简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要目的探讨年龄相关性白内障导致的知觉性外斜视患者经超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术后对外斜视的疗效。方法自2003年1月至2012年12月对伴有知觉性外斜视的37例白内障患者实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入术,在术前、术后1个月和3个月观察视力、眼位、复视和双眼视功能情况。分别对术前双眼视力差距、白内障患病时间、术后视力及眼位、视功能情况进行分析。结果术后随访3个月,术后1个月矫正视力≥0.3的有35例,其中≥0.5的有32例。37例患者术后1~3个月外斜视眼眼位均得到矫正,因双眼视力差距较大双眼立体视功能无法统计。术后3个月全部患者复视消失。单纯白内障所致知觉性外斜视患者行白内障手术后视力提高、眼位纠正、复视消失。结论对于年龄相关性白内障所致的知觉性外斜视,实施超声乳化白内障吸出联合人工晶体植入手术治疗,术眼的外斜视可以得到纠正。
简介:目的:研究血清中TIgE、SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型(真菌球型和变态反应型)中的表达及临床意义。方法:回顾性分析非侵袭性真菌性鼻窦炎患者23例,用Unicap法检测患者血清中TIgE及SlgE的表达水平,x^2检验及Fishers精确概率计算法对血清中TIgE、SlgE的表达水平与各亚型之间的关系进行分析。结果:血清TIgE阳性10例(43%),SIgE阳性7例(30%)。14例真菌球型中,血清TlgE阳性2例(14%),SlgE阳性1例(7%):9例变态反应型中,血清TIgE阳性8例(89%),SIgE阳性6例(67%)。血清TIgE和SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型之间的表达水平不同,差异有统计学意义(P〈005)。结论:变态反应型真菌性鼻窦炎中血清TIgE和SIgE的表达明显高于真菌球型,
简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:目的探讨慢性化脓性中耳炎(ehronicsuppurativeotitismedia,CSOM)患者主要致病菌及其药敏试验情况。方法选取我院2014年1月-2016年10月五官科收治的121例CSOM患者为研究对象,对所有病例外耳道分泌物进行采集,并进行细菌培养及药敏试验。对结果进行汇总、分析。结果本组病例共培养得到病原菌107株,其中革兰氏阳性菌57株(53.27%),革兰氏阴性菌44株(41.21%),真菌6株(5.61%)。其中金黄色葡萄球菌与表皮葡萄球菌对青霉素及红霉素的耐药性〉80%,对复方新诺明的耐药性〉50%;铜绿假单胞菌与肺炎克雷伯菌对氨苄西林、头孢曲松耐药性〉90%,以上常见致病菌对左氧氟沙星、莫西沙星的敏感性较高。结论CSOM患者分泌物的常见病原菌为金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、肺炎链球菌及铜绿假单胞菌,治疗上需根据具体的药敏实验结果选择敏感抗生素治疗。
简介:引言抗中性粒细胞胞浆抗体(anti—neutrophilcytoplasmicautoantibodies,ANCA)相关性系统性小血管炎(ANCAassociatedsystemicvasculitis,AASV)是近年来逐渐受到关注的一类系统性自身免疫性疾病,是两方国家成人最常见的系统性小血管炎,上世纪80年代美国韦格纳肉芽肿病(WG)患病率为3/10万,
简介:目的探讨畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)与超高频纯音听阈用于耳蜗性听力损害听力监测的可能性。方法采用医学研究观察法,将58例样本依照听力监测方法的不同随机分成2等份,其中对照组为DPOAE组,研究组为超高频纯音听阈组,临床观察2组的筛查成果。结果研究组总符合率93.10%(27/29)与对照组89.66%(26/29)差异无统计学意义(P〉0.05)。结论DPOAE与超高频纯音听阈用于耳蜗性听力损害听力监测效果相当,均可作为有效监测手段,并在临床实践中获得了较为可喜的成就。
简介:目的总结外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定规律。方法回顾性分析308例316耳外伤性鼓膜穿孔法医学鉴定资料。结果确诊外伤性鼓膜穿孔237耳,穿孔愈合50耳,穿孔合并感染6耳,排除穿孔11耳,8例(耳)排除与所受外伤的关系,3例(耳)无法认定外伤性鼓膜穿孔,1例(耳)诊为慢性化脓性中耳炎。结论外伤性鼓膜穿孔诊断要点为:(1)有耳部或头部受伤史;(2)伴耳痛、耳聋、外耳道少量出血;(3)形态符合外伤性穿孔特点:穿孔多位于紧张部.呈裂隙状、三角形、不规则形等。穿孔边缘锐利、外翻,附有血痂;(4)声导抗检查不能引出鼓室图,或伤耳呈B型曲线但外耳道容积明显大于健耳;(5)排除中耳炎所致穿孔。声导抗和耳内镜检查可以客观真实的反映鼓膜穿孔的形态特征.能为外伤性鼓膜穿孔的法医学鉴定提供客观依据。
简介:摘要健康体检是用医学手段和方法进行身体检查,这里包括临床各科室的基本检查,包括超声、心电、放射等医疗设备检查,还包括围绕人体的血液、尿便的化验检查。健康体检是以健康为中心的身体检查健康体检能够早期发现疾病和影响健康危险因素。疾病是在损害性因素下发生内部调节机制紊乱的异常生命活动。定期体检,及早发现,可以对抗和抵制其异常活动,避免出现症状时的痛苦。随着经济发展和人民生活水平的提高、全社会健康意识的不多增强,群众对健康体检的需求呈现逐年递增趋势;而被动的纯医学检查式的体检方式已不能满足社会的发展,为适应国人健康需求及市场需求,专业化健康体检机构伴随着一种新的医学理论“亚健康”而迅速崛起。所以说,体检是当今社会人们越来越重视的一项预防保健措施,其目的是对人体健康状况的了解,从而做到无病预防,有病早发现,早诊断,早治疗1