简介：表观遗传变异是一种不涉及DNA序列的改变但可以通过有丝分裂和（或）减数分裂实现代间传递的变异,主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化和miRNA。本文分别对植物中这三种变异类型的特征、作用机制、功能及研究方法等进行了综述。其中组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化等。不同组蛋白修饰方式之间的相互作用可能对植物细胞内的重要事件起决定作用,如种子的萌发、开花以及对环境的应答等。组蛋白修饰的主要研究方法为ChIP-on-chip和GMAT。DNA甲基化作为基因表达的一种调控机制,在植物生长发育过程中具有重要作用。DNA甲基化程度与基因表达活性之间存在负相关性,DNA甲基化程度越低,基因表达活性越高;反之,则越低。DNA甲基化研究方法主要包括MSAP法、McCOBRA和MS-DBA等;植物miRNA序列在进化上高度保守,主要调控植物形态建成,尤其是花的发育。其研究方法涵盖了miRNA的鉴定、表达分析和功能研究。此外,不同植物表观遗传变异之间相互调控,构成了一个完整的表观遗传调控网络。

简介：

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：在复习生物变异一部分知识时,学生一直对可遗传变异中的基因突变和染色体结构变异中的缺失、四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和染色体结构变异中的易位混淆不清。现对这两对变异类型加以比较辨析,以期学生能更好的理解和应用。一、基因突变和缺失的辨析

简介：以11个转外源基因（Cry1Ac＋API-B）系为材料,受体亲本陆地棉品种鄂抗9号为对照,研究其在抗棉铃虫性、产量和纤维品质性状上的差异。结果表明：11个转基因系的抗棉铃虫效果明显,达到中抗和高抗水平;转基因系及其受体、转基因系之间在单铃重等10个性状上均存在极显著性差异;和受体亲本相比,各个转基因系变异方向比较一致的性状有：衣指、衣分降低;而株高、单株结铃数、单铃重、子指、皮棉产量、纤维长度、断裂比强度、马克隆值、伸长率等性状的变化方向不定。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：冠心病（coronaryheartdisease,CHD）主要由以冠状动脉狭窄或闭塞为形态学改变的缺血性心脏病。家族史、年龄、性别、糖尿病、吸烟、高血压、高胆固醇血症和肥胖是早已公知的风险因素[1]。环境因素如吸烟、饮食、运动、饮酒、胎儿宫内感染和空气污染对该病有较强影响。此外,研究发现许多CHD新的风险因素如同型半胱氨酸（Hcy）升高[2],纤维蛋白原和C反应蛋白升高,高密度脂蛋白水平降低,

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简介：摘要目的基于血凝素-神经氨酸酶蛋白(hemagglutinin-neuraminidase，HN)基因分析我国流行人副流感病毒3型(human parainfluenza virus 3, HPIV3)的基因变异规律和进化特征。方法采用多重荧光PCR方法对2007—2020年5个省市(北京、浙江、安徽、河南、湖南)急性呼吸道感染病例的咽拭子标本进行常见病原体核酸筛查，对HPIV3阳性标本进行HN基因序列测定，与GenBank数据库的国外和我国10个省的HPIV3流行代表株HN基因序列进行比对，应用多种生物信息学方法开展分子进化分析。结果本研究期间从5个省市共获得49株HPIV3的HN基因序列，核苷酸同源性在96.6%~100%之间，其中48株为C3基因亚型，1株为C5基因亚型。系统进化分析显示，我国12个省市在2003—2020年间存在C1、C3和C5基因亚型的毒株共流行，毒株间核苷酸和氨基酸同源性分别为95.4%~99.8%和97.9%~100%，其中C3是我国的优势流行基因亚型，分属于C3a、C3b、C3c、C3e和C3f进化分支，以C3f的传播范围和流行时间最为广泛。对C3基因亚型的进化分析显示，其最近共同祖先形成时间(tMRCA)可追溯到1990年，有效群体规模在2002—2010年间逐渐扩张而后趋于平稳；C3各进化分支HPIV3的HN基因进化速率在3.69×10-4~5.82×10-4替换/位点/年之间；C3基因亚型毒株HN蛋白共享N308、N351、N485和N523潜在N-糖基化位点，选择压力以负向选择为主。结论C3基因亚型是我国的本土优势HPIV3流行型别，形成了广泛传播和持续流行态势，并在流行过程中形成多个进化分支共同循环。

简介：对河北、河南、山东、甘肃的４块毛白杨无性系测定林中约１００个无性系进行了木材基本密度的测定，对木材基本密度在地点和无性系间的遗传变异进行了研究．结果表明：毛白杨无性系的木材基本密度平均值为０．４３６３ｇ／ｃｍ３，木材基本密度在地点和无性系间均存在极显著差异．木材基本密度的无性系重复力为０．８２～０．９１，属于受遗传控制较强的材性性状．对生长和材性的相关研究表明，木材基本密度与生长性状（包括胸径、树高和材积）一般存在显著的负相关，但不同地点上表现为不同的正或负的相关关系

简介：引言辣椒属Capsicum大约包括20～25个种,全部起源于美洲大陆.不过这个估计只能是个大概性的,因为说不定什么时候进行野生种质资源考察与收集时,又会发现什么新种来.但至今已广泛进行栽培的种只有5个,即:C.annuum,C.baccatum,C.chinense,C.frutescens和C.pubescens,其它大多数的则都未曾驯化.

