简介：目的：探讨细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法：通过计算机检索和手工检索,收集有关细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果：13篇文献纳入本研究,共计有2496例头颈部肿瘤患者和2463例对照人群。Meta分析合并结果显示与细胞周期素D1G870A基因AA基因型比较,携带GG基因型和携带GG或GA基因型个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为0.88和0.89（OR=0.88,95%CI：0.59-1.32;OR=0.89,95%CI：0.67-1.19）。通过种族的分层分析,没有发现细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性在亚洲人群和欧洲人群中有差异。结论：细胞周期素D1G870A基因多态性可能与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。

简介：目的分析乳头状肾细胞癌的临床病理特征,探讨其诊疗及预后因素,提高对疾病认识和诊治水平。方法收集2008年1月至2017年12月中国医科大学附属盛京医院泌尿外科收治的60例乳头状肾细胞癌患者资料,其中男41例,女19例,年龄37~80岁;病变位于左肾34例,右肾26例。行肾癌根治性切除术44例,保留肾单位手术16例。用Log-rank检验分析患者临床病理特征与生存时间的关系,用Cox回归模型进行多因素分析。结果术后病理结果均为乳头状肾细胞癌,其中Ⅰ型35例,Ⅱ型25例。肿瘤平均直径5.0cm(1.9~12.0cm)。肿瘤TNM分期:pT1~T2期51例,pT3~T4期9例。Fuhrman分级:Ⅰ~Ⅱ级49例,Ⅲ~Ⅳ级11例。6例患者出现淋巴结转移,6例伴有癌栓,5例发生远处转移,6例死亡。Log-rank检验结果显示,肿瘤病理分级、分型、是否有远处转移与患者生存时间相关(P<0.05)。而Cox多因素回归分析结果显示,肿瘤病理分级是乳头状肾细胞癌患者生存时间的独立影响因子(P<0.05)。结论乳头状肾细胞癌是肾细胞癌少见类型,Ⅱ型比Ⅰ型预后差,病理级别与预后密切相关,是影响生存时间的独立因素。手术切除是主要治疗方式,总体预后较好。

简介：目的探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌（HCC）遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略，枪索相关数据库中的文献，获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例一对照研究，提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）为效应指标，对纳入文献进行异质性检验，应用Statal2．0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并，计算合并效应量OR值及其95％可信f）（间（CI）。结果共纳入9篇文献，EPHX1337T〉C多态位点的共8个研究，累计病例584例，对照989例。等位基因比较模型（CYST）的OR值为1．47（95％CI=1．26～1．72，P〈0．001）；纯合子比较模型（CCvsTT）的OR值为1．88（95％CI=1．40～2．52，P〈0．001）；隐性模型（CCVvsCT/TT）的OR值为1．73（95％CI=1．36～2．21，P〈0．001）。EPHX1416A〉G多态位点共6项研究，累计病例432例，对照699例。等位基因比较模型（GVSA）的OR值为0．75（95％CI：0．59～0．95，P=0．018）。结论EPHX1337T〉C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关；416A〉G多态位点等位基凶G可能降低HCC易感性，为保护基因型。

简介：背景与目的：儿童胶质瘤是小儿时期最常见的肿瘤之一,也是最常见的中枢神经系统肿瘤。本文探讨儿童颅内胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法：对经病理检查确诊为颅内胶质瘤的108例儿童患者的临床资料进行回顾性分析。结果：108例患者中病变位于幕上44例（40.7%）,幕下64例（59.3%）,其中幕上近中线处30例,幕下近中线处49例;全切79例（73.1%）,次全切22例（20.4%）,部分切除或活检7例（6.5%）;病理结果为低级别胶质瘤93例（86.1%）,高级别胶质瘤15例（13.9%）;其中星形细胞瘤100例（92.6%）。99例患者得到随访,其中86例随访至今无复发,术后生存率87.8%。结论：儿童胶质瘤临床上有其特异性,肿瘤好发于幕下和近中线处,病理类型多为低级别星形细胞瘤,治疗应以全切肿瘤为主,预后相对较好。

简介：目的探讨大体标本为红色胶状肾透明细胞癌的临床特点。方法报告2例临床发现的特殊肾透明细胞癌的诊治情况，并回顾肾癌相关文献。结果临床2例肾透明细胞癌大体标本表现为均一红色，质软，胶状的特殊特点，其影像学及病理表现为典型肾透明细胞癌。结论在肾透明细胞癌大体标本可以表现为特殊的均一红色特点，其影像学为典型肾癌，大体标本与病理分期关系不明显。

简介：目的探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和160例体检的健康维吾尔族女性（对照组）CYP1B1基因rs1056836位点多态性,分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料,用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG3种基因型,其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43.2%、51.2%、5.6%和60.6%、34.4%、5.0%,两组基因型分布的差异有统计学意义（P〈0.05）;乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68.8%、31.2%,对照组分别为77.8%、22.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关,其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。

简介：目的探讨原发性肝癌伴低血糖症患者的临床特点及其对预后的影响.方法回顾性分析2000年4月至2007年12月期间收治的26例原发性肝癌伴低血糖症的患者,以同期无低血糖症的原发性肝癌患者为对照组,分析比较两组患者的临床病理特点及生存预后的不同.结果原发性肝癌伴低血糖症患者占总体原发性肝癌患者的6.7％,其临床症状与普通低血糖症患者相似.低血糖症患者组的年龄、性别、BMI与对照组比较无显著性差异.低血糖症患者组术前ALT、AST、TBIL、IBIL及DBIL升高的比例高于对照组,仅ALT、AST升高比例有统计学差异(P＜0.05).低血糖症患者组Child-Pugh分级B级和C级的患者比例高于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).低血糖症患者组AFP升高者比例达69.2％,显著高于对照组46.5％(P＜0.05).低血糖症组和对照组患者在病理类型及大体类型分布无显著性差异.原发性肝癌伴低血糖症患者1、3年术后总体生存期分别为50.0％、0.0％;对照组1、3、5年生存率分别为69.0％、28.0％、18.0％(P＜0.05).结论原发性肝癌合并低血糖症少见,这一特殊类型患者的临床病理特点较差,生存预后不佳.

