简介：摘要目的C型凝集素结构域家族7成员A(CLEC7A)在脑胶质瘤中的表达及临床意义。方法利用基因表达谱数据交互分析(GEPIA)及GlioVis数据库分析CLEC7A在胶质瘤组织中表达水平。通过癌症基因组图谱(TCGA)及中国脑胶质瘤基因图谱计划(CGGA)数据库共收集1 095例胶质瘤样本，用于分析CLEC7A表达与胶质瘤临床病理特征及预后相关性。使用富集分析明确CLEC7A参与的生物学过程。利用单细胞转录组测序数据分析及Spearman相关检验分析CLEC7A表达与胶质瘤免疫浸润的相关性。结果与非肿瘤脑组织相比(Gravendeel：4.247±0.121；Rembrant：5.972±0.400)，CLEC7A在胶质瘤组织中显著上调(Gravendeel：5.134±0.577；Rembrant：6.399±0.676)，差异有统计学意义(Gravendeel：t＝－4.333，P<0.01；Rembrant：t＝－3.292，P<0.01)。多因素Cox回归分析显示CLEC7A表达水平是胶质瘤患者预后的独立影响因素[TCGA：风险比(HR)：1.637；CGGA：HR：1.678，均P<0.05]。GeneMANIA数据库分析显示CLEC7A与半乳糖凝集素-3(LGALS3)具有强相关性。利用单细胞转录组测序数据(GSE117891)及肿瘤免疫单细胞中心(TISCH)网站分析显示CLEC7A在胶质瘤免疫微环境中胶质瘤相关性小胶质细胞/巨噬细胞(GAMMs)中特异性高表达，并且利用Spearman检验基于TIMER数据进行验证(低级别胶质瘤：R＝0.749；高级别胶质瘤：R＝0.205，均P<0.01)。结论CLEC7A可能是胶质瘤预后评估及精准治疗的新型标志物。

简介：摘 要：中国A股上市公司的民营企业中有50%以上的为家族企业，而家族企业作为一种的特殊组织形式，其代际传承的过程对企业的价值影响非常重要。“富不过三代”虽是一种刻板印象，但也侧面反应了家族企业代际传承成功的困难性，为此，传承人在代际传承过程中必然会为继承人铺路。而在这一视角下，家族企业是否会存在盈余管理的动机和行为？从这一问题出发，该文通过文献分析法和案例研究法，结合现有文献对家族企业传承以及盈余管理动机和行为的研究，以典型的家族企业福耀玻璃为例，从代际传承的视角去解读案例企业在传承过程中的一些行为，以期丰富盈余管理研究的视角，给财务报表信息使用者提供更多的思考角度。研究认为：家族企业在代际传承过程中存在盈余管理的动机，主要为稳定股价以及保卫继承人声望等；其采取的盈余管理措施多为不损害企业价值的真实盈余管理以及负向盈余管理。报表使用者在进行决策时可以从家族企业掌门人更替的视角考虑其行为及其合理性。

简介：摘要目的探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病（MDS/AML）的临床特点、基因突变情况、治疗方案及转归。方法收集2012年8月至2019年3月就诊于上海市杨浦区中心医院的3个家族聚集性MDS/AML家系，回顾性分析患者的骨髓检查结果、基因突变检测结果、疗效和转归，并复习相关文献。结果家系1中2例AML患者生存期分别为8、1个月。家系2中2例MDS患者向AML/高危MDS转化的时间分别为4、3个月，生存期分别为5、8个月；患兄检测到TP53和RUNX1突变。家系3中AML患者生存期13个月，患弟MDS病情稳定。结论家族聚集性MDS/AML的诊断需结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断，疾病进展快，患者生存期短。

简介：摘要目的对全球现有结直肠癌家族史高危人群筛查指南的更新进展及推荐意见进行系统总结和评价。方法以“结直肠癌”“筛查”“指南”“共识”“推荐”“家族史”以及“colorectal cancer”“screening”“guideline”“recommendation”“family history”为关键词，并补充其自由词，系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science，并且同时检索官网刊登的结直肠癌筛查指南/共识作为补充，语种限定为中文和英文。截至2022年5月24日，共20篇有效文献。对纳入文献的基本信息、针对家族史人群的推荐意见等进行摘录整理及汇总描述。结果在20篇文献中，大多数国家/地区/机构根据结直肠癌家族史人群的亲属关系等级，对筛查起止年龄、筛查方式及筛查周期提出建议。多数指南针对有1例60岁前患结直肠癌一级亲属的人群，推荐筛查起始年龄为40岁或比患病亲属诊断年龄提前10年，推荐的筛查方式多为结肠镜。结论目前全球多数结直肠癌家族史高危人群筛查指南主要针对一级亲属家族史、以结肠镜作为主要筛查方式。本文将为我国针对结直肠癌家族史高危人群筛查策略的更新提供参考依据，进而完善结直肠癌筛查与早诊早治实践。

