简介:摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
简介:摘要目的优选头顶一颗珠总皂苷的提取工艺。方法采用星点设计,以头顶一颗珠中的3种主要皂苷成分(重楼皂苷Ⅵ、重楼皂苷Ⅶ和偏诺皂苷元-3-O-α-L-鼠李糖基(1→4)-[O-α-L-鼠李糖基(1→2)]-O-β-D-葡萄糖苷(PRRG)的总提取率为评价指标,以乙醇浓度、料液比、提取时间为主要影响因素,在单因素试验基础上,通过多元线性回归和二项式拟合,采用效应面优化法选择头顶一颗珠总皂苷的最佳提取工艺。结果头顶一颗珠总皂苷的最优提取工艺为:69%乙醇回流提取2次,料液比为1∶9.7,提取时间为1.9 h,二项式拟合复相关系数r=0.966 1,提取预测值与实际值偏差4.68%。结论星点设计-效应面法可用于头顶一颗珠总皂苷提取工艺的优化,精密度较高,可预测性好,该法确定的最佳工艺条件下提取率较高。
简介:目的:研究两面针[Zanthoxylumnitidum(Roxb.)DC.]根和茎的化学成分。方法:采用硅胶柱层析及SephadexLH-20等色谱技术分离并纯化化合物,根据理化性质及波谱技术进行鉴定结构。结果:从两面针根和茎的乙醇提取物中分离得到两个苯并菲啶类生物碱,分别命名为:8-(2'-环己酮)-7,8-二氢白屈菜红碱(1)和8-(1'-羟基乙基)-7,8-二氢白屈菜红碱(2)。结论:化合物1为新化合物。
简介:摘要目的探讨MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取DNA,采用全外显子组测序对先证者进行检测,用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1岁8个月的男性,临床表现为身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形、特殊面容、先天性心脏病等多发异常。全外显子组测序发现其携带MAP2K1基因c.389A>G(p.Tyr130Cys)杂合错义变异,Sanger测序证实其为新发变异。根据ACMG/AMP指南,判定为致病性变异。结论本例患儿存在明显的行为异常、食欲佳、三尖瓣返流,有别于既往报道的病例,因此丰富了MAP2K1基因变异所导致的CFCS的临床表型谱。
简介:摘要本文报道了蚌埠医学院第一附属医院收治的1例颅颌面多发性骨巨细胞修复性肉芽肿病例。患者女性,21岁,以面部不对称半年余入院,初步诊断为下颌骨囊肿,进一步影像学检查发现患者枕骨、蝶骨、颞骨、下颌骨体部和髁状突多发性海绵样改变,于全身麻醉下行下颌骨病灶刮治术,术后病理为巨细胞修复性肉芽肿。术后患者面型较前无明显变化,随访12个月影像学显示下颌骨病灶区较之前有新生骨质形成。
简介:摘要目的研究分析一草二白三虫汤加减治疗面肌痉挛的效果。方法此次研究的对象是选择我院2015年9月~2017年9月收治的风痰阻络型原发性面肌痉挛患者22例,将其临床资料进行回顾性分析,并将所有患者分为治疗组(12例)和对照组(10例)。治疗组患者给予一草二白三虫汤(由甘草、白附子、白芍、僵蚕、蝉衣、全蝎等组成)加减,对照组患者给予卡马西平治疗。比较两组患者的临床效果。结果治疗组治愈率(66.67%)及总有效率(91.67%)明显高于对照组(40.00%、60.00%),差异均有高度统计学意义(均P<0.01)。结论一草二白三虫汤治疗面肌痉挛效果确切,具有祛风化痰、通络止痛止痉的功效,可缩短疗程,减少患者痛苦,且不易复发,可以作为临床上面肌痉挛的首选治疗方法,值得临床推广。