简介:目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。
简介:目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期(≥34周)检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加(P=0.000)。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。
简介:目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。
简介:目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。
简介:目的探讨三维超声在胎儿产前检查中的临床应用价值。方法利用三维超声表面成像、透明成像及多平面成像技术对具有高危因素孕妇的胎儿进行中孕期检查。结果720例胎儿超声检查中能获取较理想的三维超声图像的有662例,占91.94%;产后或尸检证实胎儿结构异常44例:其中体表畸形32例,三维超声产前确诊31例,占96.87%;内脏畸形12例,三维超声产前确诊8例,占66.67%,两者差异有统计学意义(P<0.05);不能获取较理想三维超声成像的有58例,占8.06%。结论三维超声成像能提高胎儿结构显示的清晰度,图像立体直观,并能反映病变部位与周围结构的关系,在胎儿的产前检查中具有重要的临床应用价值,尤其在体表畸形方面。
简介:目的探讨三阴性乳腺癌的临床病理特点。方法对2004年6月至2007年12月间本院收治的35例三阴性(TN)乳腺癌患者的临床资料包括发病年龄、月经状态、临床表现、病理类型、组织学分级、淋巴结转移情况、P53表达及病死率进行回顾性分析,并与同期非三阴性(NTN)乳腺癌进行比较。结果与NTN组相比,TN组的患者中位年龄较NTN组年轻(35岁比44岁,P=0.010)且绝经前患者较多(88.5%比67.3%,P=0.010);TN组浸润性导管癌较NTN组多见(91.4%比70.2%,P=0.008),且组织学分级Ⅲ级者较多(43.8%比22.5%,P=0.000);TN组淋巴结转移阳性者较NTN组少(31.8%比64.4%,P=0.000);TN组P53阳性表达率高于NTN组(51.4%比20.7%,P=0.000)。中位随访24个月,两组死亡率差别无统计学意义(P=0.377)。结论三阴性乳腺癌多见于年轻的绝经前妇女,主要病理类型为非特殊类型的高分级浸润性导管癌,淋巴结转移少见,P53阳性表达率较高。