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶2（MMP2）基因遗传变异与儿童青少年血压的关系。方法于2016年在广州市城区开展横断面调查，对4 155名儿童青少年进行体格检查（包括身高、体重、血压等）、问卷调查（包括一般情况、运动情况、父母文化程度、家庭收入等），并进行遗传变异检测。采用多重线性回归模型分析MMP2基因遗传变异（rs243865和rs7201）、遗传风险评分（GRS）等级与收缩压和舒张压标化值的关联。通过逐步法分析标化体重指数（BMI）对于GRS等级与标化血压的中介效应，并采用回归模型的相乘项评价运动与GRS等级对血压的相加交互作用。结果研究共纳入4 155名中小学生，男性2 132名（51.3%）。小学二年级、初一和高一学生分别为1 401名（33.7%）、1 422名（34.2%）和1 332名（32.1%），年龄分别为（8.2±0.3）、（13.1±0.4）和（16.2±0.5）岁。调整年龄、性别、父母文化程度和家庭收入后，与rs243865 TT基因型携带者比较，CC/CT基因型携带者舒张压高0.461个标准差（显性模型β=0.461，95%CI 0.199~0.723）。与rs7201 CC基因型携带者比较，AA/AC基因型携带者收缩压和舒张压分别高0.147个标准差（隐性模型β=0.147，95%CI 0.014~0.279）和0.171个标准差（隐性模型β=0.171，95%CI 0.039~0.304）。每增加1个GRS等级，收缩压升高0.151个标准差（β=0.151，95%CI 0.029~0.272），舒张压升高0.242个标准差（β=0.242，95%CI 0.120~0.363）。BMI的中介效应分别占GRS对收缩压和舒张压总效应的28.3%和12.6%。控制BMI后，GRS对舒张压的直接效应仍有统计学意义（P<0.001）。中高强度运动不足（<0.5 h/d）与GRS对收缩压存在正相加交互作用（交互项β=0.518，95%CI 0.088~0.949，P=0.018）。结论MMP2基因rs243865和rs7201遗传变异与儿童青少年血压升高存在关联，肥胖在其中可能具有中介作用，运动不足和MMP2基因遗传变异对儿童青少年收缩压具有正相加交互作用。

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简介：运用PCR技术扩增吉富罗非鱼选育群体第20和21世代D-loop区799bp序列并进行群体遗传变异分析.序列组成分析显示两代群体的A和T含量较为接近,A＋T含量明显高于G＋C含量.两代群体的D-loop序列中度变异,群体间遗传变异较小,遗传分化主要发生在群体内.中性检验（Tajima’sD和FuandLi’sD）分析结果显示两群体不遵循中性进化模型,以中等频率的等位基因为主.基于D-loop序列进行的遗传多样性分析显示,两代群体的多态性位点、平均核苷酸差异数、单倍型多样性、核苷酸多样性等参数较大,且两代群体属于高单倍型多样性和高核苷酸多样性的遗传多样性模式.本研究为吉富罗非鱼的分子标记选育提供参考依据.

简介：据AmpsK2011年11月27日（NatBiotechnol,2011Nov27.doi：10.1038/nbt.2051.）报道,在国际干细胞研究组织倡导下,来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等19个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作,开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。

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简介：摘要目的本研究旨在探讨Delta-like配体蛋白1（delta-like ligand protein-1，DLL1）基因的两个SNP位点rs2738822（C>T）、rs9459988（T>G）及基因表达对乳腺癌新辅助化疗后骨髓抑制的影响。方法选择在临沂市人民医院首次就诊并接受新辅助化疗的乳腺癌患者作为研究对象，其中重度骨髓抑制90例，轻度骨髓抑制72例。收集患者的一般人口学特征和实验室检测指标。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对DLL1基因的两个SNP位点rs2738822、rs9459988进行基因分型。采用定量实时荧光定量聚合酶链式反应（quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR）检测法测定DLL1基因mRNA相对表达量。结果对于DLL1基因rs2738822位点，严重骨髓抑制组和轻度骨髓抑制组的基因型分布差异有统计学意义（χ2=8.622，P=0.013）；相对于CC基因型，CT和TT基因型携带者发生严重骨髓抑制的风险均更高，OR值分别为2.746（1.335~6.882）和3.054（1.282~8.143）；显性模型结果显示，TT或CT携带者发生严重骨髓抑制的风险显著高于CC基因型患者，OR值为2.976（1.231~4.963）。对于rs9459988位点，严重骨髓抑制组和轻度骨髓抑制组的基因型分布差异无统计学意义（χ2=2.149，P=0.342）。显性模型结果表明，TG或GG携带者发生严重骨髓抑制的风险显著高于TT携带者，OR值为2.046（1.053~5.611）。严重骨髓抑制者DLL1基因mRNA相对表达量为1.15±0.23，显著低于轻度骨髓抑制者2.64±0.51（t=6.381，P<0.001）。对于rs2738822位点，随着T等位基因的增加，DLL1基因mRNA相对表达量逐渐降低（P<0.05）；对于rs9459988位点，携带突变等位基因G患者的DLL1基因mRNA相对表达量也显著低于野生型CC携带者（P<0.05）。结论DLL1基因rs2738822和rs9459988突变与乳腺癌新辅助化疗后严重骨髓抑制的发生有关，可作为预测乳腺癌患者新辅助化疗骨髓抑制程度的遗传标志。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：采集厚朴7年生种源试验林13个种源,每种源15个单株共195份树皮样品,用高效液相色谱分析法(HPLC)测定厚朴酚、和厚朴酚的含量。结果表明:厚朴酚、和厚朴酚、厚朴酚类总量、厚朴酚/和厚朴酚比值等品质性状在种源间均有显著或极显著的差异。小凸尖型的鄂西种源酚类含量最高,凹叶型的庐山种源最低。4个厚朴质量性状均受较强的遗传控制,其种源遗传力为0.8342～0.9871,且呈经向为主,经、纬双向地理变异。从中选出了鄂西五峰、恩施和鹤峰3个优良种源和10个优质单株。表6参9。