摘要
目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。
出版日期
2007年01月11日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
