简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织和癌旁组织中人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白（ASPM）的表达情况及其与患者临床病理参数和预后的关系。方法收集175例随访满5年的NSCLC患者术后石蜡标本，包括肿瘤组织和癌旁组织，采用免疫组织化学染色法检测各组织中ASPM的表达情况。比较ASPM不同表达水平患者的年龄、性别比、分化程度构成比、吸烟史、病理类型、肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期构成比；绘制Kaplan-Meier生存曲线，采用log-rank检验比较NSCLC患者的5年总生存率；采用Cox回归模型分析影响NSCLC患者预后的危险因素。结果免疫组织化学染色结果显示，64.57%（113 / 175）的肿瘤组织标本中呈ASPM高表达，而癌旁组织中仅有22.29%（39 / 175）呈ASPM高表达，NSCLC患者肿瘤组织中的ASPM高表达占比显著高于癌旁组织（ χ2 = 63.683，P < 0.001）。根据肿瘤组织标本染色结果，将175例NSCLC患者标本分为ASPM低表达组（62例）和ASPM高表达组（113例）。两组患者肿瘤大小（ χ2 = 5.060，P = 0.024）、淋巴结转移（ χ2 = 3.998，P = 0.046）及TNM分期构成比（ χ2 = 5.427，P = 0.020）比较，差异均有统计学意义。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，ASPM低表达组NSCLC患者5年总生存率显著优于ASPM高表达组（ χ2 = 5.040，P = 0.025）。将肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期及ASPM表达纳入Cox回归分析，结果显示TNM分期[风险比（HR）= 3.883，95%置信区间（CI）（1.616，9.330），P = 0.005]和ASPM表达[HR = 3.845，95%CI（1.795，8.236），P = 0.008]是影响NSCLC预后的危险因素。结论ASPM在NSCLC患者肿瘤组织中呈高表达，且其表达水平是影响NSCLC患者预后的危险因素。

简介：摘要目的探讨核仁纺锤体相关蛋白1 (NUSAP1)在肺癌中的作用及其相关机制。方法利用小RNA干扰技术敲低肺癌细胞系A549中NUSAP1的表达。采用CCK－8、Transwell法和流式细胞术检测细胞增殖、迁移和侵袭以及细胞凋亡的情况，采用Western blot检测凋亡相关基因和AKT/mTOR信号通路相关蛋白。结果与阴性对照组比较，敲低NUSAP1表达后，A549细胞的吸光度(A)值降低(分别为1.724±0.067和0.610±0.058，P<0.05)，细胞迁移数降低[分别为(272.464±36.232)个和(178.267±14.780)个，P<0.05]，细胞侵袭数目降低[分别为(120.585±13.235)个和(73.527±6.617)个，P<0.05]，而细胞凋亡率明显增加[分别为(3.572±0.214)%和(11.358±1.047)%，P<0.05]，抗凋亡蛋白Bcl－2表达量下降，凋亡相关蛋白Bax和active caspase3表达量上升(均P<0.05)。同时，干扰NUSAP1表达后，A549细胞中AKT和mTOR的磷酸化水平受到显著抑制，细胞增殖相关蛋白P70表达水平降低(均P<0.05)。结论敲低NUSAP1的表达，通过抑制AKT/mTOR信号通路抑制肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭，促进肿瘤细胞凋亡，进而发挥抑制肺癌的作用。

简介：

简介：摘要目的探讨纺锤体和动粒相关蛋白2(SKA2)和细胞分裂周期蛋白20(CDC20)在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌患者临床病理特征的关系。方法收集2015年5月至2021年3月临沂市人民医院107例乳腺癌组织和癌旁组织标本，应用免疫组织化学方法检测以上组织中SKA2和CDC20的表达，采用χ2检验行相关分析。结果乳腺癌组织中SKA2表达率为67.29%(72/107)，明显高于癌旁组织中SKA2表达率15.89%(17/107)，两者差异有统计学意义(χ2＝62.928，P<0.01)。SKA2表达水平与乳腺癌TNM分期、肿瘤大小、淋巴结转移明显相关(χ2＝6.889、6.348、5.752，P<0.05)，差异有统计学意义。SKA2表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型、组织学分级无相关(χ2＝0.015、0.008、0.157，P>0.05)，差异无统计学意义。乳腺癌组织中CDC20表达率为47.66%(51/107)，明显高于癌旁组织中CDC20表达率12.15%(13/107)，两者差异有统计学意义(χ2＝32.189，P<0.01)。CDC20表达水平与乳腺癌TNM分期、组织学分级、淋巴结转移明显相关(χ2＝7.330、5.888、4.275，P<0.05)，差异有统计学意义。CDC20表达水平与乳腺癌年龄、肿瘤大小、组织学分型无相关(χ2＝0.002、0.205、0.094，P>0.05)，差异无统计学意义。结论SKA2和CDC20在乳腺癌中表达异常增高、并与乳腺癌患者的不良预后密切相关，提示SKA2和CDC20可能是乳腺癌患者预后的重要生物标志物。

