痫性脑病患儿,筛选出CACNA1E基因突变阳性的患儿,并除外已知与发育性癫痫性脑病发病相关的其他基因。结果共收集3例CACNA1E基因突变阳性的癫痫患儿,3例均为新发突变。均为男性患儿,伴发育迟滞、肌张力低下。脑电图表现为多灶性放电,头颅磁共振成像正常。其中2例患儿治疗效果好(1例患儿使用丙戊酸治疗有效,1例联合使用托吡酯治疗有效,患儿癫痫发作均控制,但智力运动功能损害严重),1例效果较差。结论CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病多伴有发育迟滞、肌张力低下,基因为新发突变,对托吡酯治疗可能有效。
简介:目的为改善染料木素的治疗效果,对其进行结构修饰。方法通过成酯、硝基化反应,在染料木素的7-位,4’-位进行修饰,得到一个硝基酯类化合物;并考察得到的化合物对MC3T3-E1细胞的促增殖作用。结果得到的化合物经核磁、质谱等结构鉴定与设计目标一致。该化合物能够显著促进MC3T3-E1细胞的增殖,且呈一定的时间、剂量依赖关系。结论染料木素7,4’-硝氧基丁酸酯较母体药物更好地促进成骨细胞的增殖,为骨质疏松症治疗药物的开发提供新的参考。
简介:对于我来说,钱是无论如何也花不完的,我早已不再将它看作是个人能力的象征。1美元,够了。史蒂夫·乔布斯坐在美国加州CUPERTINO总部的会议室内,这位苹果电脑公司的首席执行官双手托在脑后,全神贯注地听着公司2000年第二财季的财务报告,脸上不时露出欣慰的笑容。在这一财季中,苹果电脑公司共销售计算机系统1,043,000套,实现利润2.33亿美元,与去年同期1.35亿美元的利润收益相比,有了较大幅度的
简介:摘要当前企业所提供的“3+3”客户经理服务模式是指包含三类经理以及三类客户群体的服务模式,其中包含的三类经理从高至低分别为会员客户经理、社区客户经理以及片区客户经理;而三类客户群体从高至低分别为大客户、城区客户以及乡镇客户。受企业客户数量不断增加的影响,企业内部所面临的问题也越来越多,使得企业三类客户经理分工更为明确,其表现为会员客户经理主要为会员提供专享服务;社区客户经理主要是为城市客户提供用电咨询、常规故障处理、疑难问题解决等服务;而片区客户经理则主要是解决乡镇等片区用户的问题。因此,本文将从“3+3”客户经理服务的优势所在出发,重点阐述提升特色服务“3+3”质量的有效对策,为国家供电企业的发展提供价值参考。