简介：

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简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：有一个纤纤玉体，是所有女士的梦想。从务虚来说，锻炼是想得到身心愉悦，但务实的女人最大问题总是希望有不老的容颜和增一分则肥、减一分则瘦的体态。

简介：目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScanHD行染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh＋,der（13）t（8;13）（q22.3;q33.2）,1例47,XYY,余58例染色体核型正常。本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：常见的真菌引起的感染性疾病主要有手癣、足癣、甲癣（灰指甲）、头癣等，其特点是：一旦感染比较顽固，不易根除，或根除后易复发，需要长期用药。

简介：常有家长带孩子看病时说：孩子的扁桃体经常发炎，要求做扁桃体切除术。那么扁桃体该不该切除呢?什么样的扁桃体需要切除呢?

简介：出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。随着二胎政策的全面放开，出生缺陷儿的数目将持续增加。因此，为孕妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗己成为当务之急。

简介：春天是妇科疾病的多发季节，宫颈疾病、阴道炎、盆腔炎等妇科炎症都很容易在春季发生。子宫肌瘤、卵巢囊肿也更易在这个季节找女人的麻烦。

简介：随着天气变暖，美甲服务也开始红火起来。购物中心、地下商城、街边美容店，所有的“时尚”地带，都有美甲女性的身影。一把甲钳，一副搓刀，一个酒精棉球，这就是很多美甲店“全套”的工具。要提醒的是，这种“简陋”的美甲服务存在诸多不规范、不卫生的地方。很可能给爱美的女士带来健康隐患。

简介：当人被犬和猫等温血宿主类的动物抓或咬伤之后，对于无法确切肯定伤人的动物属于健康动物时，必须严格遵循：伤口及时彻底清洗；抗狂犬病血清或狂犬病人免疫球蛋白的注射；以及全程注射狂犬病疫苗等“三大步骤”进行。其重要性各占三分之一，在预防狂犬病发病上是缺一不可的。全球98％以上人狂犬病死亡者是因暴露于感染的犬所致。每年暴露于犬的病例数以万计，如果没有接受暴露后预防措施，发生狂犬病的几率惊人。因此，控制狂犬病死亡率，预防工作尤为重要。

简介：目的了解我国围产期心肌病（peripartumcandiomyophthy,PPCM）流行病学及临床发病的特点和转归。方法检索1986年4月至2010年4月在中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库中围产期心肌病的研究资料,总结分析我国PPCM的流行趋势、发病特点和临床转归。结果①共检索到文献170篇,根据文献资料入选及排除标准,经筛选并纳入本次荟萃的文献共有68篇,累计PPCM患者1097例;②资料显示我国PPCM初产妇病例数多于经产妇（53.3%vs46.7%）;农村患者占81.5%;③产后3个月内发生PPCM者比例最高（67.3%）,其次是妊娠最后1个月内（20.4%）;④PPCM患者合并贫血比例较高（51.4%）,其次是高血压（48.5%）;⑤31.2%患者治愈,59.7%患者好转,未愈/死亡患者占9.1%。结论深入了解我国围产期心肌病的流行病学及发病特点和转归,有利于我们对本病的防治。

简介：中医称为“崩漏”，认为是肾气不足、血热妄行、气滞血瘀等原因造成。治疗上以“初用止血以塞其流，中用清热凉血以澄其源，末用补血以还其旧”为三大治疗章法，效果显著。

简介：看到这个题目也许你会说：打鼾和糖尿病怎么会联系到一起呢？但是最近的研究发现，糖尿病与打鼾的关系很密切，打鼾的患者中多达40％合并糖尿病。睡觉时打鼾，出现呼吸暂停，让人感到喘不上气，结果导致整个晚上一直处于“睡眠”和“发憋”的交替过程中，这时人体的交感神经也跟着兴奋起来，血糖就会随之升高，长期如此，会增加患糖尿病的风险或使原有的糖尿病恶化；另外，

简介：五大原因让春季成为疾病好发时：1、冬天里．身体渐渐对寒冷习惯了。春天天气转暖．人体内部系统却还来不及调整适应。2、春天主生发，万物皆蠢蠢欲动。细菌、病毒等亦随之活跃。3、不按牌理出牌的古怪天气．忽冷忽热的温度变化。四处飞扬的花粉等也是春季致病的诱因。4、初春蔬菜品种较少，宝宝胃口也较差。容易缺乏营养。5、春季开学后。幼儿园狭小的空间里，病原很容易相互传播。早发现、早诊断、早治疗是对付春季多发病、常见病的“上上策”。以下，本刊针对三大类16种小儿春季常见病提出治疗、居家护理之策。