《关于非综合征型遗传性听损伤家系遗传学及听力学描述术语建议案》-中国期刊网

摘要由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

1刘穹;余力生;韩东一;兰兰;王卉;史伟;王秋菊. 遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析.耳鼻咽喉科,2008-04.
2牛志杰;孙捷;梅凌云;蒋璐;陈红胜;贺楚峰;刘亚兰;王雪萍;文杰;熊俊;冯永. 非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析.耳鼻咽喉科,2015-04.
3王燕飞;程静;卢宇;张秀菊;王卉;左海威;张蕾;袁慧军;韩东一;崔勇. 常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析.耳鼻咽喉科,2014-02.
4孙小红,朱韶华,惠玲,张钏,冯暄,杨兰,李婕,郝胜菊. 非综合征型听力损失家系1例：MYO15A基因变异的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
5中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,袁慧军,戴朴,刘玉和,杨涛. 遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
6何凤娟,徐沈剑,李琦雯,姜梦婷,毛秀珍. 一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析.医药卫生,2022-12.
7李靖宇李云龙（通讯作者）. 非综合征型遗传性耳聋相关致病基因的研究进展.免疫学,2019-11.
8卢宇;朱庆文;程静;李建忠;孙艺;冀飞;袁慧军. 常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系临床听力学特征分析及致病基因定位研究.耳鼻咽喉科,2011-03.
9夏俊珂,刘艳霞,赵勇江,侯雅勤,鲁宁,张秋艳,孔祥东. 罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例.医药卫生,2021-03.
10张荣,于慧敏. 干燥综合征表观遗传学研究进展.医药卫生,2022-12.

《关于非综合征型遗传性听损伤家系遗传学及听力学描述术语建议案》

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