简介:摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常,染色体异常检出率为2.99%,其中染色体数目异常113例,占23.8%,染色体结构异常123例,占25.9%,包括34例性染色体异常和89例常染色体异常;染色体多态239例,占50.3%,非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一,核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断,是预防出生缺陷重要技术。
简介:目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
简介:本文通过对东北粗皮蛙29个样本线粒体DNA控制区和细胞色素b基因部分序列分析,探讨其遗传多样性和种群遗传结构。PCR扩增和测序结果,获得587bp的线粒体DNA控制区序列和895bp的细胞色素b基因序列。合并线粒体DNA序列分析,共定义14个单倍型,16个变异位点,单倍型多样性(H)为0.704,核苷酸多样性(π)为0.001,平均核苷酸差异数为1.438,表明东北粗皮蛙遗传多样性较低。分子变异分析(AMOVA)结果表明,种群内变异占全部遗传变异的98.13%,群体间没有遗传分化(FST=0.0187),因此应加强对东北粗皮蛙野生种群的保护。
简介:采用10个ISSR分子标记对地理来源不同的33份绿豆种质资源进行了遗传多样性分析。结果表明,10个引物在33份绿豆种质间共扩增出118个条带,其中多态性条带115条,多态性位点比例为98.18%;供试绿豆种质间的遗传相似系数在0.50~0.98之间,平均0.68。当遗传相似性系数为0.682时,供试种质分为4个ISSR类群(ISSRGroups,IGs),第Ⅰ类群包括产地为黑龙江、吉林共9份和河北的1份绿豆种质资源,第Ⅱ类群包括河南、山西和陕西的所有和河北的4份绿豆种质资源,第Ⅲ类群为来自泰国的5份绿豆抗虫资源,第Ⅳ类群包括山东和内蒙古各2份绿豆资源;ISSR类群划分与绿豆的地理来源存在一定相关性。
简介:摘要目的研究分析中药治疗咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法选择在2014年1月至2015年2月入住我院接受治疗的咳嗽变异性哮喘患者102例作为研究对象,随机将102例患者分成2组,每组51例患者,分别命名为观察组和对照组。对照组患者给予西药治疗,对观察组患者采用我院自拟中药方进行治疗,对比2组患者的临床治疗效果。结果观察组患者临床治疗的有效率为96.1%,复发率为3.9%,临床症状改善时间为4.53士1.49天,对照组患者临床治疗的有效率为84.3%,复发率为9.8%,临床症状的改善时间为6.79士1.58天。结论中药治疗咳嗽变异性哮喘临床疗效显著,该种治疗方法值得在临床上推广。