简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的探讨海洛因依赖者感染性心内膜炎合并急性肾损伤的临床特点及预后。方法海洛因依赖者6例,年龄32-46岁,均为男性,均有静注海洛因史,吸毒年限2~10年。行尿吗啡定性、尿蛋白定量、肝功能、肾功能、免疫功能、丙型肝炎病毒抗体、乙型肝炎病毒表面抗原、血培养、心脏彩超及肾活检检查,予抗感染治疗,比较治疗前、后各项指标的变化。结果6例患者均表现为血象升高、贫血、血尿、蛋白尿、低蛋白血症、血肌酐升高、低补体血症、C-反应蛋白升高。丙型肝炎病毒抗体阳性5例,乙型肝炎病毒表面抗原阳性2例,血培养示金黄色葡萄球菌3例。6例患者心脏彩超均示三尖瓣前瓣赘生物形成。肾脏病理表现为中度系膜增生性肾小球肾炎、新月体性肾炎各2例,IgA肾病、毛细血管内增生性肾炎各1例。经治疗后病情均好转,血象、尿蛋白、尿素氮、肌酐明显下降,血清白蛋白明显上升,贫血、肝功能无明显变化。结论滥用海洛因可导致感染性心内膜炎并发肾小球肾炎,常合并肾病综合征、急性肾损伤,病理类型多样。经抗感染治疗后尿蛋白、肾功能明显好转。
简介:目的对近3年来尿路感染的菌谱及细菌耐药性进行调查分析,指导临床合理用药。方法收集从我院尿路感染患者尿液标本中分离的828株病原菌进行细菌鉴定及药敏试验(Kirby-Bauer法),并对革兰阴性杆菌进行超广谱8内酰胺酶(ESBLs)的检测。结果近3年尿路感染以革兰阴性杆菌为主,占68.24%,列前3位的是大肠埃希菌(56.64%),粪肠球菌(10.1)2%)、真菌(8.56%)。2004年至2006年超广谱8内酰胺酶大肠埃希氏菌比例呈上升趋势(分别占7.59%、23.2%、22.04%)。产酶大肠埃希菌对亚胺培南的耐药率是1.4%,对呋喃妥因的耐药率是23.21%,对头孢类耐药率59.38%~97.26%,对复方新诺明耐药率是95.31%。非产酶大肠埃希菌对亚胺培南的耐药率是0.3%,对呋喃妥因的耐药率是18.14%,对头孢类耐药率从8.87%~31.1)6%不等,对复方新诺明耐药率是72.62%。细菌对各种抗生素有不同程度的耐药性,表现为多重耐药。结论革兰阴性杆菌为尿路感染的主要病原菌,且产超广谱β内酰胺酶的大肠埃希菌呈上升趋势,定期监测尿路感染细菌谱及耐药性变化对于指导临床合理应用抗生素具有十分重要的意义。
简介:目的探讨坦索罗辛对肾结石体外冲击波碎石(ESWL)术后排石的疗效及对并发症的预防作用。方法120例单纯肾结石行ESWL术患者,结石直径8—22mm,随机分成2组,坦索罗辛组60例,给予氟罗沙星、排石冲剂及坦索罗辛(哈乐),对照组60例,给予氟罗沙星、排石冲剂,治疗时间4周,比较2组之间结石排净率、石街的形成、疼痛评分(VAS)、膀胱刺激症状。结果坦索罗辛组的结石排净率(88.3%)高于对照组(71.7%)(P=0.022),坦索罗辛组石街形成率(6.7%)低于对照组(16.7%)(P=0.040),坦索罗辛组疼痛VAS评分[2(0-7)分]低于对照组[4(0-8)分(P〈0.01)],坦索罗辛组膀胱刺激症状发生率(10%)低于对照组(21.7%)(P=0.024)。治疗期间2组未出现药物不良反应。结论ESWL术后坦索罗辛能够促进ESWL术后结石排出,预防石街形成,缓解疼痛及膀胱刺激症状,可以作为肾结石ESWL术后排石的辅助用药。
简介:目的:分析血液透析与血液灌流联合治疗对慢性肾衰竭患者的临床疗效以及安全性分析,以此为相关疾病治疗提供指导意见。方法:采取电脑抽检法将2019年7月至2020年7月我院102例慢性肾衰竭患者分为参照组(51例,给予开展血液灌流治疗)、试验组(51例,给予采用血液透析联合血液灌流治疗)。对其治疗前后炎性指标、肾功能、血液净化情况、不良反应等发生率进行统计分析。结果:试验组不良反应发生3例,参照组发生11例,其前者总发生率5.88%明显低于参照组不良反应总发生率21.57%,经过卡方统计学分析,组间对比统计学意义存在P<0.05;治疗前两组患者炎性指标、肾功能指标、血液净化统计分析无显著差异P>0.05,治疗后试验组各项炎性指标结果(TNF-α、CRP、IL-6)均低于参照组结果,试验组BUN、Cr指标均低于参照组,Ccr指标高于参照组,试验组β2-MG、Hcy、PTH等血液净化指标均低于参照组,组间对比统计学意义存在P<0.05。结论:联合治疗手段可有效改善慢性肾衰竭患者临床整体治疗效果,其肾功能与炎症反应均可有效缓解,且临床不良反应发生率较低,血液净化效果良好,整体治疗效果显著,安全性较高。
