简介:摘要目的探讨血清miRNA-9-5p(miR-9-5p)、miRNA-21-5p(miR-21-5p)和miRNA-3923(miR-3923)对子宫颈癌的诊断价值。方法收集2016年7月至2018年6月山西省肿瘤医院收治的100例子宫颈癌患者(子宫颈癌组)和同期100名健康体检者(健康对照组)资料。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)结合探针杂交检测子宫颈癌患者石蜡包埋组织和健康对照者子宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA的表达水平,以Ct值≤40个循环为HPV E6/E7阳性。取3例子宫颈癌患者与3名健康对照者血清样本,采用微RNA(miRNA)Array检测384个miRNA基因表达量,并进行差异miRNA表达筛选及聚类分析,采用qRT-PCR对筛选的miRNA进行验证。绘制最终筛选的各miRNA及HPV E6/E7单独或联合诊断子宫颈癌的受试者工作特征(ROC)曲线,比较诊断子宫颈癌效能。结果100例子宫颈癌患者石蜡包埋组织中,HPV E6/E7阳性65例(65%);100名健康对照者子宫颈脱落细胞HPV E6/E7均为阴性。3例子宫颈癌患者与3名健康对照者血清样本中发现248个差异表达的miRNA,经聚类分析鉴定出前16个调控异常miRNA。经qRT-PCR验证,确认在健康对照组和子宫颈癌组中miR-9-5p、miR-21-5p和miR-3923表达水平差异均有统计学意义(均P<0.01),选取三者用于后续子宫颈癌的诊断。与健康对照组比较,HPV E6/E7阳性子宫颈癌组miR-9-5p、miR-21-5p和miR-3923表达水平均增高(均P<0.05),HPV E6/E7阴性子宫颈癌组miR-21-5p和miR-3923表达水平均增高(P=0.008和P=0.038);HPV E6/E7阳性组3个miRNA表达水平均高于HPV E6/E7阴性组(均P<0.05)。经ROC曲线分析,miR-9-5p、miR-21-5p和miR-3923单独诊断子宫颈癌时,miR-3923的曲线下面积(AUC)最大(0.843),特异度也最高(82%,截断值为2.88);miR-21-5p的灵敏度最高(85%,截断值为4.08);3个miRNA联合诊断子宫颈癌的AUC(0.924)和灵敏度、特异度(85%、94%,截断值为4.04)均高于单一指标。HPV E6/E7单独诊断的AUC为0.766,miR-9-5p、miR-21-5p、miR-3923分别联合HPV E6/E7的诊断效能进一步增高,AUC分别为0.914、0.848和0.932;四者联合的诊断效能最高,AUC为0.942。结论miR-9-5p、miR-21-5p和miR-3923可能有助于子宫颈癌诊断。
简介:摘要免疫球蛋白(Ig)G4相关疾病(IgG4-RD)是一类由免疫系统介导的、可累及全身多器官的系统性疾病,常累及胰腺、涎腺、泪腺、胆道、腹膜后和淋巴结等。IgG4-RD与多种疾病的临床表现相似,但其治疗方案和临床预后不同,因此正确诊断IgG4-RD十分重要。继2011年日本IgG4-RD综合标准之后,2019年ACR和EULAR联合提出了IgG4-RD分类诊断标准,该标准基于临床表现、血清学、影像学和组织病理学证据4个方面进行综合评分,具有较高的特异性;而在2020年,日本学者对2011年IgG4-RD综合标准进行了修订,进一步提升了其临床实用性。治疗方面,2015年IgG4-RD管理和治疗的国际指南共识指出,糖皮质激素为多数患者的一线治疗方案,免疫抑制剂可与激素联用以提高疗效并减少复发,生物制剂可用于复发性或难治性IgG4-RD的治疗。以利妥昔单抗为代表的生物制剂在IgG4-RD中展现出良好的治疗前景,拓宽了IgG4-RD的用药方案。
简介:摘要胃肠胰G3级神经内分泌瘤(NET G3)是2019年提出的一种新的神经内分泌肿瘤的亚群,具有独特的生物学行为特征,其诊断和治疗尚存在诸多难点和争议之处。胃肠胰NET G3与神经内分泌癌(NEC)在驱动基因及疾病起源上呈现明显差异,NET中突变频率最高的基因为MEN1、DAXX/ATRX等,而NEC中则为TP53和Rb。目前主流观点认为,NET G3与NEC是具有不同遗传背景的两种疾病,NET G3不会进展为NEC。胃肠胰NET G3与NEC的鉴别诊断需结合患者病史、肿瘤组织病理学形态、Ki-67指数、DAXX/ATRX、TP53和Rb等指标的免疫组化染色结果等综合考虑。胃肠胰NET G3的治疗方式包括手术、化疗、靶向治疗、肽受体放射性核素治疗、免疫治疗等。总体而言,鉴于NET G3相对温和的生物学行为,对于其治疗应持积极态度,采用以手术为主的综合治疗方案,部分治疗策略可参考NET G1或G2,但与NEC截然不同。
简介:【摘要】目的:探讨G试验和真菌培养结果应用于深部真菌感染的诊断效果差异。方法:选择2019年1月到2021年5月我院疑似深部真菌感染的患者98例进行研究分析。所有患者分别接受血浆G实验和相关部位的真菌培养。对两种方式的阳性率以及灵敏度、特异性以及预测值进行对比研究。结果:血浆G试验的阳性率明显高于真菌培养结果,P<0.05;血浆G试验的灵敏度、特异性以及阳性阴性预测值分别为89.47%、特异度100.0%、阳性预测值100.0%、阴性预测值87.23%,准确率94.88%。结论:
简介:摘要目的建立复制型慢病毒(replication competent lentivirus, RCL) VSV-G qPCR检测方法,并进行方法学性能验证及初步应用。方法以慢病毒载体包膜VSV-G基因为目标序列,建立荧光定量PCR检测方法,并对方法的专属性、线性、扩增效率、精密度、准确度、线性范围、检测限、定量限及耐用性进行验证。利用所建立的方法进行CAR-T细胞、慢病毒载体生产终末细胞及慢病毒载体收获液样品的初步应用性研究。结果建立的VSV-G荧光定量PCR法,专属性较好,对293T细胞、PBMC细胞及C8166细胞均无特异性扩增,线性范围为1×102拷贝/test~1×109拷贝/test,R2能够达到0.998以上,扩增效率在93%~98%之间,精密度RSD<12%,准确度回收率为85%~106%,最低检出限和最低定量限分别为5拷贝/test和40拷贝/test。另外,该方法的耐用性较好。各项验证结果均表明该方法能够满足检测的要求。利用该方法对54批样品(包括CAR-T细胞、慢病毒载体及载体生产终末细胞)进行RCL C8166细胞培养法的终点检测,结果显示54批样品均为阴性。结论成功建立了VSV-G实时荧光定量PCR法,各项验证参数均可满足检测要求,该方法的应用将进一步提高慢病毒载体相关产品的安全性。
简介:AbstractIntroduction:Muir-Torre syndrome is a phenotypic variant of Lynch syndrome characterized by a predisposition for the development of visceral malignant disease and sebaceous gland neoplasms, and it is caused by germline mutations in the mismatch repair genes MSH2 and MLH1.Here, we reported a patient with sebaceous neoplasm containing MLH1 c.199G>A mutation.Case presentation:The proband was a 42-year-old man who had undergone surgical resection of colorectal adenocarcinoma at 28 years. He presented with macular rashes and red papule. Histological examination of the lesion on his head revealed a sebaceoma at 37 years. Follow-up of the family history revealed that the proband’s 65-year-old mother had been highly suspected to have Lynch syndrome with colorectal cancer at 40 years of age. The proband’s daughter underwent colonoscopy because of blood in the stool at the age of 13 years, but no abnormalities were found.Discussion:We have herein reported a pathogenic missense mutation c.199G>A (p.Gly67Arg) in exon 2 of MLH1 in patients with MTS. This mutation has been reported in patients with Lynch syndrome who have no skin tumors. However, we also found that some patients with MTS had no history of any internal malignancy or skin tumor. Our data support the idea that a hiatus of many years may pass before both elements-a sebaceous neoplasm and an internal cancer-are present in a patient, thus finally allowing the diagnosis of MTS.Conclusion:A pathogenic Lynch syndrome mutation c.199G>A in exon 2 of the MLH1 gene was found in a patient with MTS who presented with a sebaceous neoplasm.
