简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：AIM:Tostudyclinicalfeaturesandgenemutationswithinthepaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)geneinapedigreeofbilaterallimbaldermoids.METHODS:Completeeyeexaminationshavebeenperformedoneachindividualofthefamily.Exonsofpaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)wereamplifiedbypolymerasechainreaction,sequenced,andcomparedwithareferencedatabase.RESULTS:Wedescribedthephenotype,clinicfindingsinafamilywithtwoaffectedmembers.Themassesoftheproband’seyeswereexcisedsurgicallydemonstratingadermoidcystbyhistopathologicalexamination.NomutationwasdetectedinthegenePITX2inthispedigree.CONCLUSION:Afamilyoflimbaldermoidcystwasreported.Inaddition,nopathogenicsequencevariationswerefoundinPITX2,indicatingthatthisphenotypeinthisfamilyisadistinctiveentity.

简介：AIM:Toevaluatetheefficacyofintralesionalradiofrequencyablationinthetreatmentofperiorbitalsyringomas.·METHODS:Wetriedtheintralesionalradiofrequencyablationfor64patientswithperiorbitalsyringomasfrom2007to2011.Theoperationwasperformedunder2.5loupemagnifications.Thehandpiecewasassembledwithaneedleelectrodeandconnectedtotheradiofrequencyablationapparatus.Theelectrodewastheninsertedintothetargetlesionsindermisanddeliveringinjurytothebaseofthesetumors.Resultswereassessedclinicallybycomparingpre-andpost-treatmentphotographsandpatientsatisfactionrates.·RESULTS:Clinicalimprovementincreasedwitheachsubsequenttreatmentsession.Thepercentofpatientswhoseclinicimprovementgradewere≥3aftereachsessionwasrespectively71.9%(Session1),83.3%(Session2),and100%(Session3).Thestatisticalresultsindicatedtheconcordanceoftheclinicalassessmentandthesatisfactionlevelofpatients(kappa=0.78ofthesession1;kappa=0.82ofthesession2).Themajorityofpatientshadgoodorexcellentcosmeticresults.Postoperatively,therewerenopermanentsideeffectsorrecurrences.·CONCLUSION:Asanewtechniqueofminimallyinvasion,theintralesionalradiofrequencyablationwasfoundtobeaneffective,inexpensive,highlypreciseandsafewayoftreatingperiorbitalsyringomas.

简介：·Glaucomaisoneoftheleadingcausesofvisualimpairmentandblindnessworldwide.Ofknownriskfactorsforglaucoma,anincreasedinintraocularpressureismosthighlycorrelatedwithglaucomatousdamage.Irrespectiveofthecause,apoptosisoftheretinalganglioncellsistheeventualoutcome.Itiswidelyacceptedthatglaucomaisaneurodegenerativediseasethatisstronglycorrelatedwithcentralnervoussystemdisorders,suchasAlzheimer’sdisease.Thesetwodisordersalsosharesomesimilaritiesinpathogenicmechanisms.Recentstudiessuggestthatthetransientreceptorpotentialcanonical6channelcouldworktogetherwithbrain-derivedneurotrophicfactortopromoteneuronsurvivalinbrainandretina.Inthisstudy,weproposethattransientreceptorpotentialcanonical6maycontributetothepathogenesisofhumanglaucomaandbecomeapotentialtherapeutictarget.

简介：马氏杆由一系列的平行的柱镜组成。被检查者双眼注视远处点状光源,此时在一只眼前放置马氏杆,就使该眼前点光源变成直线;而另一只眼前未放置马氏杆所见的点状光源仍为点状,从而使双眼所见物像不同。马氏杆观察眼前的点状光源就变成一条线状光,并且此条线状光的方向与组成马氏杆的柱镜长轴方向是互相垂直的。采用马氏杆加三棱镜检查出的斜视度数（包括隐斜和显斜两部分）。

简介：目的方法比较显微镜下与双目间接检眼镜直视下外路视网膜脱离（retinaldetachment,Rd）手术的疗效。随机选取孔源性RD患者48例（48眼）,分别在手术显微镜直视下（A组）14例（14眼）,与双目间接检眼镜直视下（B组）共34例（34眼）行裂孔及变性区定位,裂孔及裂孔周围行视网膜冷凝,释放视网膜下液体后硅胶块填压及环扎,确认裂孔位于巩膜嵴上,如术中眼压过低,则玻璃体腔内注入空气或C3F8。术后定期观察视力、视网膜复位情况、视网膜下液体吸收情况及冷凝反应。结果两组术后随访1-6个月,A组患者术后100%视网膜裂孔闭合,视网膜完全复位,视力提高12眼,矫正视力〈0.3者4眼（33.3%）,≥0.3者8眼（66.7%）,另外2眼视力不提高。其中,视网膜下液体吸收者缓慢者2眼（16.7%）,6天后完全吸收。冷凝反应0级1眼（8.3%）,Ⅰ级4眼（33.3%）,Ⅱ级8眼（66.7%）,Ⅲ级1眼（8.3%）。B组患者术后100%视网膜裂孔闭合,3例未复位,2次手术后成功复位,矫正视力〈0.3者12眼（35.3%）,≥0.3者22眼（64.7%）。冷凝反应0级3眼（8.8%）,Ⅰ级4眼（11.8%）,Ⅱ级25眼（73.5%）,Ⅲ级2眼（5.9%）。结论显微镜直视下视网膜脱离手术相对简单,手术效果好,安全性高,更值得推广。