简介：目的：分析子宫内膜癌的流行病学特点及其转移的危险因素,为合理诊疗与改善预后提供理论依据。方法：回顾性分析310例经术后病理学确诊为子宫内膜癌患者的临床和病理学资料,并对发生转移可能的相关危险因素进行统计分析。结果：子宫内膜癌发病集中在50-59岁年龄区间,并且该年龄阶段较其它年龄阶段容易发生转移（P〈0.01）;子宫内膜癌以内膜样腺癌为主,约占90.97%;其总体转移率为7.41%,Ⅱ型特殊类型内膜癌的转移率明显高于Ⅰ型内膜癌（P〈0.01）;内膜样腺癌的分化程度与其转移相关（P〈0.01）;浸润深度〈1/2组和≥1/2组间的转移率无明显差异（P=0.676）。结论：子宫内膜癌好发于围绝经期,年龄、类型和分化程度等可能是其转移的危险因素。

简介：目的：探讨CUL4B在结直肠癌组织中表达及其与患者临床病理参数和预后的关系。方法选取2010年1月至2010年12月间在本科收治的102例结肠癌患者临床资料，应用免疫组化法检测102例结直肠癌组织中CUL4B蛋白表达情况，分析CUL4B蛋白表达与结直肠癌临床病理参数及预后的关系。结果CUL4B蛋白在结直肠癌组织中阳性表达率为55．88％（57／102），CUL4B蛋白阳性表达与淋巴结转移（P＝0．010）、肿瘤远处转移（P＝0．009）、pTNM分期（P＝0．001）、Duke＇s分期（P＝0．002）、肝转移（P＝0．015）和腹膜转移（P＝0．025）有明显相关性。CUL4B在结直肠癌组织中的阳性表达提示患者预后较差（P＜0．001）。COX多因素回归分析结果表明淋巴结转移（P＜0．001）、血管侵犯（P＝0．038）和CUL4B高表达（P＜0．001）是判断结直肠癌患者预后的独立危险因素。结论CUL4B蛋白阳性表达可作为结直肠癌患者预后不佳的评价指标之一。

简介：目的探讨原钙粘蛋白(PCDH10)在胃癌组织中的表达特点及与患者临床特征、预后的关系。方法分别选取术后胃癌组织标本90例和癌旁组织标本45例,采用蛋白质印迹法、免疫组化法检测两组标本中PCDH10蛋白表达情况,比较不同临床特征的胃癌患者胃癌组织的PCDH10阳性表达率,探讨PCDH10蛋白表达与患者预后的关系。结果胃癌组织中PCDH10阳性表达率为32.22%,明显低于癌旁组织的84.44%,差异有统计学意义(P﹤0.01);胃癌组织中PCDH10蛋白相对表达量明显低于癌旁组织,差异有统计学意义(P﹤0.01);TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期、无淋巴结转移的胃癌患者胃癌组织的PCDH10阳性表达率高于TNM分期为Ⅲ期、有淋巴结转移的胃癌患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05);PCDH10阳性表达患者的3年生存率为62.1%,高于PCDH10阴性表达患者的36.1%,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论PCDH10在胃癌组织中相对表达量较低,并且与肿瘤的TNM分期、有无淋巴结转移及患者远期预后有关。

简介：目的探讨炎性乳腺癌（IBC）患者的分子分型特点及对预后的影响.方法收集28例女性IBC患者的临床资料,分析免疫组化指标ER、PR、HER2、Ki-67的阳性表达率,比较不同分子分型患者的预后.结果28例IBC患者中,LuminalA型、LuminalB型、HER2过表达型及三阴性所占比例分别为21.4％、17.9％、32.1％、28.6％,5年总生存率分别为75.0％、66.7％、44.4％、25.0％,差异无统计学意义（P﹥0.05）.结论IBC预后较差,尤其是三阴性和HER2过表达型,分子靶向药物的应用有更广阔的前景.

简介：探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法，选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名；肝癌高发家系组79例，其中肝癌患者20例，直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率，非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%，G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%，与A等位基因型个体比较，正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍（95%CI：0.33～1.7，P=0.50），肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍（95%CI：0.31～1.45，P=0.31）。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%，AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%，GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比，正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍（95%CI：0.22～2.1，P=0.50）和0.9倍（95%CI：0.31～2.71，P=0.86）；GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍（95%CI：0.17～6.6，P=0.96）和2.2倍（95%CI：0.40～11.96，P=0.37），差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。

简介：目的：总结朗格罕细胞组织细胞增生症（langerhanscellhistiocytosis,LCH）的主要临床特点、诊断、治疗以及预后,尤其是以胆管炎为主要表现的病例。方法：回顾性分析2012年7月-2016年4月至湖南省儿童医院确诊并住院治疗的12例LCH患儿的临床表现、实验室检测、骨髓细胞学检查以及治疗情况,治疗以化疗为主。单器官受累8例,多器官系统受累4例。结果：12例LCH患儿中,11例有程度不一的黄疸,8例超声表现为肝大,2例骨骼系统有破坏,6例有肺部侵犯。结论：LCH的诊断是复杂的,可能涉及多个器官系统,其临床表现和疾病变化的过程是从早期一个孤立的表现到后来多系统表现,通过对这些病例的研究可能有助于我们对LCH的病理生理学的认识和理解,从而提高临床对LCH的诊断和治疗。