简介:目的:探讨Galectin-3(lectin,galactoside-bindingsoluble,LGALS3)基因-191位基因多态性(rs4644)与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型,随机选取(随机数字由计算机生成)10例PCR样本测序,验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7%、25.0%及2.3%,良性对照组中则分别为52.9%、41.2%及5.9%;乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2%、14.8%,良性对照组中则分别为73.5%、26.5%;二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05);rs4644A等位基因更容易出现在肿物T>2cm(χ2=8.295,P=0.004)及Ki67<14%的乳腺癌人群(χ2=3.917,P=0.048)。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性,其与肿瘤大小及Ki67密切相关。
简介:帕金森病(Parkinsondisease,PD)是最常见的一种中老年神经系统变性疾病,病程具有进展性、致残性等特点,其临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势、步态异常。近年来随着对PD非运动症状研究的深人,研究者发现PD患者除了典型的运动症状外,还存在许多非运动性障碍(nonmotorsymptoms,NMSs),其中尤以认知功能障碍为代表。研究发现,10%-30%PD患者最终可能出现明显的痴呆.同时80岁以上PD患者的痴呆比例也升至70%以上。籍由目前各种手段的测试.已有大量文献对PD患者的认知功能障碍进行研究.发现PD患者认知功能障碍主要表现为学习与记忆障碍、视空间障碍、执行功能障碍等.其中又尤以学习与记忆障碍最为复杂并存在较多争议。因此.本文拟对PD患者学习与记忆障碍的特点和评估手段进行分析.并对其影响因素作初步探讨。
简介:目的评价卡托普利在中国汉族人群中的使用率及其导致咳嗽的发病率和可能的影响因素。方法来自于2009—2012年黑龙江省红兴隆地区的社区居民共3520人参与调杏,其中正在服用卡托普利的居民743人(男/女:284/469),年龄33—89岁。所有的对象均进行问卷调查、完整的体格检查以及面对面和/或电话定期的随访。按照咳嗽与不咳嗽将研究对象分为2组;按照性别、BMI、LVEF等进行亚组分析,测量各组‘忙托普利诱导咳嗽的发生率。结果卡托普利的使用率为21.1%。通过定期的随访共681例(男性/女性:257/424)入选,咳嗽发生率为42%。BMI、UA、TC、TG咳嗽组明显高于非咳嗽组,P〈0.05差异有统计学意义。亚组分析:LVEF〈50%组咳嗽发生率(32.2%)明显低于LVEF兰50%组(43.5%)(比值比(0R)O.62,95%的置信区间(95%CI)O.39—0.99,P〈0.05)。女性吸烟组(22.7%)明显低于非吸烟组(44.0%)(OR0.37,95%C10。14—103,P〈0.05);女性且肾功能不全失代偿期(Ccr:25—50ml/min/1.73m2)〈60岁组咳嗽发生率(9.1%)显著低于兰60岁组(46.6%)(OR0.12,95%C10.0l—O.96,P〈0.05);女性服用避孕药组咳嗽发生率(0%)显著低十未服避孕药组(44.1%)(P〈0.05)。二分类逐步回归分析LVEF〈50%(OR0,51,95%CIO_3l-0.84,P=0.008)、男性(OR0.5l,95%C10.26—0.99,P=O.048)是其保护因素,BMI(OR1.05,95%C11.01一1.10,P=0.030)增加于咳发生的风险。结论在中网汉族人群中,偏胖的患者、女性及心功能正常者应用卡托普利发生咳嗽的可能性较大,除此之外女性非吸烟、年龄≥60岁、未服用OC是增加其发生率的影响因素。
简介:目的探讨血栓调节蛋白(TM)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性(SNP)。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组(168例)和ACS组(201例),采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括:rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例(76.2%)和169例(84.1%),GA基因型分别为38例(22.6%)和31例(15.4%),AA基因型分别为2例(1.2%)和1例(0.5%);rs1042579C/T的CC基因型分别为97例(57.7%)和131例(65.2%),CT基因型分别为66例(39.3%)和,63例(31.3%)TT基因型分别为5例(3%)和7例(3.5%);rs3176123A/C的AA基因型分别为95例(56.5%)和125例(62.2%),AC基因型分别为66例(39.3%)和68例(33.8%),CC基因型分别为7例(4.2%)和8例(4%)。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义(P=0.057,P=0.143,P=0.222),且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。