简介：目的利用Micro-CT扫描数据建立中耳听骨链三维有限元模型。方法用Micro—CT扫描成人颞骨标本，将获得的图像数据通过MicroView、Mimics等软件进行三维重建。再将模型转入其有限元分析（finiteelementanalysis，FEA）模块的Remesh环境中进行调整、细化及面网格优化，通过SOLIDEWORK软件转换为实体网格。结果初步形成的三维几何模型可较清晰地辨别鼓室腔、听小骨和内耳系统，但部分图像不同程度存在噪点。最终形成了FEA软件可识别的成人中耳听骨链三维有限元网格模型，网格划分后的听骨链有限元模型中，完整听骨链的节点数降低，由原来包括805个不合理节点在内的12498个节点降低到2050个，在此基础上建立的有限元模型共1350个8节点四面体单元。结论结合Micro—CT技术及Mimics软件的三维建模方法可以快速获得较精确的听骨链三维数据，是建立听骨链三维有限元模型的有效途径。（中国眼耳鼻喉科杂志，2009．9．83。85）

简介：目的：探索通过共焦激光眼底血管造影仪（HRA2）观测正常大鼠视网膜血管的形态和分布以及荧光标记的白细胞在眼底的运动情况的方法。方法：大鼠麻醉后散瞳并将其置于动物台上，荧光素钠血管造影观察大鼠视网膜血管的形态和分布，并照相和进行视频记录。另外，体外分离大鼠的外周血白细胞并用CFDA（6-carboxyfluoresceindiacetate）进行荧光标记，之后通过尾静脉将其回输进入同窝另一只大鼠的体内，观察白细胞在眼底血管的运动情况。结果：通过HRA2能够清楚而有效的观察到大鼠视网膜4级以上血管的形态和分布情况，并能够观察到白细胞在眼底血管中的各种运动状态。结论：建立了一种通过HRA2观测大鼠视网膜血管及白细胞运动的方法。

简介：AIM:Toestimatetheprevalenceandriskfactorsforvitreousfloatersinthegeneralpopulation.·METHODS:Anelectronicsurveywasadministeredthroughasmartphoneappaskingvariousdemographicandhealthquestions,includingwhetherusersexperiencefloatersintheirfieldofvision.Multivariatelogisticregressionanalysiswasusedtodetermineriskfactors.·RESULTS:Atotalof603individualscompletedthesurvey,with76%reportingthattheyseefloaters,and33%reportingthatfloaterscausednoticeableimpairmentinvision.Myopeswere3.5timesmorelikely(P=0.0004),andhyperopes4.4timesmorelikely(P=0.0069)toreportmoderatetoseverefloaterscomparedtothosewithnormalvision.Floaterprevalencewasnotsignificantlyaffectedbyrespondentage,race,gender,andeyecolor.·CONCLUSION:Vitreousfloaterswerefoundtobeaverycommonphenomenoninthisnon-clinicalgeneralpopulationsample,andmorelikelytobeimpairinginmyopesandhyperopes.

简介：<正>患者,男性,7岁。因发现双眼视力差就诊。自幼聋哑,家族小否认有类似病例。体检:黄发,眉毛内侧较密,双眉相连,颊部斑状色素沉着,高腭弓,四肢皮肤散在色素脱失斑。眼部阳性发现:内眦外移,内眦间距为38mm,睑裂小,虹膜呈淡蓝色。眼底见视网膜血管和脉络膜血管显于白色巩膜之前,黄斑中心凹反光不清;扩瞳后检影:右眼

简介：<正>周性期内斜是一种罕见的斜视类型,占斜视患者中1/3000～1/5000。在1973年一年中曾调查541名眼科工作者也仅发现13个新病例。Costenbader

简介：目的探讨两种不同手术方式治疗翼状胬肉对泪液功能的影响及影响因素。方法选取翼状胬肉患者40例（40只眼）随机分成两组：A组20个病人（20只眼）翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术；B组20＋病人（20只眼）翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术。术前，术后1mo，术后3mo行泪膜破裂时间（BUT）、泪液分泌试验（SchirmerI）、角膜荧光素染色（CSF），评价翼状胬肉及翼状胬肉切除术后泪膜功能变化对患者生活质量的影响。结果两组病人术后lmoBUT缩短，角膜荧光素染色增多，差异有统计学意义（P〈0．05），而术后SchirmerI与术前相比无统计学意义，两组术后3moBUT，SchirmerI，CFS与术前相比无统计学意义，翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术组术后早期泪膜稳定性优于翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术，差异具有统计学意义∞〈0．05）。结论翼状胬肉切除术早期对泪膜功能有影响。翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术早期对泪膜的影响小于翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术。