简介：摘要目的探讨miR-758-3p在非小细胞肺癌(NSCLC)中的生物学功能及其作用机制。方法采用脂质体法转染miR-758-3p模拟物(miR-758-3p模拟物组)、miRNA对照(对照组)、核仁纺锤体相关蛋白1(NUSAP1)过表达质粒(NUSAP1过表达组)、miR-758-3p模拟物＋NUSAP1(miR-758-3p模拟物＋NUSAP1组)至人NSCLC细胞系A549细胞中。采用CCK-8法和Transwell小室法检测A549细胞增殖、迁移和侵袭能力，结合生物信息学预测网站和双荧光素酶报告基因实验验证miR-758-3p及其靶基因的靶向关系。结果转染24 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组A549细胞中miR-758-3p基因的相对表达水平分别为3.02±0.16和1.00±0.08，NUSAP1基因的相对表达水平分别为0.04±0.02和1.00±0.03，差异均有统计学意义(均P<0.05)。转染72 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组细胞的吸光度值分别为0.78±0.06和1.15±0.06，差异有统计学意义(P<0.05)。miR-758-3p模拟物组细胞的迁移数和侵袭数分别为[(119.04±11.49)个]和[(71.33±5.36)个]，均低于对照组[分别为(271.38±19.05)个和(164.30±8.11)个；均P<0.05]。miR-758-3p模拟物转染野生型NUSAP1报告基因的荧光素酶活性(0.37±0.04)低于对照组(1.00±0.03，P<0.05)。突变型NUSAP1报告基因和对照组的荧光素酶活性分别为0.96±0.02和0.95±0.02，差异无统计学意义(P>0.05)。结论miR-758-3p通过调控NUSAP1基因的表达抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要目的探讨miR-758-3p在非小细胞肺癌(NSCLC)中的生物学功能及其作用机制。方法采用脂质体法转染miR-758-3p模拟物(miR-758-3p模拟物组)、miRNA对照(对照组)、核仁纺锤体相关蛋白1(NUSAP1)过表达质粒(NUSAP1过表达组)、miR-758-3p模拟物＋NUSAP1(miR-758-3p模拟物＋NUSAP1组)至人NSCLC细胞系A549细胞中。采用CCK-8法和Transwell小室法检测A549细胞增殖、迁移和侵袭能力，结合生物信息学预测网站和双荧光素酶报告基因实验验证miR-758-3p及其靶基因的靶向关系。结果转染24 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组A549细胞中miR-758-3p基因的相对表达水平分别为3.02±0.16和1.00±0.08，NUSAP1基因的相对表达水平分别为0.04±0.02和1.00±0.03，差异均有统计学意义(均P<0.05)。转染72 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组细胞的吸光度值分别为0.78±0.06和1.15±0.06，差异有统计学意义(P<0.05)。miR-758-3p模拟物组细胞的迁移数和侵袭数分别为[(119.04±11.49)个]和[(71.33±5.36)个]，均低于对照组[分别为(271.38±19.05)个和(164.30±8.11)个；均P<0.05]。miR-758-3p模拟物转染野生型NUSAP1报告基因的荧光素酶活性(0.37±0.04)低于对照组(1.00±0.03，P<0.05)。突变型NUSAP1报告基因和对照组的荧光素酶活性分别为0.96±0.02和0.95±0.02，差异无统计学意义(P>0.05)。结论miR-758-3p通过调控NUSAP1基因的表达抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位，发病率在新生儿中为1/5 000~1/1 500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁，伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见，发生率为26%~55%。35%~50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍，这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法，可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述，为临床提供参考。