简介:目的:观察连续性血液透析滤过(continuousvenovenoushemodiafiltration,CVVHDF)对造影剂肾病的预防作用。方法:选取2004年1月-2014年9月在开封市中心医院接受冠状动脉介入(percutaneouscoronaryintervention,PCI)治疗且合并慢性肾脏病(chronickidneydisease,CKD)的患者38例,分为CVVHDF组(20例)和对照组(18例),监测PCI治疗前、治疗后第1天、第2天、第3天及第10天肾功能的变化,比较造影剂肾病和其他造影相关事件的发生率及平均住院时间。结果:CVVHDF组患者PCI后各时间点肾功能指标均较对照组明显改善,差异有统计学意义(P〈0.05)。CVVHDF组PCI治疗后第1天、第2天、第3天血肌酐、尿素指标较治疗前降低,差异有统计学意义(P〈0.05)。CVVHDF组无CIN发生,而对照组CIN发生率4/18(22.2%),差异有统计学意义(P〈0.05)。CVVHDF组PCI治疗后无急性肺水肿发生,而对照组急性肺水肿发生率为2/18(11.1%),差异有统计学意义(P〈0.05)。CVVHDF组患者平均住院时间较对照组明显缩短[(9.5±2.4)dvs(14.7±3.8)d],差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:需进行PCI治疗且合并CKD的患者,在PCI前后给予CVVHDF治疗较水化治疗能更有效预防CIN的发生,且缩短住院时间。
简介:目的比较口服与静脉注射途径给药对N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)预防轻度肾功能异常患者接受增强电子计算机断层扫描成像(computedtomography,CT)后对比剂肾病(contrast-inducednephropathy,CIN)的疗效。方法选择2013年7月至2015年1月武汉大学中南医院接受增强CT检查且肾功能轻度受损的97例患者,按照随机数字表法将患者分为口服NAC组(48例)及静脉注射NAC组(49例);其中口服NAC组患者于增强CT检查前1d开始口服NAC泡腾片(600mg/片)1200mg,2次/d,共2d,并于CT检查前1h静脉注射10%葡萄糖注射液250ml;静脉注射NAC组患者增强CT检查前1h及检查后第2天各静脉注射NAC4g+10%葡萄糖注射液250ml。2组患者均于CT检查后均立即静脉注射0.9%氯化钠注射液500ml,并自由饮水。观察2组患者使用对比剂(碘帕醇)前与使用后48h血肌酐(SCr)、血清胱抑素C(CystatinC,CysC)及估算肾小球滤过率(estimatedglomerularfiltrationrate,eGFR)的变化,并统计2组患者CIN发生率。结果口服NAC组患者SCr及CysC水平较增强CT检查前升高(P〈0.05),eGFR水平较CT检查前降低(P〈0.05);静脉注射NAC组患者增强CT检查前后SCr、CysC及eGFR水平差异无统计学意义(P〉0.05);口服NAC组患者增强CT检查后SCr及CysC水平较静脉注射NAC组升高(P〈0.05),eGFR水平较静脉注射NAC组降低(P〈0.05);口服NAC组有8例患者接受增强CT检查后48h的SCr明显升高。静脉注射NAC组有1例CIN发生,经校正的四格表x2检验,差异有统计学意义(x2=4.547,P=0.033)。结论静脉注射NAC预防CIN的效果较口服给药效果好,临床上对于轻度肾功能不全的患者增强CT检查前、后应静脉途径给予NAC治疗以预防CIN的发生。
简介:目的:通过测定维持性血透患者应用甘露醇疗法治疗前后心肺功能的变化,探讨改善血透患者心肺功能不全的新治法。方法:选择维持性血透患者,在积极除水,下调干体重,纠正重度贫血,强心、抗炎等治疗后,仍有心肺功能不全者82例,随机分为对照和治疗两组,对照组39例维持原有血透治疗方案,治疗组43例在上述治疗方案的基础上于每次透析中加用甘露醇疗法。1个月后分别观察两组研究治疗前后心衰症状、心肺功能检测、尿量、肾功能以及血压的变化情况。结果:两组治疗前心衰症状、心肺功能测试、血压、尿量、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、内生肌酐清除率(Ccr)及心脏结构各项指标对比,均无统计学意义(P〉0.05);治疗组治疗前后患者心衰症状、心肺功能测试及血压指标对比,均有统计学意义(P〈0.01,P〈0.05),而尿量、Scr、BUN、Ccr及心脏结构指标对比均无统计学意义(P〉0.05),对照组以上各观察指标治疗前后对比均无统计学意义(P〉0.05)。结论:透析中应用甘露醇脱水疗法,可及时纠正和防止透析性肺脑失衡,显著改善血透患者肺的弥散及小气道的通气功能,降低肺循环压,并能反射性降低透析患者的高血压,从而减轻心脏的前后负荷,进一步提高患者的心肺功能,同时又不影响患者残余尿量及肾功能。为维持性血液透析患者心肺功能不全的治疗探索出一条新的有效治法。