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  • 简介:摘要目的探讨1个口--指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。

  • 标签: 口-面-指综合征 OFD1基因 纤毛病 胼胝体发育不全
  • 简介:摘要目的优选头顶颗珠总皂苷的提取工艺。方法采用星点设计,以头顶颗珠中的3种主要皂苷成分(重楼皂苷Ⅵ、重楼皂苷Ⅶ和偏诺皂苷元-3-O-α-L-鼠李糖基(1→4)-[O-α-L-鼠李糖基(1→2)]-O-β-D-葡萄糖苷(PRRG)的总提取率为评价指标,以乙醇浓度、料液比、提取时间为主要影响因素,在单因素试验基础上,通过多元线性回归和二项式拟合,采用效应优化法选择头顶颗珠总皂苷的最佳提取工艺。结果头顶颗珠总皂苷的最优提取工艺为:69%乙醇回流提取2次,料液比为1∶9.7,提取时间为1.9 h,二项式拟合复相关系数r=0.966 1,提取预测值与实际值偏差4.68%。结论星点设计-效应法可用于头顶颗珠总皂苷提取工艺的优化,精密度较高,可预测性好,该法确定的最佳工艺条件下提取率较高。

  • 标签: 质量控制 头顶一颗珠 星点设计 效应面法 提取工艺
  • 简介:目的:研究两针[Zanthoxylumnitidum(Roxb.)DC.]根和茎的化学成分。方法:采用硅胶柱层析及SephadexLH-20等色谱技术分离并纯化化合物,根据理化性质及波谱技术进行鉴定结构。结果:从两针根和茎的乙醇提取物中分离得到两个苯并菲啶类生物碱,分别命名为:8-(2'-环己酮)-7,8-二氢白屈菜红碱(1)和8-(1'-羟基乙基)-7,8-二氢白屈菜红碱(2)。结论:化合物1为新化合物。

  • 标签: 两面针 ZANTHOXYLUM nitidum(Roxb.)DC. 8-(2’-环己酮)-7 8-二氢白屈菜红碱 8-(1’-羟基乙基)-7 8-二氢白屈菜红碱
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  • 简介:摘要目的探讨MAP2K1基因变异所致的心--皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取DNA,采用全外显子组测序对先证者进行检测,用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1岁8个月的男性,临床表现为身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形、特殊面容、先天性心脏病等多发异常。全外显子组测序发现其携带MAP2K1基因c.389A>G(p.Tyr130Cys)杂合错义变异,Sanger测序证实其为新发变异。根据ACMG/AMP指南,判定为致病性变异。结论本例患儿存在明显的行为异常、食欲佳、三尖瓣返流,有别于既往报道的病例,因此丰富了MAP2K1基因变异所导致的CFCS的临床表型谱。

  • 标签: Cardio-facio-cutaneous综合征 全外显子组测序 MAP2K1基因 新发变异
  • 简介:美容达人Cora美容心愿我肌肤的角质层比较薄,很容易敏感,所以在选择洁面乳的时候很谨慎,但是我对肌肤的清洁度要求很高,怎么找到适合自己的洁产品?

  • 标签: 产品性能 洁面 面部清洁 角质层 清洁度 美容
  • 简介:摘要本文报道了蚌埠医学院第附属医院收治的1例颅颌多发性骨巨细胞修复性肉芽肿病例。患者女性,21岁,以面部不对称半年余入院,初步诊断为下颌骨囊肿,进步影像学检查发现患者枕骨、蝶骨、颞骨、下颌骨体部和髁状突多发性海绵样改变,于全身麻醉下行下颌骨病灶刮治术,术后病理为巨细胞修复性肉芽肿。术后患者面型较前无明显变化,随访12个月影像学显示下颌骨病灶区较之前有新生骨质形成。

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  • 简介:摘要目的研究分析草二白三虫汤加减治疗肌痉挛的效果。方法此次研究的对象是选择我院2015年9月~2017年9月收治的风痰阻络型原发性肌痉挛患者22例,将其临床资料进行回顾性分析,并将所有患者分为治疗组(12例)和对照组(10例)。治疗组患者给予草二白三虫汤(由甘草、白附子、白芍、僵蚕、蝉衣、全蝎等组成)加减,对照组患者给予卡马西平治疗。比较两组患者的临床效果。结果治疗组治愈率(66.67%)及总有效率(91.67%)明显高于对照组(40.00%、60.00%),差异均有高度统计学意义(均P<0.01)。结论草二白三虫汤治疗肌痉挛效果确切,具有祛风化痰、通络止痛止痉的功效,可缩短疗程,减少患者痛苦,且不易复发,可以作为临床上面肌痉挛的首选治疗方法,值得临床推广。

  • 标签: 一草二白三虫汤 面肌痉挛 治疗
  • 简介:<正>星巴克:推出中国茶受欢迎在大多数星巴克消费者心里,星巴克直是"咖啡"的代名词。可如今,星巴克却推出了具有浓郁"中国味道"的中式茶,而且由于价格适中,口感不错,许多来星巴克的消费者都会选择品茶,茶品在星巴克店极受欢迎。今年2月,星

  • 标签: 巴克 八面来风 中国味道 潜在消费市场 茶氨酸 制茶工艺
  • 简介:在告别1999年之际,我们采访了群20岁的年轻人,因为他们正是群从幼稚走向成熟,对社会最为敏感的群;因为他们才是我们新世纪的生力军,顶梁柱。透过他们的所思所想,行,我们能否窥测到新世纪的中国又将面临哪些问题?潮流的发展又当如何呢?我们只做着感性的记录和描述,理性的思索留给大家。

  • 标签: 梦旗帜 面梦
  • 简介:许多人都会感觉到,在疲劳时搓搓脸,不仅面部舒服,而且眼睛也明亮些,有种神清气爽的惬意。其实,搓脸的好处不仅仅是舒展面神经和表情肌,更重要的是可防止面神经炎、视力减退和肩周炎。面神经很丰富,但也很脆弱,易受外界因素的影响而发生神经炎,出现口角歪斜,下睑外翻,甚至进食时漏汤漏饭。

  • 标签: 下睑外翻 视力减退 面神经麻痹 表情肌 面神经炎 口角歪斜
  • 简介:<正>第九届"中茶杯’’全国名优茶评比即将举行为了进步促进名优茶的发展,引导名优茶生产向标准化、清洁化、机械化、连续化方向发展;为企业搭建创品牌的平台,培育茶叶品牌,帮助企业提升市场竞争力,中国茶叶学会决定举办第九届"中茶杯"全国名优茶评比活动。自1994年以来,"中茶杯"全国名优茶评比已举办了8届,评比活动始终严格坚持科学、公正、公平的原则,赢得了广大茶叶企业的信赖与支持,

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  • 简介:R波在非均匀介质中传播具有频散特性,⑵ 在不均匀介质中R波相速度(VR)具有频散特性,其中各图的右侧为随深度变化的波频散曲线

  • 标签: 勘探应用 波勘探 瞬态面
  • 简介:<正>喝茶让你头脑更灵活香港大学项大型调查显示,喝茶不仅可以减缓压力,还可提升创意能力。调查结果显示,四成香港人习惯每天喝茶,其中大部分人表示"喝茶后感到很舒服";三成人感到喝茶后"头脑更加清醒",成半人则感到精神松弛。

  • 标签: 八面来风 茶树良种繁育 砂壶 半人 创意能力 四成