简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果378例遗传咨询者中,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

简介：摘要目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测，同时对胎儿父母行相关检测，分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb)，经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4；18)(p15.2q11.2)染色体重排；例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异，病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb)，可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC，SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为sSMC的产前诊断提供参考。

简介：摘要目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果测序结果显示家系中两例患儿的GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带BAG3基因c.710A>T杂合变异。结论GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（CADASIL）患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查，并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例（先证者及其姐妹）经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断，余1例（先证者弟）经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积；Notch3基因突变：临床表现为渐进性记忆力减退，伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病，均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死，脑深部白质广泛稀疏和O＇Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征（blackholessign）”和“胡椒壶征（pepperpotsign）”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分，其妹和弟分别为22分和29分；Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分，其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛，但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。

简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

简介：无

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简介：【摘要】目的：通过对 9号染色体臂间倒位患者临床特征的回顾性分析，以期为优生优育提供临床指导的理论依据。方法：对 2010年 1月 -2015年 6月期间就诊于我院进行染色体检查的患者的染色体结果及临床特征进行回顾性分析。结果： 27680例患者中共检出 440例 inv（ 9）患者，检出率为 1.59%，高于一般人群中的检出率，其中有 2例为臂内倒位，臂间倒位亚型分类中以 p11q12占比最多， p11q12次之。且此类患者中有早期流产、胚胎停育者占比为 54.33%，不孕患者占 20.02%。结论： 9号染色体臂间倒位与不良妊娠史和不孕不育存在一定关联，应对具有不良妊娠史的夫妇和原因不明的不孕不育夫妇进行染色体检查。

简介：摘要目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray，SNP-Array)检测，并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失，涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因；例2为嵌合体核型，约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失，覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因，另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复，覆盖285个OMIM基因；例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复，涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常，提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关，还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常，同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常，发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222，Yq11.23和Yq11.21，分别缺失AZFb＋AZFc，AZFc和AZFa＋AZFb＋AZFc。结论Y染色体易发生结构变异，可以是多态性的inv(Y)或Yqh－，也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性，有助于准确的遗传咨询。

简介：摘要神经遗传病是一组主要累及神经系统，包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病，临床表现复杂多样，治疗难度较大。近年来，随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究，针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化，为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。