简介:摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
简介:面肌痉挛是一种疾病,常常被称为“痉挛性斜视”,它是由于面部肌肉不自主地收缩或痉挛引起的,并会导致面部畸形或扭曲,这种疾病可能在某些情况下会影响到普通的面部表情,导致表情僵硬或异常。该病具体发病原因尚不清楚,但是目前的研究显示,大脑皮层神经元的功能异常可能是导致面肌痉挛的重要因素之一,神经肌肉接头传导异常,也可能会导致面肌痉挛,同时长期暴露在噪音、光线过强、荧光灯等外界环境刺激下,会对神经系统产生负面影响,进而引起面肌痉挛,另外其也可能由生理因素、压力、药物或其他疾病引起。面肌痉挛的治疗方法可能包括各种药物、物理疗法、针灸疗法等,以下是针对针灸治疗面肌痉挛的探讨。
简介:[摘要]为了更好地看护老年人,一批医养结合的护理院出现了。这些护理院办理了《医疗机构执业许可证》,设置医疗、护理、药房、化验室等科室,配备医生、护士、医技等专业技术人员。卫生执法人员在监管过程中发现这类医疗机构存在诸多问题。作者通过对一起违反《医疗纠纷预防与处理条例》的案例进行分析,总结出一些经验和教训,对承担医养结合功能的医疗机构监管有一定的借鉴作用。
简介:摘要:目的:研究口腔颌面外科术后患者出现感染的原因,以此为患者临床治疗提供依据。方法:本次实验主要选取2021年11月至2022年11月期间在本院进行口腔颌面外科手术且术后出现感染的58例患者为观察对象,收集这58例患者临床资料,通过回顾性分析方式的应用来了解患者术后发生感染的状况。结果:研究结果表明,进行恶性肿瘤切除术的患者术后感染率为51.72%,明显高于良性肿瘤硬组织切除患者24.13%以及创伤类患者18.96%(P<0.05)。结论:不同手术的口腔颌面外科手术发生术后感染的概率不同,为了有效地降低患者术后感染症状出现,应该在术前根据患者实际情况做好抗菌药物治疗。