简介：核糖体蛋白（ribosomalprotein,RP）是组成核糖体的重要元件之一,它普遍存在于每一个细胞中并且含量丰富,可以和RNA结合形成核糖体行使蛋白质合成的功能。除了参与蛋白质的生物合成之外,RP还具有独立于核糖体之外的功能,包括参与DNA的修复,调控细胞增殖、凋亡和分化,称之为RP的核糖体外功能（extraribosomalfunctions）。目前,已经证实部分血液系统的疾病与核糖体蛋白异常有关。由于骨髓造血细胞的快速更新,生长,分化过程中需要大量核糖体蛋白参与蛋白质的生物合成及细胞生长的调控,因而血液系统更容易受到核糖体蛋白表达异常的影响。本文就核糖体蛋白异常与相关血液疾病问题作一综述。

简介：摘要目的高通量筛选三阴型乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）预后相关的重要分子标志物，探讨纺锤体检测点蛋白BUB1B表达与TNBC临床病理特征及预后相关性。方法收集2009—2017年四川大学华西医院诊断TNBC的临床病理资料和预后信息。选取符合纳入标准的新鲜样本47例，肿瘤原发灶石蜡样本139例。对新鲜肿瘤样本进行转录组测序（RNA-seq）与基因表达综合数据库（gene expression omnibus，GEO）数据集GSE38959和GSE65194差异分析并取交集，进行富集分析和蛋白相互作用（protein-protein interaction，PPI）分析。利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析目的基因的表达水平与TNBC预后的关系。采用免疫组织化学染色验证其在TNBC中的表达情况及与临床病理特征和预后的相关性。结果利用edgeR对47例TNBC肿瘤组织与其中12例正常组织进行差异分析得到1 559个上调基因和1 376个下调基因，与GEO2R对GSE38959和GSE65194差异分析后的差异基因取交集后得到131个基因。富集分析主要富集在细胞周期、JAK-STAT信号通路、p53信号通路。利用Cytoscape分析得到Degree最高的10个基因：TOP2A、BUB1B、MKI67、PLK1、RRM2、PCNA、KPNA2、SMC4、PBK、IGF1。Kaplan-Meier Plotter数据库中分析发现BUB1B表达与TNBC预后显著相关［总生存期，HR=0.52，95%CI（0.35~0.77），P=0.001；无远处转移生存期，HR=0.72，95%CI（0.52~0.98），P=0.038］。139例肿瘤原发灶石蜡样本免疫组织化学的结果显示BUB1B低表达与TNBC预后不良具有显著相关性［HR=0.41，95%CI（0.18~0.95），P=0.024］。结论BUB1B蛋白低表达与TNBC预后不良相关，其预后相关分子机制和潜在治疗靶点有待进一步研究。

简介：目的评价外科切除致痫皮质治疗脑穿通畸形相关性顽固性癫痫的疗效。方法回顾性分析12例脑穿通畸形病人的临床特征、电生理数据、术中所见及致痫皮质切除后的癫痫发作情况。本组均为部分性发作，继发全面性发作9例，复杂部分性发作3例。长程视频脑电图（VEEG）显示：发作间期VEEG异常与囊肿位置吻合7例，分布弥散5例；发作期VEEG异常6例，其中5例与囊肿位置吻合。对术前VEEG和术中皮质脑电图（ECoG）显示的间期异常区、可能的症状区、硬化皮质和磁共振流体抑制翻转复原序列（MRI—flair像）上的高信号区等予以切除。结果随访6个月～7年，本组均获EngelⅠ级控制，其中2例仍有先兆发作。无并发症发生。结论在脑穿通畸形病人中，致痫灶不仅涉及电生理异常区（包括术前VEEG及术中ECoG异常区），也可能涉及解剖异常区（包括术前MRI—flair像上的高信号区及术中所见硬化皮质）。这些异常区的充分切除和功能区的确切保护为脑穿通畸形性顽固性癫痫的外科治疗提供了一个有效的办法。