简介：摘要：随着新课程改革程度的不断加深,以核心素养为指导开发高中历史校本资源,并在教学实践中应用,这是大势所趋。本文以家族文化为研究的切入点，例举家族文化作为课程资源引入中学历史课堂教学中的做法，探索新时代历史教学新模式，从而提高历史课堂的有效性，助推中学历史课程的深化改革。

简介：[摘要]赵家岗土家族乡-江垭镇区段内发育地质灾害类型均为滑坡，共计22处，其中赵家岗土家族乡地质灾害隐患点11处，江垭镇地质灾害隐患11处。按稳定性评价，其中有6处定性评价为基本稳定，其余16处定性评价为不稳定。本文在分析赵家岗土家族乡-江垭镇区段地质灾害现状、类型、分布特征的基础上，对地质灾害成因进行初步分析。

简介：摘要目的总结和分析DNAJ热休克蛋白家族成员B9（DNAJ heat shock protein family member B9，DNAJB9）阳性的纤维样肾小球病（fibrillary glomerulonephritis，FGN）患者临床病理改变的特征。方法回顾性分析2011年1月至2021年1月在北京大学第一医院肾内科诊断的5例DNAJB9阳性FGN患者的临床及病理资料，总结其临床病理改变特征。结果5例FGN患者入选本研究，性别比为4∶1（女∶男），中位年龄29岁（24~71岁）；临床表现为肾病综合征2例，蛋白尿3例；1例肉眼血尿，4例轻度镜下血尿。5例患者均无单克隆免疫球蛋白血症证据。FGN肾脏病理表现多样，光镜下可表现为系膜增生性、系膜结节状硬化、膜增生性、不典型膜性肾病样改变，可伴有新月体形成；免疫荧光以IgG和C3在系膜区和毛细血管壁云雾颗粒样、条带样沉积为主，IgG亚型以IgG1和IgG4为主；电镜下可见直径8~30 nm纤维样物质，主要沉积于系膜区和内皮下，可伴有基底膜内沉积，少见上皮下沉积。FGN患者肾脏预后不佳，2例起病时表现为肾病综合征的患者中，1例患者于起病1周内进展至终末期肾病，1例患者经积极免疫抑制剂治疗后1年内进展至终末期肾病；3例起病时尿蛋白量<3 g/24 h的患者，经肾素-血管紧张素系统阻滞剂治疗后，2例蛋白尿缓解，1例尿蛋白量轻度升高，肾功能均维持稳定。结论中国FGN患者以青年起病多见，临床主要表现为蛋白尿、微量镜下血尿。FGN诊断依赖电镜下发现系膜区、内皮下直径约10~30 nm纤维样物质，DNAJB9蛋白免疫组化检测阳性可作为确诊FGN的重要标志物。FGN患者肾脏预后较差，目前尚无有效的针对性治疗方案。

简介：摘要报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1，FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙，钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因第2 393位核苷酸C杂合突变为T，对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T，p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。

简介：

简介：摘要目的观察结直肠癌患者中缺氧诱导基因结构域家族构件1A(HIGD1A)的表达及对于肿瘤预后的影响。方法免疫组织化学分析江南大学附属医院2008年1月至2011年12月行结直肠癌根治术的157例患者中HIGD1A的表达，收集年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓、TNM分期等临床病理参数，随访总生存期(overall survival，OS)，组间比较采用。结果HIGD1A在结直肠癌中低表达组为93例(59.2%)，高表达组为64例(40.8%)。HIGD1A高表达组在Ⅰ~Ⅱ期的表达率为50.6%，明显高于在Ⅲ~Ⅳ期中的表达率(49.4%，χ2＝6.115，P<0.05)。在不同TNM分期的患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)，与年龄、性别、肿瘤浸润深度、肿瘤部位(结肠或直肠)、淋巴结转移、神经侵犯、脉管内癌栓等临床病理参数无明显相关(P>0.05)。HIGD1A低表达组的OS为(73.6±3.5)个月；HIGD1A高表达组的OS为(89.5±3.0)个月，明显高于HIGD1A低表达组(χ2＝11.183，P<0.05)。多因素风险比例模型显示，HIGD1A[风险比(HR)＝0.315，95%可信区间(CI)＝0.135~0.738，P<0.05]可作为评估预后的独立危险因素。结论HIGD1A的表达有助于评判结直肠癌的预后。

