简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：好友参加亲子活动后，感慨良多，极力劝我也去。我说工作太忙，真是难以分身。好友感叹道，做父亲也是人生最重要的工作，你就是个陀螺，也该绕着孩子转一圈了!这句话，突然击中了我的内心，我当即决定去报名。

简介：在一些不孕不育专科门诊中，我们经常见到一些医生对患者说“平时手脚凉、怕冷、腰酸，你这是宫寒不孕。”“宫寒”这个词，相信许多女性都不陌生，它就跟“补钙”“肾亏”一样广泛流行。但事实究竟如何呢？“宫寒”的说法究竟有没有科学依据？

简介：孕产期保健是指从怀孕开始到产后42天对孕妇、产妇和胎儿、新生儿所进行的系统检查、监护和保健指导及分娩处理等。一个妇女从妊娠开始,经过40周至婴儿娩出的过程中,无论是孕产妇、胎儿及新生儿都可能遇到一些有害因素,因而造成孕产妇疾病或胎婴儿异常,严重者可导致孕产妇或围产儿死亡。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的探讨利用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入矫正乳房因聚丙烯酰胺水凝胶取出术造成的继发畸形，并对其早期临床效果做出评价。方法2008年1月至2010年5月期间，共有10例注射式隆乳术后患者在本院进行了脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入术。脱细胞异体真皮被用于修补和填充胸大肌及乳腺腺体组织缺损，包裹硅凝胶假体的下1／3，以重建乳房下皱襞。结果术后随访12个月，乳房外形满意，无感染、积液等并发症。结论应用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入可避免取出乳房内聚丙烯酰胺水凝胶后造成的严重乳房畸形。在严格把握适应证的前提下，可以取得较好的临床效果。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：妊娠期巨大副乳腺伴破溃感染临床罕见，本院2010年5月收治该病例1例，经积极治疗取得满意疗效，现报道如下。1临床资料患者，女性，21岁，因“左侧腋前肿块2年，右侧腋前肿块4个月伴破溃感染1周”于2010年5月25日人院。患者2005年因双侧巨乳行巨乳缩小术，术后双侧乳头坏死，术后6个月余发现左侧腋前肿块，初为核桃大小渐增大至拳头大小，2007年1月行左侧腋前肿块切除术，术后病理检查提示副乳腺。

简介：性生活所付出的能量，相当于参加100米短跑比赛？还真差不多。性生活（主动、中等用力）每小时每公斤体重消耗1．2千卡能量；而百米跑每小时每公斤体重消耗17．8千卡能量。

简介：副乳腺是一种先天性畸形，好发于女性。人在胎儿时期长到约9mm时，从腋窝一直到腹股沟这两条线上有6～8对乳腺的始基，到出生前，除保留胸前的一对外，其余全部退化。少数妇女有多余的乳腺没有退化或退化不全的异常现象，又称为多乳房症、迷走乳腺、额外乳腺等。保定市第一中心医院整形外科于2015年4月收治1例上臂副乳腺患者，现报道如下。

简介：曾有一个走投无路的女人，在她即将自杀的那一刻，她拿出随身携带的化妆盒，这时，她看到镜子背面母亲的照片，那是一张慈祥微笑但已苍老的脸……她的手发抖了，她突然惊悟：自己还有那么多牵挂。于是，泪流满面地回想起童年的一幕幕后，她重新拾起了生活的勇气。

简介：据科学家说，这疯牛病，源于饲料里的病毒，吃草的牛都稳重踏实，只有吃人工合成饲料的牛，才会越吃越不正常。

简介：胃缩小手术可以通过减小胃的体积，进而吲氏进食量等，在较短时间内达到瘦身的目的。通常，手术者的多余体重会在术后一年内减掉70％到80％。但这种手术可能引起伤口发炎、出现可危及生命的血凝块现象。手术中胃部的缝合处也有可能发展成漏洞并引起并发症。

简介：一眼看上去，润囡是那种内向且不爱说话的人。按说这样的女人应该惹人怜、招人爱，可她却很无助地在姐妹们面前说：“他是不是生理有问题？老公从结婚以后对我确实不错，但他在性生活上却很少让我满意过。最夸张的一次是某个特别的日子，我准备了一大桌子菜外加一小瓶酒，本以为当晚会多么难忘，谁想最后的结果是我躺在床上半天他还是不兴奋，然后我拉过旁边的毯子盖在身上，整个人就跟个什么似的晾在床上。

简介：作为《华尔街日报》的一名记者，我虽然花大量时间追着富翁跑，但是我只有脸贴镀金车窗的份儿。我从未光顾过纽约奢侈餐馆PerSe，更没去过法国里维埃拉划船。我挤在布鲁克林区的一座小公寓，出门很少打车，每当电视账单送达时，我简直想把时代华纳公司告到国际法院。