简介:摘要NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD like receptor thermal protein domain associated protein 3, NLRP3)炎症小体是参与炎症反应的一种复合物,已被证实参与了急性肺损伤(acute lung injury, ALI)的发生、发展,其激活机制非常复杂,线粒体活性氧(reactive oxygen species, ROS)以及线粒体DNA(mitochondria DNA, mtDNA)的积累会激活NLRP3炎症小体,但线粒体在NLRP3炎症小体介导ALI过程中所发挥的作用远不止如此,阐明临床上各种类型的肺损伤激活线粒体-NLRP3炎症小体通路的完整机制可能为未来治疗相关疾病提供新的思路。文章就NLRP3炎症小体的结构、线粒体-NLRP3炎症小体通路的激活机制及其在ALI中的作用展开综述,为ALI的临床治疗提供新的思路与策略。
简介:摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系,肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病,迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个,遗传对肥胖的影响作用占40%-60%,一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前,科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因,即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因,其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。
简介:摘要目的探讨中老年高血压及血脂异常与颈动脉粥样硬化的相关性方法将患者分为高血压组、血脂异常组、高血压+血脂异常组及对照组,观察各组颈动脉增厚、斑块发生率的变化情况.结果49.3%的患者颈动脉超声检查出斑块,其中高血压患者占61%,血脂异常占24%,高血压+血脂异常占65%.结论高血压及血脂异常与颈动脉粥样硬化存在相关性,研究颈动脉粥样硬化为及早防治心脑血管疾病提供理论依据.关键词高血压;血脂异常;颈动脉粥样硬化中图分类号R4文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0973-01
简介:摘要目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。
简介:摘要目的探讨锌指蛋白转录因子家族成员Krüppel样因子5(KLF5)对肝细胞癌(HCC)诊断与预后评估的价值。方法按自身配对法收集126例HCC术后癌及非癌组织(距离癌组织边缘3.0 cm以上)制作芯片,以免疫组织化学法分析KLF5表达,并分析其表达的临床病理学特征及预后价值。收集222例慢性肝病患者血清并以酶联免疫吸附法(ELISA)定量测定其KLF5水平;以同期40例正常人血清为对照,以评价KLF5异常对良、恶性肝病诊断与鉴别诊断的价值。对数据进行t检验、Z检验或χ2检验。结果HCC组KLF5表达阳性率为95.2%(120/126),显著高于非癌组的38.9%(49/126;χ2 = 14.385,P < 0.001)。KLF5表达与TNM分期(I期35%、II期40%、III期74.4%、IV期78.1%)、肿瘤大小、甲胎蛋白(AFP)水平、伴门静脉栓塞、HBV感染和患者5年生存率明显相关。单/多因素分析均显示KLF5高表达为HCC预后独立预测因素。HCC患者血清KLF5水平显著(P < 0.001)高于肝硬化、慢性肝炎和正常对照组;如以血清KLF5 > 800 ng/ml和AFP > 25 μg/L为界,诊断HCC阳性率分别为90.48%和73.81%,比AFP特异、假阳性率低,有助于良、恶性肝病的鉴别诊断。结论HCC组织及血中KLF5过表达,它与HCC临床分期以及预后密切相关;分析KLF5水平有助于HCC诊断和鉴别诊断。
简介:摘要目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。