简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的分析腹腔镜下腹膜型子宫内膜异位症的病变特点，评价腹腔镜配合病理诊断子宫内膜异位症的价值。方法对136例临床考虑子宫内膜异位症的患者进行腹腔镜手术，切除异位的病变组织常规送病理检查确实。结果①136例白色病变为82例，黑色病变为34例，红色病变为20例。其中病理确实为子宫内膜异位症的有115例（84．6％），但有21例没有内异症的证据（15．4％），其中100％的红色病变，92％的黑色病变和31％的白色病变病理证实为子宫内膜异位症。②最常见的病变部位是宫骶韧带和阔韧带后叶，依次为侧盆壁腹膜、卵巢窝、卵巢表面、子宫膀胱反折腹膜、输尿管和肠管浆膜面。③在取检的236处异位病变中，210处（89％）病变经组织学证实。腹腔镜和病理的符合率在宫骶韧带是88．2％，阔韧带是94．9％，侧盆壁是91．4％，卵巢窝是100％，膀胱反折腹膜是54．5％，输尿管是70％，肠管浆膜面是33．3％。结论子宫内膜异位症病灶可以形形色色，以白色病变多见，而红色病变的病理符合率最高，不是所有腹腔镜下可疑异位病灶均为子宫内膜异位症；常见的发病部位主要位于宫骶韧带和阔韧带后叶，精确的病理检查配合腹腔镜诊断治疗子宫内膜异位症是必要的。

简介：中西医治疗不孕症及妇科病各有特色，中西结合有利于充分发挥各自的优势。对许多应用西药难收良效的妇科病，中医治疗效果尤佳；中医治疗不孕症、月经不调、急性乳腺炎、功能性子宫出血（崩漏）、慢性盆腔炎、围绝经期综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤等具有很好的疗效，尤其是手术、激素类药品等具有并发症或副作用，

简介：目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2～3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.

简介：<正>目标:为了系统的评估是否通过分析血清micro-RNA能够比测量血糖更早地预测妊娠期糖尿病(GDM)。方法:作者使用单独定量逆转录聚合酶链反应的TaqMan低密度阵列系统来筛选在妊娠16～19

简介：糖尿病患者易于并发冠心病;两者在＂遗传和环境因素＂共同基础上,以胰岛素抵抗为核心,出现糖代谢障碍、高血压、血脂紊乱、内皮功能损伤、纤溶系统功能异常等一系列的病理情况,导致糖尿病早期发生冠心病。针对其发病的诸多环节,采用改善生活方式、降糖、调脂、降压、抗血小板等措施能延缓或阻止病情的进展及改善预后。

简介：目的：探究护理干预对妊娠期糖尿病产妇的影响效果。方法：抽取2012年6月至2013年3月在我院就诊的120例妊娠期糖尿病产妇作为研究对象，随机分为观察组与对照组，各60例；对照组产妇采取常规产科护理，观察组产妇行综合护理干预措施，对两组产妇护理效果进行观察比较。结果：采取护理干预措施后，观察组产妇的血糖控制效果明显优于对照组产妇，两组数据具有明显差异性（P〈0．05）；观察组产妇对护理的满意程度明显由于对照组产妇对护理的满意程度，两组数据具有明显差异性（P〈0．05）观察组产妇的并发症发生率明显低于对照组产妇，两组数据具有明显差异性（P〈0．05）c结论对于妊娠期糖尿病产妇，给予整体护理干预措施能够使血糖得到有效控制，并降低产妇并发症，提高产妇对护理的满意程度。

简介：目的：研究妊娠期孕妇患糖尿病对母体及胎儿的影响。方法＂选择妊娠期患糖尿病的孕妇（A组）与妊娠期未患有糖尿病的孕妇（B组）进行比较,详细记录两组孕妇的并发症的状况。结果：（A组）患者中患有并发症的孕妇明显多于（B组）。结论,及时检查和处理妇女妊娠期糖尿病情况,有助于很好的控制血糖容量,减少因延误病情给母子带来并发症。

简介：目的探讨妊娠期糖尿病发病的高危因素。方法2013年9月17日至2014年3月3日在北京友谊医院行产前保健、完成75g口服葡萄糖耐量试验,并顺利完成分娩的孕妇共820例,其中诊断为妊娠期糖尿病167例（GDM组）,同期正常孕妇653例（非GDM组）。收集两组孕妇的临床资料进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果①对GDM发病有统计学意义的危险因素有孕妇年龄（OR=1.308,95CI%：1.001-1.710）,早孕期空腹血糖水平（OR=4.165,95CI%：2.515-6.895）,孕早期体质量指数（OR=2.259,95CI%：1.559-3.273）,中孕期体质指数增长（OR=1.370,95CI%：1.050-1.788）;②校正其他高危因素的混杂作用,早孕期空腹血糖〈4.4mmol/L、4.4-5.1mmol/L、〉5.1mmol/L发生GDM的概率分别为11.1%、24.9%、42.9%。早孕期体质量指数〈23.5组和≥23.5组发生GDM的概率分别为15.2%,31.5%,将孕妇年龄分组（〈29岁、29-34岁,≥35岁）后发生GDM的概率为16.0%,22.0%,31.0%。结论孕妇年龄、早孕期空腹血糖、孕早期体质量指数、中孕期体质量指数增长≥2.2kg/m2为GDM发病的独立危险因素。