简介：摘要小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

简介：摘要目的探究程序性细胞因子10(PDCD10)通过单极纺锤体结合蛋白3(Mob3)增加酪氨酸蛋白激酶受体B4(EphB4)的内吞过程调控胶质瘤恶性生物学的作用与机制。方法采用慢病毒转染胶质瘤U373细胞(购自中国科学院细胞中心)，构建稳定转染的过表达与沉默PDCD10的胶质瘤细胞。提取胞膜蛋白、胞质蛋白，蛋白质印迹法检测PDCD10、EphB4、Mob3的改变。将12只小鼠采用随机数字表进行随机分组，分为shPDCD10组，oxPDCD10组和对照组。行动物实验探究在干预PDCD10表达后，胶质瘤成瘤能力的改变。计量资料组间比较采用t检验。结果下调PDCD10显著增加Mob3的表达(1.05±0.08比2.34±0.34，t＝3.787，P<0.01)，而过表达PDCD10降低Mob3的表达(1.05±0.08比0.79±0.15，t＝3.420，P<0.01)。下调Mob3后，EphB4胞膜表达高于对照组(0.94±0.07比1.83±0.25，t＝5.938，P<0.01)，而胞质表达低于对照组(0.94±0.07比0.35±0.02，t＝14.040，P<0.01)。同时下调Mob3与PDCD10后，EphB4胞膜表达高于单独下调PDCD10组(0.53±0.06比1.26±0.13，t＝8.831，P<0.01)。体内实验证实过表达PDCD10组瘤内微血管密度[(23.4±2.7)血管数/mm2比(41.7±4.3)血管数/mm2，t＝7.208，P<0.01]和肿瘤体积[(36.9±4.7) mm3比(78.3±6.4) mm3，t＝10.430，P<0.01)均高于对照组，而下调PDCD10组瘤内微血管密度[(23.4±2.7)血管数/mm2比(3.3±0.2)血管数/mm2，t＝14.850，P<0.01]和肿瘤体积[(36.9±4.7) mm3比(19.9±2.6) mm3，t＝6.330，P<0.01]低于对照组。结论PDCD10通过靶向调控Mob3减少EphB4的内吞过程，进而促进胶质瘤生长。

简介：目的：探讨异常睡眠纺锤波与婴幼儿智能障碍的关系。方法：利用动态脑电图仪对100例智力测验低于70的婴幼儿（试验组）进行24小时脑电图监测,同时与100例智力测验大于70的婴幼儿（对照组）进行对照分析。结果：试验组中睡眠纺锤波形成不良且量少59例（59%）;睡眠纺锤波缺失9例（9%）,其中,单侧缺失6例（67%）,双侧缺失3例（33%）;极度纺锤波28例（28%）;睡眠纺锤波正常4例,异常率96%。对照组中极度纺锤波2例,异常率2%,明显低于试验组。结论：异常睡眠纺锤波与婴幼儿智能障碍密切相关。

简介：摘要目的探讨胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2018年8月在产前诊断中心就诊的72例胎儿心血管系统发育异常孕妇的临床资料。72例心血管系统发育异常胎儿均为单胎。最终结局为45例终止妊娠，6例孕妇失访，21例正常妊娠。结果72例心血管异常胎儿中共检出异常核型22例(30.6%)，包括18-三体10例、13-三体3例、21-三体2例、性染色体嵌合1例和染色体结构异常6例。胎儿染色体非整倍体病例中，18-三体数量最多，占非整倍体核型66.7%(10/15)。所有病例中，单一心血管系统畸形29例，异常核型3例(10.3%)；心血管合并其他系统畸形43例，异常核型19例(44.2%)；后者异常核型率显著高于前者，差异有统计学意义(P＝0.003 5)。胎儿单一心血管系统畸形在孕24周以下8例，异常核型1例；孕24～28周17例，异常核型1例；大于孕28周4例，异常核型1例。胎儿心血管合并其他系统畸形在孕24周以下24例，异常核型11例；孕24～28周16例，异常核型7例；大于孕28周3例，异常核型1例。心血管分别合并泌尿生殖、颅脑、面颈部、骨骼四肢畸形异常核型检出率为100%(3/3)、71.4%(10/14)、58.8%(10/17)和52.9%(9/17)；而8例心血管合并胃肠道系统畸形病例中未检出异常核型。结论染色体数目或结构改变与胎儿心血管系统发育异常密切相关。

