简介:摘要本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高,口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常,心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术,新生儿女,Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM,基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区[CTG]n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可,建议进一步行家系及子代的遗传学分析。
简介:AbstractBackground:Intracerebral hemorrhage (ICH) is fatal and detrimental to quality of life. Clinically, options for monitoring are often limited, potentially missing subtle neurological changes. Integrin β 1 (ITGB1) and β 3 (ITGB3) are the main components of integrin family receptors, which regulate the formation and stability of blood vessels. This study explored the relationship between the expression of ITGB1 and ITGB3 in intracerebral hemorrhage (ICH) to analyze their functional and clinical relevance.Methods:The expression of ITGB1 and ITGB3 in ICH was accomplished by immunohistochemical (IHC) staining and western blotting (WB) analysis, respectively.Results:Furthermore, the results demonstrated that ITGB1 was expressed in ICH tissues, but ITGB3 was not expressed in ICH tissues.Conclusions:In summary, the clinical progression of ICH was related to the expression of ITGB1. ITGB1 may be a potential biomarker and contribute to the treatment of ICH.
简介:摘要程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)的单克隆抗体可以阻断PD-1与其配体之间的相互作用,恢复T细胞的抗肿瘤作用。PD-1抑制剂已被广泛批准用于治疗各种恶性肿瘤。有大量文献报道了信迪利单抗有令人满意的抗肿瘤作用,同时也报道出一些相关不良反应。由PD-1抑制剂引起的急性自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病在儿童中非常罕见。现报道广东药科大学附属第一医院2021年11月收治的1例应用PD-1抗体后出现高血糖症儿童。
简介:摘要本文报告中国医学科学院北京协和医院收治的1例妊娠中期腹腔妊娠患者的诊疗经过,并复习相关文献,对其临床诊断及治疗方案的选择进行讨论。本例患者经过影像学检查确诊,并通过血管超声和血管造影进行胎盘供血的确认并阻断,通过开腹手术取出胎儿,胎盘保留于原位并定期随访。围手术期出血量少,未发生严重并发症,术后血hCG水平下降满意,结局良好。腹腔妊娠罕见,尽管随着产前保健的普及,多数腹腔妊娠在妊娠早期可被发现并终止,但其诊断和治疗在医疗资源不充足的地区仍然是较大的挑战。治疗上可尝试保守治疗及手术治疗。妊娠早期的腹腔妊娠进行腹腔镜手术创伤小且预后良好;妊娠中晚期的腹腔妊娠当预估移除胎盘会导致致命的大出血或器官损伤时可将胎盘原位保留,也可达到较好的治疗结局。
简介:摘要:深度学习是全面深化课程改革、落实核心素养的重要途径。数字1的认识,看似简单,实则包含了很多深刻的道理。本文对孩子学习、认识1,从数的认识、测量等具体的知识模块中列举了实例,进行了深度思考。
简介:摘要患儿 男,5岁,因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍,语言发育迟缓,孤独症行为,脑电图异常放电,头围小,身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异:c.5120G>A(p.Cys1707Tyr),为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。
简介:摘要ALK易位相关性肾细胞癌(ALK-RCC)是肾细胞癌(RCC)的一种罕见亚型。在2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中被列为暂定亚型。本文回顾性分析1例ALK-HOOK1易位相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特征、免疫表型、荧光原位杂交和二代基因测序分析,并复习相关文献,以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。