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  • 简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 GJB2基因
  • 简介:目的考察音乐教育对3-4岁听障儿童听觉能力、言语能力发展的影响。方法将40名3-4岁语前聋儿童随机分成实验组和对照组,每组20人。在5个月内,实验组持续参加每周1次、每次1小时的音乐教育课程;对照组只接受常规的康复教育。采用《听障儿童听觉、言语能力测试表》测试两组被试在实验前后的听觉能力和言语能力。结果①在听觉能力、言语能力测试总分上,实验组和对照组的前测、后测成绩均没有显著差异;②在听觉能力测试中,实验组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩,包括声母识别率(t=-4.736,P〈0.01)、韵母识别率(t=-3.603,P〈0.01)、双音节识别率(t=-3.432,P〈0.01)、短句识别率(t=-4.228,P〈0.01)、总分(t=-5.067,P〈0.01)。对照组只在声母识别率(t=-2.877,P〈0.05)、韵母识别率(t=-2.779,P〈0.05)及总分(t=-2。393,户〈0.05)3项上的后测成绩显著高于其前测成绩;③在言语能力测试中,实验组和对照组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩,且实验组在主题对话部分的后测成绩显著高于对照组(t=-2.076,P〈0.05)。结论音乐教育是听障儿童康复训练中可以选择使用的一种康复方式,对听障儿童的听觉能力、言语能力发展有一定的帮助。

  • 标签: 听障儿童 音乐教育 听觉能力 言语能力
  • 简介:目的探讨前语言期听障儿童听觉言语康复的方法及重要性。方法与结果本文从六个方面阐述了前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中的重要作用:交流需要是促进听障儿童语言发展的前提;”医教结合”是听障儿童语言发展的基础;家长与听障儿童的相互作用是听障儿童语言发展的基本要素;韵律因素是听障儿童语言发展中的首要特征;实时反馈是听障儿童语言发展的推动力;父母语言输入形式是影响听障儿童早期语言发展的重要因素。结论前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中相当重要。健听儿童语言发展阶段的理论对听障儿童语言康复有着重要的指导意义,可以作为听障儿童听觉言语康复实践的指南。具体方法可归纳为:①在语言学习中强调交流;②父母所用的语言应该超过听障儿童现有的水平;③应该鼓励并不断巩固听障儿童进行交流,使他们的语言得到更好地发展;④父母应该首先对听障儿童的交流做出回答,而不是着眼于语言结构,并应通过自然语言进程提供如模仿、扩充等新的语言信息。

  • 标签: 前语言期 语言发展 听障儿童康复
  • 简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:2014年3月26~29日,第26届美国听力学年会在美国佛罗里达州奥兰多市举行。本次大会的主题是体验新技术,感受听力学的魅力(ExperiencetheMagic)。美国听力学学会希望通过本次会议展示听力学发展和技术创新的成果,显示听力学作为一门年轻学科的朝气和活力。据悉,7000多名来自全球各地的耳科医生、听力学家、康复专家、听力工程师、听力教育工作者及听力学专业学生参加了本次大会,会议期间共举行了45个专题研讨会、8个学习讲座、92个学习模块讲座、258个专题论文演讲和墙报交流、26个厂商培训班、84个行业进展介绍讲座、4个新产品系列讲座,以及170家来自全球各地的听力行业厂商组成的大型博览会。与往年不同的是,本次大会在会议日程和内容上有一些调整,如会议为从业5年以下的听力学家组织了题为“交流畅谈”的专场研讨会,让年轻的听力学家分享其从业经验和面临的问题。同时,设有专门为即将进入听力学职场的学生举办的听力学学生研讨会,以介绍临床案例为主,鼓励学生发表自己的意见,受到与会者的欢迎。主题丰富的学术交流和产品展示充分体现了听力学的魅力所在。本文围绕此次美国听力学年会的主题,就会议中讨论的热点问题及重要方面进行介绍。

  • 标签: 听力学 美国 年会 会议日程 专题研讨会 专业学生
  • 简介:为了适应中国“七彩梦行动计划”实施后小儿人工耳蜗患者激增的新情况,提高我国人工耳蜗植入的临床和科研水平,也为配合助听器验配师(三级)国家职业资格鉴定中对“言语测听”的要求,提高我国助听器的专业服务水平,南中华耳鼻咽喉头颈外科学会听力学组主办,

  • 标签: 人工耳蜗植入 助听器验配 言语测听 成效评估 小儿 培训班
  • 简介:2011年美国听力学年会是该学会的第二十三届会议.于4月6~9日在芝加哥举行。今年年会的主题为:“从创新到实践”(FromlnnovationtoImpIementation),强调创新是因为我们处在一个创新的时代,基础经济的创新动力已经深深影响了听力学领域;强调实践是因为21世纪人们的生活已经变成全民参与的时期,无论是听力学技术,还是听力服务模式,均已进入到人们每天的生活和工作中。大会主席RobertS将这届听力学年会的定位阐释得非常清楚:“希望大家积极参与芝加哥的会议,最后充满活力地回到各自岗位上.学以致用。”

  • 标签: 听力学 年会 美国 RobertS 全民参与 服务模式
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析
  • 简介:“2010北京国际耳科学论坛暨第七届全国耳外科及耳内科高级研修班”将于2010年6月11日~15日在北京举行,本次会议的主题为:国际耳内外科最新理论与实践。本次会议将同时举办第四届《中华耳科学杂志》、第三届JournalofOtology编委会和中国听力医学发展基金会专家委员会会议。

  • 标签: 高级研修班 专家委员会 科学杂志 医学发展 耳科学 耳外科