简介：摘要目的了解昆明市市区乳牙列患龋率情况，及其与乳牙列错颌畸形的相关联系。及时做好龋病和错颌畸形的早期预防及治疗工作。方法对昆明市市区三所幼儿园的乳牙全萌出且达到颌接触的2116名乳牙列儿童进行调查，统计其患龋情况。结果患龋人数为1343人，患龋率为63.5%。结论昆明市乳牙患龋率与其他省市相比，发病率较高。乳牙龋坏对正常的乳牙列及将来的恒牙列均有影响。故需加强乳牙列龋齿的治疗。

简介：近年,由于发现多种神经变性疾病与α-共核蛋白病理性改变有关,α-共核蛋白越来越引起人们的关注.与α-共核蛋白病理性改变有关疾病的临床表型是多样的,其中最为常见的是帕金森综合征、自主神经功能障碍和痴呆.

简介：折纸是我们平时常玩的一种游戏，在折折叠叠的实践活动中，不仅培养了动手能力，关键是养成了在动手中思考，在思考时实验的好习惯，充分体现了教学与生活的密切联系．在生活中折叠一个矩形纸片，我们会获得许多不同的美丽图案．在数学中，折叠又会变换出各种与之相关的折纸问题，现在让我们一起来感受一下吧!

简介：目的探讨双极桡骨小头假体置换治疗严重粉碎的桡骨小头骨折的初步疗效。方法对2003年8月～2008年4月共17例新鲜MasonⅢ、Ⅳ型桡骨小头骨折患者施以双极桡骨小头假体置换术。结果平均随访18．9个月（3～38个月），无肘外翻，下尺桡半脱位畸形，按Brobery和Morrey评分标准：优12例，良4例，一般1例，优良率为94．1％。结论双极桡骨小头假体置换治疗无法修复的MasonⅢ、Ⅳ型桡骨小头骨折近期疗效满意。

简介：摘要目的调查与分析绥化地区3-6岁儿童口腔不良习惯与错颌畸形的相关性，为此地区儿童错颌畸形防治提供参考依据。方法1、在查阅相关文献、参考有关资料的基础上，制作预选问卷和检查表格，通过现场预调查，并结合相关理论知识对调查项目进行逐步分析和筛选，最终编制完成绥化地区3-6岁儿童的口腔不良习惯调查问卷与错颌畸形口腔检查表格。2、问卷和检查表格编制完成后，按照多级整群抽样方法抽取绥化市区、县区和乡镇各3所幼儿园内的3-6岁儿童为调查对象，然后通过对儿童家长问卷和儿童口腔临床检查的方式来统计与分析儿童所具有的口腔不良习惯和错颌畸形情况。3、调查人员经统一培训、一致性检验kappa值范围为0.73-0.91。4、本研究采用SPSS19.0统计软件对所有调查数据进行统计学分析。结果1、在本次调查中共发放问卷及检查表格760套，排除不合格的48套。问卷应答率为93.69%。2、在712例患者中，口腔不良习惯408例，发生率为57.30%（P＜0.05）。错颌畸形患者346例，发病率为48.60%。3、具有口腔不良习惯的儿童错颌畸形发病率为64.45%。4、调查的儿童中，按年龄分组，3岁、4岁、5岁和6岁各年龄组的错颌畸形中口腔不良习惯发生率分别为64.86%、62.72%、65.29%、65.85%。5、按地区分组，市区、县区和乡镇的儿童错颌畸形中口腔不良习惯发生率分别为55.88%、63.43%和73.63%。6、按性别分组，男童和女童口腔不良习惯发生率分别为65.29%和63.64%。男女组无显著差异（P＞0.05）。结论此次调查与分析表明，对于3-6岁儿童，口腔不良习惯是导致错颌畸形的重要原因。

简介：摘要目的探讨导致性染色体异常与两性畸形的关系。方法笔者对1994年至2010年就诊的41例两性畸形患者中行了病史的采集及体格检查、实验室检查、生殖腺活检，确诊了39例假两性畸形患者，并检查出临床上非常罕见的2例真两性畸形患者，通过认真的进行染色体分析，基本弄清楚了染色体异常与两性畸形的关系。结果遗传因素的影响；性激素用量过大、使用时间过长；母体疾病的影响等是导致两性畸形的主要原因。结论加强孕前期及孕期的优生优育的健康教育，避免使用影响胚胎和胎儿发育的药物等对孕妇的不良影响，重视早孕的孕期保健，同时，定期进行产前检查，是减少两性畸形发生的良策。