简介：目的：观察热毒宁注射液治疗小儿手足口病临床疗效。方法：将90例手足口病患儿随机分为两组,治疗组45例给予热毒宁注射液0.5～0.6ml/kg,每日一次,对照组45例给予利巴韦林10～15mg/Kg,每日一次。观察两组发热天数,皮疹消退、口腔疱疹消退的时间,药物不良反应。结果：治疗组在平均退热时间,皮疹消退、口腔疱疹消退时间均明显优于对照组,且无明显不良反应,两组疗效经统计学分析差异有统计意义（P〈0.05）。结论：热毒宁注射液在治疗小儿手足口病有明显疗效,无明显不良反应。

简介：目的：探讨乳腺癌患者腋窝淋巴结清扫术（ALND）中保留肋间臂神经（ICBN）的临床意义。方法前瞻性研究2011年1月至2013年6月石家庄市第一医院收治的228例乳腺癌患者的临床资料。其中,乳腺癌ALND中保留ICBN的患者有90例（ICBN保留组）,切除ICBN的患者有138例（ICBN切除组）。并对两组患者术后1、6、12个月时上臂内侧及腋窝皮肤的感觉进行观察。两组患者间感觉异常发生率和上肢水肿发生率的比较采用χ2检验,淋巴结检出数目的比较采用t检验。结果术后1、6、12个月时,ICBN保留组患者感觉异常的发生率分别为42.2%（38/90）、43.3%（39/90）和33.3%（30/90）,明显低于ICBN切除组的84.1%（116/138）、81.2%（112/138）和80.4%（111/138）（χ2=43.491、34.847、51.214,P均〈0.001）。术后1个月时,ICBN保留组患者的主观感觉异常发生率明显低于ICBN切除组[27.8%（25/90）比46.4%（64/138）,χ2=7.918,P=0.005]；而在术后6个月和12个月时,两组患者的主观感觉异常发生率相似[13.3%（12/90）比21.0%（29/138）,χ2=2.179,P=0.140；8.9%（8/90）比15.2%（21/138）,χ2=1.965,P=0.161]。术后1、6、12个月时,ICBN保留组患者的客观感觉异常发生率均明显低于ICBN切除组[35.6%（32/90）比76.8%（106/138）,41.1%（37/90）比76.8%（106/138）,31.1%（28/90）比76.8%（106/138）,χ2=38.807、29.693、46.953,P均〈0.001）。并且,ICBN保留组与ICBN切除组患者间淋巴结的检出数目相似[（19±4）枚比（18±3）枚,t=1.848,P=0.066],术后上肢水肿的发生率也相似[术后1个月：11.1%（10/90）比15.2%（21/138）,χ2=0.782,P=0.377；术后6个月：15.6%（14/90）比15.9%（22/138）,χ2=0.006,P=0.938；术后12个月：16.7%（15/90）比15.9%（22/138）,χ2=0.021,P=0.885]。中位随访14个月（12~41个月）时,两组患者均未出现局部复发及死亡病例。结论乳腺癌ALND中保留ICBN在术后早期可以明显降低感觉异常的发生�

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：急性溃疡病穿孔为常见急腹症,过去多采用手术治疗为主。自开展中西医结合工作以来,采取针刺,中药为主的非手术治疗成功使患者完全康复的报导日益争多。我院地处河南边远山区,自2000年～2010年间内共收治急性溃疡病穿孔病人127例,采取胃肠减压后口服中药冲剂的简便方法进行治疗,均获得比较满意治疗疗效。

简介：妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）在孕妇妊娠期间严重危害母亲及胎儿的健康。虽然多数GDM孕妇在分娩后能恢复正常血糖水平,但是其产后发生糖代谢异常和2型糖尿病（T2DM）的风险以及再次妊娠时GDM的复发率高于糖代谢正常孕妇。为了早期发现、早期干预、早期治疗分娩后糖代谢异常和T2DM者,产后血糖筛查和随访管理具有重要价值。本文将对GDM患者产后血糖筛查的时间和方式以及随访管理现状中存在的问题进行阐述,为探索科学的GDM产后随访模式提供参考。

简介：

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的：评价保妇康栓治疗的细菌性阴道病的疗效及副作用。方法：将2009年1月至2010年12月间我院经Amsel标准确诊的细菌性阴道病患者72例,按照随机、对照的原则分为保妇康栓试验组和甲硝唑栓对照组各36例,每天分别阴道各置人保妇康栓和甲硝唑泡腾片1枚。疗程7天,分别于停药后3～5天和1月后观察临床疗效和安全性。结果：停药3～5天后,试验组和对照组治疗有效率分别为88.9%和91.7%,两组间无显著性差异（P〉0.05）;停药1个月后,试验组和对照组治疗有效率分别为94.4%和52.8%,试验组临床疗效优于对照组,在统计学上有显著性差异（P〈0.05）;且试验组复发率低于对照组,在统计学上有显著性差异（P〈0.05）。试验组和对照组不良反应发生率分别为2.76%和3.01%.两组间比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论：保妇康栓治疗组疗效优于甲唑硝栓治疗组,复发率低,治疗中未见明显副作用,值得临床推广应用。

简介：目的：了解大岭山社区居民对糖尿病知识了解的情况,为社区防治糖尿病提供可靠依据;方法：通过对大岭山大唐及金桔社区常住居民287名进行问卷调查,搜集数据进行统计分析;结果：社区居民对糖尿病知识认知的达标率只有37%,且对糖尿病相关知识了解的达标率随年龄增大而逐渐下降;结论：社区关于糖尿病的卫生资源和卫生宣传力度不够,急需加强对社区居民糖尿病知识的教育,做好糖尿病的一级预防。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。