简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

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简介：摘要目的对肾动脉栓塞介入治疗中的临床护理效果进行研究。方法在本次研究中随机选取我院收治的肾动脉栓塞介入治疗患者63例，所有的患者在临床治疗过程中采用综合护理干预措施，对患者的临床护理效果进行统计分析。结果通过对本次研究患者的临床资料进行统计分析可以发现，患者中有55例患者在介入治疗后出血停止，且患者的肾功能得到了保障。还有8例患者在治疗完成之后并未出现出血状况，对其进行持续观察和治疗。结论对于肾动脉栓塞介入治疗中的综合护理干预，其能够有效提高患者的临床治疗效果。

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简介：摘要通过对35例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的治疗，其中轻度21例，中度10例，重度4例，经合理的综合治疗和精心护理，痊愈29例，无效3例，死亡2例，后遗症1例。从中体会到密切观察病情和精心护理协助临床诊断，是提高治愈率的重要环节。

简介：摘要目的探讨动机性访谈对重症脑卒中患者早期康复锻炼依从性的影响。方法选取2015年7月到2018年7月重症脑卒中患者100例，对照组采用常规护理方法，试验组在此基础上采用动机性访谈方法。结果试验组患者康复锻炼依从和日常生活能力均好于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论动机性访谈能提高重症脑卒中患者康复锻炼依从性，在此基础上提高日常生活能力。

简介：【摘要】目的 研究分析人造血管内瘘联合外周静脉穿刺血液透析的护理效果以及应用价值。方法 在本院2020.1-7月期间，以随机抽取的方式，择10例人造血管内瘘患者，将其分为实验组、参照组，并对比两组治疗效果以及应用价值。结果 10例患者每7天需做两到三次血液透析，半年期间共做人造血管内瘘穿刺300次左右，其实验组成功率达到 100% ，且护理满意度显高（P＜0.05）。结论 采取外周静脉血管穿刺加以配合针对性护理措施，可有效减少人造内瘘使用次数，并延长了人造内瘘使用时间。

简介：【摘要】目的：分析老年精神科护理中护理团队协作与患者康复的关系。方法：选择我院精神科自2023年1月至2023年12月收治的70例老年患者作为研究对象，采用随机数字表法将其分在对照组和观察组两个病区，每组35例，对照组采用传统护理模式，观察组采用护理团队协作护理，对比两组患者精神症状缓解时间、住院时间。结果：观察组患者精神症状缓解时间、住院时间短于对照组，两组对比有统计学意义（P＜0.05）。结论：老年精神科护理中护理团队协作对促进患者康复具有积极的影响。

简介：摘要目的无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。

简介：摘要：目的：探讨心血管内科护理应用优质护理模式的应用价值。方法：本次研究选择我院心血管内科收治的82例患者为观察对象，以随机数表法为患者分组的依据，对照组与观察组各41例。其中，对照组接受基础的护理干预，观察组接受优质护理模式，对比两组护理后的效果。结果：护理前两组的生活质量并无显著差别，但护理后两组比较结果可以构成统计学意义，P＜0.05。观察组不良反应发生率很显然低于对照组，比较结果可以构成统计学意义。结论：心血管内科护理工作中应用优质护理模式在改善患者生活质量方面效果较好，很少发生不良反应，值得推广。

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简介：摘要：目的：探讨化学发光免疫测定甲状腺功能在生化检验中的应用价值。方法：选择医院收治甲亢患者50例与接收健康体检者50例，分别设为观察组予对照组，均以化学发光免疫测定，比较两组FT3、FT4、TT3、TT4、TSH水平及阳性检出率。结果：观察组FT3（7.72±1.75）pg/ml、FT4（2.53±0.84）ng/dL、TT3（5.41±2.15）pg/ml、TT4（18.25±3.14）ug/dL、TSH（21.26±6.25）uIU/ml，均高于对照组；阳性检出率分别为82.00%、90.00%、84.00%、78.00%、88.00%，均高于对照组（P

简介：摘要：目的：研究分级心理护理模式应用于乳腺癌术后上肢淋巴水肿患者中的效果。方法：在2021年3月-2021年7月期间，在我院选择40例乳腺癌术后上肢淋巴水肿的患者为对照组，对对照组的患者进行常规心理护理模式；在2022年3月-2022年7月期间，在我院选择40例乳腺癌术后上肢淋巴水肿的患者为实验组，对实验组的患者进行分级心理护理模式。比较并分析对照组与实验组患者的治疗依从性以及护理前后负性情绪。结果：实验组患者治疗依从性显著优于对照组（P

简介：【摘要】目的：探究大剂量免疫球蛋白治疗系统性红斑狼疮的应用及效果。方法：随机选取我院治疗的系统性红斑狼疮患者 64例，时间范围在 2019年 3月 -2020年 3月，将其均分为两组，对照组患者采用常规方法治疗，实验组在常规方法基础上增加大剂量免疫球蛋白治疗，并对比两组患者进行治疗后的相应评分以及不良反应发生率。结果：在对系统性红斑狼疮患者进行治疗后，实验组患者治疗后的相应评分优于对照组（ P＜ 0.05），具有统计学意义；实验组治疗后的不良反应发生率低于对照组（ P＜ 0.05），具有统计学意义。结论：在对系统性红斑狼疮患者进行治疗时，采用大剂量免疫球蛋白能够优化相应评分，降低不良反应发生率，应该在临床上使用推广。

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简介：摘要：目的：观察来氟米特联合治疗类风湿关节炎合并肾损害的临床疗效及安全性。方法：选取2022年8月-2023年7月间于本院就诊的50例类风湿关节炎合并肾损害的患者进行研究，将这些患者随机分为对照组和观察组，各25例，对照组应用糖皮质激素、甲氨蝶呤等常规治疗，观察组在常规治疗的基础上给予来氟米特治疗，对比两组治疗方案下的临床疗效及不良反应。结果：对照组临床总有效率为20（80.00%），观察组临床总有效率为24（96.00%），观察组显著优于对照组（P＜0.05）；对照组不良反应发生率为7（28.00%），观察组不良反应发生率为2（8.00%），观察组显著少于对照组（P＜0.05）。结论：来氟米特联合治疗类风湿关节炎合并肾损害，可以明显提纲临床疗效、降低不良反应的发生。