简介：摘要Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12(NLRP12)作为发现较晚的Nod样受体家族成员，是重要的模式识别受体之一，识别多种病原体并启动下游免疫应答，参与多项机体炎症反应的调控，与自身炎症性疾病的发生、进展相关。现从其结构、功能及NLRP12相关自身炎症性疾病等方面对NLRP12进行综述，探讨NLRP12在自身炎症中的作用机制，为认识、探索、治疗NLRP12相关自身炎症疾病提供新思路。

简介：摘要目的探索钾离子通道β亚基KCNE家族基因多态性与心房颤动易感性的相关性。方法在2019年1至12月上海中医药大学附属普陀医院心血管内科就诊患者中选取338例心房颤动患者作为研究组，于同期在本院体检人群中选取健康人310名作为对照组。运用DNA测序技术及聚合酶链反应（PCR）检测KCNE1基因rs1805127位点，KCNE2基因rs9984281位点，KCNE3基因rs9516、rs626930位点和KCNE4基因rs12621643位点基因型及等位基因频率，比较两组对象上述基因型及等位基因频率差异，分析KCNE基因各单核苷酸多态性位点等位基因与心房颤动易感性的相关因素。结果心房颤动组和对照组对象年龄分别为（69±13）和（73±8）岁（P=0.077），男性分别占57.70%（195例）、40.00%（124例）（P=0.092）。KCNE1基因rs1805127位点等位基因C、KCNE2基因rs9984281位点等位基因A和KCNE4基因rs12621643位点等位基因G在两组对象间分布频率差异有统计学意义（rs1805127位点P=0.004，rs9984281位点P=0.001，rs12621643位点P=0.001）。校正性别、吸烟、高血压、心功能不全等因素后，发现上述3个基因位点频率增加会提高心房颤动患病风险，rs1805127、rs9984281和rs12621643位点的OR值（95%CI）分别为7.064（1.559~31.997）、4.210（1.118~15.850）、2.679（1.025~6.998），均P<0.05。结论KCNE1基因rs1805127位点、KCNE2基因rs9984281位点和KCNE4基因rs12621643位点单核苷酸多态性与心房颤动易感性存在相关性。

简介：摘要目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1（SLCO1B1）和载脂蛋白E（ApoE）基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院（红河哈尼族彝族自治州第一人民医院）2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料，分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况，分析其与民族、性别及年龄的关系，并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%，未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15，携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%，中间代谢型占20.19%，未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%，未检测到E2/E4基因，ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P > 0.05），具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现，滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义（P=0.013），不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义（P > 0.05），少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关，与性别及年龄无关；ApoE基因与民族、性别及年龄无关。

简介：摘要目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析，通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查，并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板，构建包含UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞，通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。结果家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异，经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合变异，判断为致病性。Minigene实验证实UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt)，产生截短蛋白。结论UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异，可导致UNC13D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。

简介：摘要目的探究溶质载体家族41成员A3(SLC41A3)在胃癌(GC)组织的表达、临床预后价值以及其对肿瘤细胞侵袭和迁移能力的影响。方法利用在线生物信息学数据库Oncomine、UALCAN和Kaplan-Meier Plotter探究SLC41A3 mRNA在GC组织中的表达及其与患者预后的关系；然后，分别利用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和免疫组织化学(IHC)检测96例临床GC组织中SLC41A3 mRNA和蛋白的表达水平，并进一步分析SLC41A3蛋白表达水平与患者临床病理学特征和预后的相关性；最后，检测SLC41A3 mRNA在GC细胞中的表达水平及其对肿瘤细胞侵袭和迁移能力的影响。计量资料采用t检验，计数资料采用χ2检验，生存分析采用Log-rank检验和Cox单因素和多因素回归分析。结果Oncomine数据库分析显示SLC41A3 mRNA在GC组织中的表达量显著高于正常胃组织(DErrico：t＝4.147，P<0.01；Cho：t＝2.420，P<0.05；Chen：t＝1.687，P<0.05)。UALCAN分析结果分析，SLC41A3 mRNA在GC中的表达与肿瘤分级、N分期和TNM分期相关(均P<0.05)。Kaplan-Meier Plotter数据库显示，SLC41A3 mRNA高表达组的GC患者的总生存期(OS)明显短于低表达组[219175_s_at：风险比(HR)＝1.86(1.53~2.27)，Log-rank P<0.01；224931_at：HR＝1.67(1.33~2.10)，Log-rank P<0.01]。RT-qPCR和IHC结果证实，GC临床样本中SLC41A3 mRNA和蛋白的表达水平明显高于对应的癌旁组[RT-qPCR：3.768±0.196比1.397±0.089，t＝11.000，P<0.01；IHC：(7.150±0.137)分比(3.910±0.083)分，t＝20.210，P<0.01]，且SLC41A3蛋白在GC中的表达与组织学分级(χ2＝7.055，P<0.01)、T分期(χ2＝4.018，P<0.05)、N分期(χ2＝5.888，P<0.05)、TNM分期(χ2＝8.114，P<0.01)、脉管侵犯(χ2＝4.444，P<0.05)、神经侵犯(χ2＝6.160，P<0.05)明显相关。进一步，Kaplan-Meier分析结果表明，与SLC41A3蛋白低表达比较，高表达组GC患者5年生存率明显低于低表达组(31.7%比61.1%，Log-rank P<0.01)。Cox多因素回归分析结果表明，SLC41A3蛋白高表达是影响GC患者OS的独立危险因素[HR＝1.984，95%可信区间(CI)：1.102~3.436，P<0.05]。体外细胞实验结果表明，SLC41A3在GC细胞中的表达明显高于正常胃上皮细胞，过表达SLC41A3显著增强胃癌细胞的侵袭和迁移能力。结论SLC41A3高表达与GC的恶性进展和患者的不良预后密切相关。