简介:系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时,称为狼疮性肾炎(Lupusnephritis,LN)。SLE的全过程中约50%~80%合并LN,LN对SLE预后影响甚大,肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确,目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中,又以LN与人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。
简介:肾移植后持续性甲状旁腺功能亢进也称三发性甲状旁腺功能亢进(tertiaryhyperparathyroidism,THPT).是慢性肾脏病继发性甲状旁腺功能亢进(secondaryhyperparathyroid,SHPT)的甲状旁腺病变进一步发展的结果.也是肾移植后移植肾失功的重要原因.THPT可以进一步加重代谢性骨病.促进心血管事件发生.尿钙和尿磷排泄增多可以导致移植肾钙化和结石.其严重危害已越来越被重视。甲状旁腺切除术是公认的解决THPT的有效方法,但对手术的适应证、手术时机以及手术方式仍有争议.近年来新上市的SHPT治疗药物拟钙剂西那卡塞(cinacalcet)也可以有效治疗THPT。本文将对THPT的发病机制、临床表现、预后风险及治疗进展进行阐述。
简介:目的探讨结合珠蛋白基因多态性与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。方法入选经冠状动脉造影确诊的冠心病患者103例,非冠心病患者83例作为对照组。采用免疫浊度分析仪定量测定血浆结合珠蛋白浓度,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型鉴定Hp基因型,分析Hp血浆浓度及Hp基因型与冠心病发生发展及冠状动脉狭窄严重程度的相关性。结果冠心病组血浆Hp浓度(93.98±53.10mg/L)明显高于对照组(68.88±43.83mg/dL),组间比较有显著性差异(P<0.05)。冠心病组与对照组间Hp基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)。但冠心病组间,Hp2-2基因型组的Gensini积分明显高于Hp1-1/Hp1-2基因型(p<0.05)。结论冠心病组血浆Hp浓度明显升高,Hp2-2基因型组的Gensini积分高于Hp1-1/Hp1-2基因型组,本研究结果提示HP血浆浓度与冠心病的发生发展有关,而Hp2-2基因型可能与冠心病患者冠状动脉狭窄的严重程度有关。
简介:目的:研究血清铁与非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病风险的相关性。方法:在上海40岁以上社区居民中进行问卷调查,并进行体格检查、高分辨率超声检查以及血清铁、血脂、胰岛素、空腹及口服葡萄糖耐量试验(OGTY)2h血糖(2hPG)、肝功能、肾功能等生化检测,对其中数据完整的2120名居民进行分析。分别采用线性回归分析血清铁离子浓度与NAFLD危险因素的相关性,多元Logistic回归模型分析血清铁与NAFLD患病风险之间的关系。结果:NAFLD的患病率为27.4%。从血清铁离子浓度第1四分位组到第4四分位组,NAFLD患病率呈增高趋势,分别为20.8%、29.2%、28.4%、31.2%(组间趋势P=-0.0005)。多元Logistic回归分析显示,与血清铁离子浓度第1四分位组(≤14.3μmol/L)相比,第2四分位组(14.4~17.8μmol/L)、第3四分位组(17.9-21.9μmol/L)及第4四分位组(〉21.9μmol/L)NAFLD的患病风险比值比(OR)分别是1.57[95%可信区间(cI):1.19—2.08]、1.51(95%CI:1.14—2.00)、1.72(95%CI:1.30~2.28)(趋势P=0.0005),在校正年龄、性别、吸烟、饮酒、体质量指数(BMI)、收缩压(SBP)、脂代谢指标、空腹血糖对数值(1gFPG)等相关混杂因素后,3组NAFLD患病风险OR分别是1.31(95%CI0.91-1.89)、1.44f95%CI0.99-2.09)、1.48(95%CI1.01~2.19)(趋势P=0.0274)。结论:上海社区40岁以上人群中,高浓度血清铁离子与NAFLD的患病风险显著相关。