简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。
简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
简介:摘要目的评估远程医疗技术在糖尿病教育的应用,与常规的护士与糖尿病患者面对面的糖尿病教育进行比较。方法60名糖尿病患者随机分为两组,每组各30例,远程组接受电话糖尿病教育,对照组接受面对面糖尿病教育。教育由糖尿病护士和营养教育工作者完成,一月一次。疗程为3月,3月后评估血糖控制情况(糖化血红蛋白),问卷调查评估病人满意度,评价心理社会功能对患者血糖的影响,并与教育前进行比较。结果远程组患者的满意度明显高于对照组。糖尿病量表分数的问题上两组均较教育前明显改善,且两组没有明显差异。远程组的糖化血红蛋白从教育前的8.8±1.8%下降到教育后的7.8±1.6%,p<0.05,对照组的糖化血红蛋白从教育前的8.6±1.7%下降到教育后的7.8±1.5%,p<0.05。在血糖下降方面两组没有明显差异。远程、面对面对糖尿病患者教育3个月后,患者的情感痛苦明显下降(p<0.05)。方差分析两组没有统计学差异。讨论糖尿病教育可以通过远程医疗技术来提高患者血糖的控制,减轻疾病带给患者的压力,跟面对面糖尿病教育一样被患者接受。总之,远程医疗技术可以成功地用来为患者提供糖尿病教育。