简介：无

简介：摘要世界上所有被诊断出的癌症中膀胱癌排在第九位，全世界每年有近50万人被诊断出患有膀胱癌。越来越多的研究证实驱动蛋白超家族(KIFs)在多种人类癌症中起着重要作用，包括膀胱癌。驱动蛋白在有丝分裂过程中有助于染色体沿微管的细胞内转运，在合成时机上受到严格的调控，即在需要时才存在。它们的失调可能使姐妹染色单体过早的分离，从而导致细胞不受控制的生长，这突出了其在癌症中的重要性。本文就KIFs在正常细胞或者膀胱癌细胞中的功能、对膀胱癌患者的预后影响及针对驱动蛋白靶向治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要：乡土文化作为中华传统文化的重要组成部分，以其地域性和乡土性，是对统编历史教材的很好补充。而学校是乡土文化传承的重要地带，高中历史教学更是乡土文化传承和保护的重要阵地。教师在高中历史教学实践过程中，结合恩施地区丰富的历史人文、特色建筑、民俗风情等内容，开展形式多样的教学实践研究，无论是对学生、对教师、对学校，还是对社会都有极其重要的意义。

简介：摘要：乡土文化作为中华传统文化的重要组成部分，以其地域性和乡土性，是对统编历史教材的很好补充。而学校是乡土文化传承的重要地带，高中历史教学更是乡土文化传承和保护的重要阵地。教师在高中历史教学实践过程中，结合恩施地区丰富的历史人文、特色建筑、民俗风情等内容，开展形式多样的教学实践研究，无论是对学生、对教师、对学校，还是对社会都有极其重要的意义。

简介：摘要目的提高对成人肺表面活性蛋白C（SFTPC）基因突变相关家族性间质性肺疾病的临床表现、影像表现、诊断和治疗的认识。方法回顾分析宁波大学医学院附属医院诊断的2例成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病，结合文献进行复习。以“familial interstitial lung disease”“SFTPC gene”“surfactant protein C gene”“SFTPC gene mutation associated with familial interstitial lung disease”和“surfactant protein C gene mutation associated with familial interstitial lung disease”为检索词在PubMed、Embase及Ovid数据库，以“家族性间质性肺疾病”“SFTPC基因”“肺表面活性物质相关蛋白C基因”“SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病”及“肺表面活性物质相关蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病”为检索词在万方数据库及中国期刊网全文数据，检索时间截至2021年3月。结果本组2例家族发病患者1男1女，平均年龄27.5岁，Ⅱ-2患者存在干咳、气促症状，Ⅱ-3无症状，2例影像表现均存在多发囊腔及细网格状影，Ⅱ-2患者存在两下肺多发磨玻璃影，Ⅱ-2患者经支气管镜冷冻肺活检病理诊断为UIP。文献复习共纳入35例患者，其中男20例，平均年龄为33.5岁，主要表现为气促（22/30）、干咳（18/30）、杵状指（12/30），而无症状体检或家族其他成员发现而行胸部CT发现占30%（9/30）。最常见胸部CT表现为双肺多发细网格状影（17/17）及多发囊状影或囊腔（12/17）和磨玻璃影（7/17）。病理主要表现为UIP（24/26）。结论成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病临床主要表现为气促、干咳及杵状指，影像学表现具有一定特征性，主要表现为双肺多发囊腔影及细网格状影伴或不伴两下肺多发磨玻璃影，治疗上目前无特效药，尽早使用羟氯喹可能有较好的疗效。对于影像表现为双肺多发囊腔影伴细网格影及磨玻璃影且发病年龄<50岁时，需要考虑该病可能。