简介:摘要目的提高临床医生对Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Sträussler- Scheinker syndrome,GSS)的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease)、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料,并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性,首发症状为小脑性共济失调,随后出现快速进展性痴呆,并伴有锥体束和锥体外系损害,头颅磁共振成像提示"花边征",14-3-3蛋白阴性,PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调,随后出现不同程度认知功能减退的患者,应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。
简介:目的探讨非典型脑膜瘤患者的预后因素。方法收集31例手术并经病理诊断的非典型脑膜瘤患者的临床及随访资料。应用Kaplan-Meier法和Cox回归模型对其性别、年龄、肿瘤部位、Karnofsky功能状态评分(KPS评分)、肿瘤切除程度,手术后放疗等临床特征进行单因素和多因素生存分析。结果31例患者中,男15例,女16例,平均存活时间为123个月,3年生存率为89%,5年生存率84%,8年生存率为72%。29例大体全切的患者中平均复发时间为个71个月,中位复发时间为52个月,3年复发率30%,5年复发率为51%,8年复发率为62%。单因素分析发现手术切除程度(P=0.03)对非典型脑膜瘤的生存时间有影响,手术次数(P:0.01)和手术切除程度(P=0.001)对复发时间有影响。Cox多因素预后分析发手术切除程度(P=0.006)对生存时间有影响,肿瘤位置、手术次数、手术切除程度、术前KPS分级影响复发时间。结论手术全切是延长非典型脑膜瘤患者生存期的重要手段。