简介：目的比较24h眼压监测中夜间即刻坐位眼压值和坐起休息10min后测得的眼压值，探讨夜间眼压的不同测量方法对青光眼24h眼压昼夜波动的影响。方法对已确诊且未用药、未做过手术的48例正常眼压性青光眼及17例原发性开角型青光眼患者进行24h眼压监测，每2h1次，其中测量夜间0：00、2：00、4．00眼压时，逐个唤起患者后立即测，后嘱患者坐起休息10min再测，采用SPSS软件以配对t检验分析比较测量结果。结果夜间即刻坐位眼压值和坐起休息10rain后测得的眼压值差异有统计学意义（P〈0．001），正常眼压性青光眼与原发性开角型青光眼间眼压差值差异有统计学意义（P〈0．05）。结论即刻坐位眼压值能更准确反映夜间眼压，对24h眼压测量及青光眼诊断及治疗更有价值，值得临床应用。

简介：目的：评估和比较白内障超声乳化摘出术的常规爆破、扭动爆破及扭动持续模式的临床疗效。方法：选取晶状体核硬度芋~郁级的白内障159例159眼,随机分为常规爆破组41例41眼、扭动爆破组63例63眼及扭动持续组55例55眼,分别采用常规爆破、扭动爆破及扭动持续模式的白内障超声乳化摘出联合人工晶状体植入术,比较三组术前及术后2wk角膜内皮细胞计数、角膜内皮细胞损失率、累积能量复合参数（cumulativedissipatedenergy,CDE）以及最佳矫正视力的情况。结果：术后2wk,芋级核和郁级核常规爆破组的CDE均明显少于扭动爆破组和扭动持续组（P〈0.05）;角膜内皮细胞损失率常规爆破组明显大于其余两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;平均最佳矫正视力：三组组间比较均无显著差异（P〉0.05）。结论：常规爆破模式、扭动爆破模式及扭动持续模式均能有效、安全的实施白内障超声乳化摘出手术,视力提高无明显差异,但相比较而言,扭动爆破及扭动持续模式效率更高,对角膜内皮的保护也更好。

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration,AMD）是一种导致老年人视力减退和失明的主要疾病,对老年人及其家庭成员的身心健康产生严重影响。我们在分析AMD临床特点及发病机制基础上,对目前应用于临床的最新AMD治疗方法进行综述,并对各种治疗方法的适应性和局限性进行阐述和说明。

简介：目的探讨不同手术方式治疗复发性翼状胬肉的疗效。方法选取复发性翼状胬肉患者60例（60只眼）随机分成两组：A组30个病人（30只眼）翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术;B组30个病人（30只眼）翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术。结果两组病人术后随访6个月至2年,翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术组与翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术组术后复发率分别为：36.7%和10%,差异具有统计学意义（P〈0.05）.结论复发性翼状胬肉的治疗中翼状胬肉切除联合带自体角膜缘干细胞结膜瓣移植术相对于翼状胬肉切除联合冻干羊膜移植术疗效更明确。

简介：<正>眼型重症肌无力是一种少见的眼病,而累及诸眼外肌引致眼球固定者则未见报道。我们发现一例,现报告如下。患者,女性,24岁,未婚。因双眼球固定、上睑下垂于1997年4月3日来诊。患者于21年前(约3岁时),在无明显诱因下出现眼球各向运动困难,双上

简介：<正>先诊者(Ⅲ)朱××,男。双眼患先天性上睑下垂,于1979年16岁时来我院眼科门诊作矫治手术。检查:双眼视力1.2。双眼睑裂长21mm;逆向内眦赘皮;内眦间距46mm;上睑下垂,睑裂宽度上、平、下视各为5、4、3mm,压眉弓○。两侧

简介：<正>患者女性,47岁,怀孕时起全身皮肤大小不一的结节隆起,以面部躯干部较为集中,而四肢稀少。诊断为神经纤维瘤病。患者自幼视力不佳,目前以左眼出现视力模糊症状一月就诊,无其它眼部不适症状。

简介：目的评价两种显微手术方法吻合泪小管断裂的效果。方法在手术显微镜下直接找出泪小管的断端,按手术方式不同分为两组,即麻醉导管单路插管吻合组（30眼）和硅胶管双路环行插管吻合组（37眼）。结果所有病例均在手术显微镜下直接找到鼻侧泪小管断端并且一次手术成功吻合泪小管,随访6月～31月（平均11.5月）,麻醉导管单路插管术30眼,治愈24例,好转3眼,失败3眼,治愈率80%;硅胶管双路环行插管术37眼,治愈32眼,好转3眼,失败2眼,治愈率86.5%。结论应用显微外科技术可明显提高治疗泪小管断裂的临床效果;硅胶管双路环行置入法是理想的治疗泪小管断裂的方法。