简介:摘要目的探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对他巴唑所致粒细胞缺乏症(简称粒缺)的疗效。方法对我院十余年来收治的46例因服他巴唑而致粒缺患者,采用常规升白细胞治疗(对照组)和G-CSF治疗(治疗组),观察两组疗效。结果白细胞恢复情况口服升白细胞药物者(对照组),白细胞开始上升时间为4~9d,平均(6.13±1.46)d,白细胞上升至正常时间为11~20d,平均(14.23±2.17)d,而用rhG-CSF/rhGM-CSF-者(治疗组),白细胞开始上升的时间为1~5d,平均(2.46±1.13)d,白细胞上升至正常的时间为3~7d,平均(5.14±1.36)d,两组间两者比较有显著统计学差异(P均<0.001),治疗组白细胞恢复明显较对照组迅速。结论与口服升白细胞药物相比较,应用rhG-CSF/rhGM-CSF是治疗他巴唑致粒细胞缺乏症的一种迅速而有效的方法,主张尽早使用,以利积极控制感染,减低其病死率。
简介:摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长,Ⅴ因子活性仅为0.1%,但无任何出血征象;基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异,患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异,c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因,靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。
简介:摘要5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。
简介:背景:食管癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,血管生成在食管鳞癌的发生、发展中具有重要作用。缺氧诱导因子(HIF)-1α、HIF-2α是机体对缺氧适应性调节中的重要调控蛋白,在大多数恶性肿瘤中有表达,可通过调节血管内皮生长因子(VEGF)的表达诱导肿瘤血管生成。目的:探讨食管鳞癌组织中HIF-1α、HIF-2α、VEGF的表达和微血管密度(MVD)之间的关系及其与肿瘤临床病理病理之间的关系。方法:应用免疫组化方法分别检测62例食管鳞癌,40例食管鳞状上皮异型增生和42例正常食管上皮组织中HIF-1α、HIF-2α、VEGF的表达和MVD值,分析其间的相关性及其与肿瘤临床病理特征之间的相关性。结果:食管鳞癌组织中HIF-1α、HIF-2α和VEGF的表达较异型增生和正常上皮组织显著增加(P<0.01),MVD值亦显著增高(P<0.01);且HIF-1α和VEGF的表达与肿瘤浸润深度,淋巴结转移和TNM分期呈正相关,HIF-1α、HIF-2α的表达与VEGF的表达和MVD值呈正相关。结论:HIF-1α、HIF-2α在食管鳞癌组织中存在一定程度的表达,其可能通过诱导VEGF的表达参与食管鳞癌的血管生成;HIF-1α、HIF-2α和VEGF的过度表达可能成为判断食管鳞癌生物学行为的重要指标.
简介:目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α单抗干预核转录因子-κB(NF-κB)活化对肝癌细胞HepG2增殖的影响。方法体外培养人HepG2肝癌细胞并给予抗人TNF-α单克隆抗体.以流式细胞术和AnnexinV—FITC/PI双色标记法分别检测细胞周期时相和细胞凋亡的变化:以酶联免疫吸附法(ELISA)定量分析用药前后细胞培养液中TNF-α和核蛋白NF-κB的变化。结果单抗(5mg/L)作用后,肝癌细胞凋亡率为21.5%±4.1%明显高于对照5.6%±0.9%,q=10.07,P〈0.01。G0/G1为66.2%±1.3%明显高于对照59.0%±1.0%,q=10.98,P〈0.01,而S期细胞比例无明显改变。用药后细胞株NF-κB水平为(59.0±1.02)ng/mg核蛋白,明显低于对照(73.9±7.4)ng/mg核蛋白,q=18.92,P〈O.01,与培养液中明显降低的TNF-α水平呈显著正相关(r=-0.89,P〈0.01),抑制效应呈浓度依赖性,高浓度时作用最明显(P〈0.01)。结论以TNF-α单体干预肝癌细胞中NF-κB活化,可使细胞凋亡增加,细胞周期阻滞在G0/G1期,肝癌细胞增殖明显抑制.
简介:摘要目的探索组织因子(TF)及凝血因子Ⅴ、Ⅷ与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法随机选取本院2014年1月到2014年6月64例2型糖尿病病患,单纯性T2DM病患32例作为A组,T2DM合并CHD病患32例为B组,冠心病病患中急心肌梗塞(AMI)15例,心绞痛(UAP)病患17例。观察两组病患TF,凝血因子V促凝活性(FVC),凝血因子Ⅷ的促凝活性(FⅧC),血管血友病因子(vWF)与血小板的聚集率(PAR),并针对其相关性进行分析。结果B组病患FⅧC,FVC与TF的水平比A组明显要高,以上数据均具有统计学意义(P<0.05)。FⅧC,FVC,TF以及PAR,vWF为正相关关系。结论FⅧC,FVC与TF水平均可应用在临床判别2型糖尿病病患合并冠心病的有效参照依据,组织因子对2型糖尿病合并冠心病病患病情发展依据意义重大,临床方面应得到大力推广。
简介:摘要 目的:分析粒细胞集落刺激因子治疗抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症的疗效。方法:我院收治的由于服用ATDs引发的粒细胞缺乏症患者共计36例,采集患者临床诊治的信息。所有甲亢患者均符合Graves病甲亢的诊断标准。粒细胞缺乏症的诊断标准为血粒细胞<0.5×109/L。按照粒细胞缺乏的程度将粒细胞缺乏症患者分为A组25例(69.4%):血中性粒细胞≤0.1×109/L;B组11例(30.6%):血中性粒细胞计数(0.1~0.5)×109/L,进行两组间信息的比较。结果:两组患者各项指标存在统计学差异。结论:ATDs诱导的粒细胞缺乏症,虽然发生率低,但容易合并不易控制的感染,病死率高,一旦发生,需积极予以治疗。G-CSF是目前粒细胞缺乏治疗最有效的手段。
简介:胰岛素样生长因子家族由多个成员组成,包括胰岛素样生长因子(insulin-likegrowthfactor-1/-2,IGF-1/-2)以及调控其生物活性的IGF结合蛋白(insulin-likegrowthfactorbindingproteins,IGFBP1-6)和发挥其生物学效应的胰岛素样生长因子受体(insulin-likegrowthfactorreceptor-1/-2,IGFR-1/-2)等。虽然它含量丰富,生物活性多样,但是人们对于其生理作用的认识相比IGF-1而言则比较有限。现有的证据表明,IGF.2是一种广泛表达的促有丝分裂的肽类激素。调节胎儿的生长发育,促进细胞的增殖、生长、迁移、分化和生存,调节代谢动态平衡,但它在成人中的具体作用还不是很清楚,而且这些作用是整个IGF家族参与调控的。也有一些证据表明器官组织中(如骨骼肌,脂肪组织.骨骼和卵巢)IGF-2的异常表达可以引起多种疾病,如肥胖、糖尿病等代谢类疾病以及肿瘤等。本文总结了IGF-2对生长发育、代谢、生殖系统及神经系统的影响,阐述了其调控机制并简单叙述了其在临床中的应用。