简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:东方田鼠(Microtusfortis)分布于我国东北、西北、华中、华南17个省区,在韩国及俄罗斯也见报道.国内对该鼠的5个亚种,即指名亚种(M.f.fortis)(西北)、东北亚种(M.f.pelliecus)、辽宁亚种(M.f.dolichocephalus)、长江亚种(M.f.calamorum)和福建亚种(M.f.fujianensis)(华南),作过一般生物学描述[1],对于东方田鼠研究得较多的是长江亚种,60年代有人对该种动物的生态学特点进行了报道,近期对洞庭湖区东方田鼠的种群动态、繁殖特性、迁移行为也有系列研究[2],特别是该种动物具有对日本血吸虫天然抗感染性,引起了学术界的广泛兴趣,本研究通过对人工繁殖的东方田鼠的细胞遗传学的观察,了解该种动物的染色体数目的范围、染色体核型以及染色体G带特征.
简介:在进行绿眼虫观察实验时,通常用碘酒染色观察鞭毛和核,但有时因缺少试剂,不能进行实验,或因用量太少造成浪费。我们在多次实验中发现:亚甲基蓝溶液,I—IK溶液等可代替碘酒。用亚甲基蓝溶液染色时,采用常规染色法。若用I‘KI髓溶液染色时,则要改变一下方法。操作过程是:取少许绿眼虫培养液,滴一滴于载玻片中央,加盖盖玻片,置显微镜下,低倍镜观察,可看到多数绿眼虫因向光性聚向光侧。染色时先在盖玻片与载玻片之间的背光侧,加一滴I—KI溶液,不用吸水纸引流,让溶液自由扩散,这时绿眼虫因应激作用全部聚积于向光侧,活动越来越慢,1分钟后,再在盖
简介:古老的人工栽培亚麻,作为一种可选择的产品,在欧洲农业领域再次受到越来越密切的关注。近几年以来,Reutlingen应用技术研究院(IAF)一直致力于麻纤维的开发、应用、尤其是对该种纤维的重要性能的评价以及在纺织和产业方面的应用。要使亚麻纤维在亚麻纺织品方面派重大用处的前提条件是,它必须能在现有的染整加工厂顺利地被加工。在这方面开发亚麻无氯前处理乃至漂白工艺具有特别重要的意义。为此,还需要进一步深加工的知识,首先是关于利用现代化染料和工艺时染色的知识。应用亚氯酸钠漂白的传统工艺至今为止在白度和棉籽屑去除方面虽然仍无与伦比,可是从生态方面考虑却又必须予以革除。至今为止的研究工作表明,从理论上说这是可以做到的。不过需要注意的是,碱性条件下的煮练与其后的漂白之间可能有严重的相互作用。特别是在过醋酸漂白的效果特别优良,应用过氧化氢漂白时也能取得满意的结果。应用所有类别的染料,尤其是使用反应性染料和还原染料对非氯漂白剂的亚麻布染色系列上可获得良好的染色效果。问题是对纤维的透染、匀染、染深色时摩擦牢度等方面会遇到困难。染色结果与前处理高度相关。由于这种密切的相互作用,必须对亚麻染色工艺与其所用的原料之间进行优化(最合理化)。下面将介绍一些实际研究的成果,这些可证明上述的相关性。但是,我们的工作不过是为进一步的研究打下了一个基础。
简介:例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(3;4)(3pter→3q25∶∶4P15.2→4Pter;14qter→4P15.2∶∶3q25→3qter)其丈夫核型正常。例2例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2~4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。讨论异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配