简介:无
简介:摘要目的探讨直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2013年5月至2019年11月收治的3例直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤患者的临床资料,并回顾相关文献。结果男性1例,女性2例,平均年龄60岁。腹痛、腹胀表现1例,左上腹部搏动性包块1例,查体发现1例;2例合并门脉高压症,女性患者均有2次妊娠史,1例左上腹触及搏动性包块,3例患者均行腹部强化CT检查。1例行介入支架腔内隔绝+瘤腔弹簧圈栓塞术;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除术,术中出血少,未输血;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除+脾静脉瘤切除+胆囊切除术,术中出血约400 ml,输注红细胞6 U,血浆600 ml。3例均治疗成功,无围术期死亡发生。介入治疗者随访2年3个月,无不适。手术者1例随访6年,预后较好,另1例失访。结论直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤罕见,具有独特的临床特征,手术切除仍是其主要且有效的治疗方法,预后较好。
简介:摘要目的分析肺移植术后诺卡菌感染的临床表现、影像学特点,提高该疾病的诊治水平。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在广州医科大学附属第一医院确诊诺卡菌感染的5例肺移植受者的基本资料、临床表现、实验室检查、影像学特点及治疗方案,并结合相关文献进行总结。5例肺移植受者中男性4例,女性1例,中位年龄66岁(26~69岁),单肺移植3例,双肺移植2例,确诊诺卡菌病距肺移植手术的中位时间为术后6个月(5~19个月)。临床症状主要表现为发热、咳嗽、咳黄痰、气促。实验室检查发现淋巴细胞下降,C反应蛋白明显升高、降钙素原轻度升高,并合并低蛋白血症、贫血。胸部高分辨率CT检查表现为多发结节、实变影,可伴空洞及胸腔积液。结果5例肺移植受者中,2例为肺部感染合并血流感染,3例为单纯肺部感染,鉴定出皮疽诺卡菌5株。根据药敏选择两种药物联合用药治疗,经治疗后5例受者均好转出院,随访1年以上,1例受者死亡,4例治愈。结论肺移植受者诺卡菌感染主要发生在术后1年以内,临床表现无特异性,胸部影像学表现为多发结节及实变影,治疗上需根据药敏早期、联合、足疗程用药。
简介:摘要目的探讨直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2013年5月至2019年11月收治的3例直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤患者的临床资料,并回顾相关文献。结果男性1例,女性2例,平均年龄60岁。腹痛、腹胀表现1例,左上腹部搏动性包块1例,查体发现1例;2例合并门脉高压症,女性患者均有2次妊娠史,1例左上腹触及搏动性包块,3例患者均行腹部强化CT检查。1例行介入支架腔内隔绝+瘤腔弹簧圈栓塞术;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除术,术中出血少,未输血;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除+脾静脉瘤切除+胆囊切除术,术中出血约400 ml,输注红细胞6 U,血浆600 ml。3例均治疗成功,无围术期死亡发生。介入治疗者随访2年3个月,无不适。手术者1例随访6年,预后较好,另1例失访。结论直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤罕见,具有独特的临床特征,手术切除仍是其主要且有效的治疗方法,预后较好。