简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：使用安全套，能防止性传染病，让女性免于“意外受孕”的恐惧，这两点如果还不能让男人使用安全套，最新的统计数据给了一个最有力的理由，视你待在中国的不同地方，使用安全套能让你赚一大笔钱，比如住在上海徐汇区，就可以赚49万元人民币，在偏远的农村，我想赚个三两万也是可能的。

简介：林霞今年20岁，出生于小康家庭，父母还算有点家底。大学刚毕业的她，没有主动找工作，而是在某征婚网站上找了一位46岁的大叔，该大叔自称一直单身，做茅台酒生意发家，征婚资料显示：自己在北京有6套房，在天津有一套别墅，存款千万。大叔见林霞长得很具备贤妻良母的气质，就主动跟林霞发信说自己想找一生一世的爱人。同时大叔也主动跟林霞承认说：自己有过很多女朋友，她们总是主动来找他．

简介：有一道测试题，假如你掉在一个枯井中上不来，枯井周围人迹稀少，你是竭尽所能大声呼救呢，还是静观默察尽可能保存体力等待获救的机遇?前者的反问是：不挣扎哪来机会?后来的反问是：挣扎就一定有机会吗?你不知道二者获救的几率究竟哪样大，你怎么选择?

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：（中美合资）无锡贝尔森影像技术有限公司成立于1999年，历经十二年，目前已经具备年生产5000台以上中高档超声诊断仪、全程超导可视妇产科手术仪（超导可视人流）等产品的能力。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的：探讨手术室医院感染管理考核标准在感染控制中的应用。方法：根据手术室存在的医院感染发生的危险因素及手术室感染控制的重点环节，制定出手术室感染管理考核标准，并按照考核标准加强日常督导检查。结果：手术室医院感染得到了控制。结论：手术室医院感染管理考核标准能有效保证手术室的医疗安全，提高手术室的感染管理质量。

简介：托瑞米芬临床用于进展期激素依赖性乳腺癌的治疗和早期乳腺癌的辅助治疗已有8年之久。累积超过350000名患者数年的治疗足以评估托瑞米芬与他莫昔芬，还有雷洛昔芬和芳香化酶抑制剂的长期安全性。复习1978—2004年间所有的临床前和临床安全性资料，以及1995年10月到2004年底的临床对比安全性资料。托瑞米芬引起的继发性子宫内膜癌发生率低于他莫昔芬，

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的：对密闭式负压引流技术（VSD）对下肢开放性创伤治疗护理的要点进行分析与探讨,以达到更好的临床治疗效果。方法：对我院2010年10月至2011年5月收治的36例下肢开放性创伤行VSD进行治疗,并对其临床护理效果进行观察。结果：36例行VSD术治疗的患者肉芽组织生长良好,无护理并发症发生。结论：细心地观察与护理是创面引流顺利的重要因素。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的探讨剖宫产率上升的原因，分析剖宫产的近远期并发症，以评估剖宫产术的安全性。方法对解放军第513医院1985年、1995年、2005年剖宫产手术指征及2000年3月至2003年5月选择剖宫产和自然分娩的产妇各200例在产后出血、产后两年内切口疼痛、子宫活动受限、贫血等情况进行回顾性分析。结果剖宫产后两年内切口痛、子宫活动受限、慢性腹痛发生率分别为10.0％、9.5％、9.5％，贫血发生率为10.5％，均高于自然分娩者，差异有统计学意义。剖宫产术中术后平均出血量为345ml，产后出血发生率为37.5％，自然分娩组产时产后平均出血量为275ml，产后出血发生率为25.5％，差异有统计学意义。结论目前剖宫产率呈上升趋势。与自然分娩相比剖宫产近、远期并发症的发生率明显增高。为了保护育龄妇女的身心健康，必须正确掌握剖宫产指征。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：TBs（TheBemesdaSystem）子宫颈细胞学报告系统的应用已经走过近30年的历程，其发生和发展对子宫颈细胞学乃至妇科临床都产生了深远的影响。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。