简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

简介：摘要目的比较多沙唑嗪和酚苄明对正常血压型嗜铬细胞瘤病人术中血流动力学的影响。方法收集在北京大学第一医院行手术治疗的正常血压型嗜铬细胞瘤病人的围术期资料。根据病人术前服用α受体拮抗剂的种类分为酚苄明组和多沙唑嗪组。主要观察终点为术中血流动力学的波动情况，次要观察终点包括术后循环支持、并发症和死亡情况等。结果酚苄明组24例，多沙唑嗪组37例。2组病人术中血压波动曲线下面积差异无统计学意义(P>0.05)。酚苄明组术中HR>110次/min曲线下面积大于多沙唑嗪组(P<0.05)。2组次要观察终点各指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论正常血压型嗜铬细胞瘤病人术前服用多沙唑嗪或酚苄明对术中血压的影响无明显差异，而术前服用酚苄明病人术中心动过速发生风险较高。

简介：摘要目的探讨卵巢上皮性癌（卵巢癌）肿瘤细胞减灭术中经膈肌切除术前CT检查提示的心膈角增大淋巴结的可行性及安全性。方法收集2019年8月至2021年5月期间郑州大学附属肿瘤医院经膈肌行心膈角淋巴结切除术的24例卵巢癌患者的临床病理资料，回顾性分析患者的术前CT检查情况、手术时间、术中出血量、术后病理检查及心膈角淋巴结转移情况、术后并发症、生存情况等。结果24例卵巢癌患者的年龄为（55±9）岁；术前CT检查提示，增大的心膈角淋巴结的短径为（17.5±4.7）mm（8~24 mm）。24例卵巢癌患者中，19例行初次肿瘤细胞减灭术，5例在2~3个疗程新辅助化疗后行间歇性肿瘤细胞减灭术；4例行左侧心膈角淋巴结切除术，17例行右侧心膈角淋巴结切除术，3例行双侧心膈角淋巴结切除术。中位手术时间为330 min（300~530 min），中位术中出血量为660 ml（500~1 400 ml）。24例卵巢癌患者中，22例（92%，22/24）术后病理检查确定有心膈角淋巴结转移；此22例患者共切除心膈角淋巴结123枚，每例患者5.6枚（1~15枚），其中心膈角有转移淋巴结88枚（71.5%，88/123）。24例卵巢癌患者中，10例（42%，10/24）术后影像学检查提示中等胸水，予以胸腔穿刺置管引流；2例（8%，2/24）术后腹腔感染，1例（4%，1/24）术后肺炎，经抗生素对症治疗后均好转。结论经膈肌切除术前CT检查提示的心膈角增大淋巴结虽有一定的难度，但该手术安全且术后并发症可控，对于卵巢癌肿瘤细胞减灭术的效果有重要意义。

简介：[摘要]目的：调查綦江城区7-8周岁儿童生长发育调查结果，同时针对相关干预措施进行研究和分析。方法：通过分层整群抽样法抽取綦江城区10所公立小学中7-8周岁儿童为研究对象，共计选取1057名，研究时间为2021年12月至2023年7月，由医院儿童保健科专业医务人员负责对7-8周岁儿童进行体重及身高测量，分析7-8周岁儿童身高、体重情况及儿童营养状况。结果：7-8周岁儿童平均身高为（126.25±2.06）cm，平均体重为（25.19±2.04）kg，7-8周岁女童身高及体重均低于同龄男童，差异有统计学意义（P<0.05）。7-8周岁男童及女童肥胖率、超重率、消瘦率、低体质量率及生长迟缓率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：綦江城区7-8周岁儿童生长发育水平有待提高，部分儿童存在矮小、肥胖现象，有必要对广大儿童生长发育情况加强监测并采取积极采取有效的干预措施，最大程度地改善广大儿童的营养状况，促进其健康生长和发育。

简介：摘要目的明确2018—2020年丽江市手足口病（hand，foot and mouth disease，HFMD）的流行情况及2020年EV-A71分离株的基因特征。方法对收集到的2018—2020年丽江市HFMD患者粪便标本进行核酸检测，结果为EV-A71阳性的标本进行病毒分离，扩增其VP1区，获得的序列与参考株构建系统进化树。结果2018—2019年，丽江市HFMD报告病例以≤5岁儿童为主。历年男性病例数均高于女性，但男女性病例阳性检出率差异无统计学意义。构成丽江市HFMD主要病原的是EV-A71、CV-A16和其他EV。其中EV-A71阳性病例2018年1份（0.48%，1/210），2019年未检出，2020年159份（66.53%，159/239）。系统进化分析显示丽江市EV-A71分离株均处于C4a分支，分离株间核苷酸和氨基酸同源性分别是99.44%~100%和99.65%~100%，与攀枝花参考株核苷酸和氨基酸同源性分别是99.10%~100%和98.99%~100%。所有丽江分离株在中国大陆EV-A71常见的氨基酸变异位点均发生了S283T和A293S突变，在B细胞抗原中和表位中的氨基酸序列均未发生改变。结论其他EV、CV-A16和EV-A71作为丽江市2018—2020年的HFMD流行的优势病原交替出现。2020年丽江市流行的EV-A71均为C4a亚型，与攀枝花参考株亲缘关系最近，考虑为攀枝花市输入传播。

简介：摘要目的探寻与卵巢癌诊断相关的血清循环多肽标志物。方法以2018年3月至2018年9月中国医学科学院肿瘤医院妇瘤科收治的原发卵巢上皮癌患者54例(卵巢癌组)、同期在中国医学科学院肿瘤医院体检中心进行体检的健康女性40例(健康对照组)为研究对象。采用随机数字表法，将例卵巢癌患者和健康对照者各按1∶1随机分为训练集和验证集。采用基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)联合磁珠技术检测血清多肽峰，在训练集中筛选卵巢癌组与健康对照组间的差异多肽峰(评分>5)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析，在训练集和验证集中，筛选曲线下面积(AUC)均≥0.8、诊断卵巢癌的灵敏度和特异度均>90%的差异多肽峰。采用液相色谱-质谱/质谱(LC-MS/MS)技术鉴定差异多肽峰的成分。结果在质荷比1 000~10 000范围内，卵巢癌组和健康对照组之间有102个差异多肽峰。ROC曲线分析显示，在训练集和验证集中，AUC均≥0.8的差异多肽峰有42个，其中19个在卵巢癌组血清中高表达，23个低表达；诊断卵巢癌灵敏度与特异度均≥90%的卵巢癌血清高表达差异多肽峰有15个，质荷比分别为7 744.27、5 913.41、5 329.87、4 634.21、4 202.02、3 879.26、3 273.35、3 253.79、3 234.34、2 950.33、2 664.51、2 018.38、1 893.37、1 498.69和1 287.55；诊断卵巢癌灵敏度与特异度均≥90%的卵巢癌血清低表达差异多肽峰有15个，质荷比分别为9 288.46、7 759.77、5 925.24、4 652.77、4 210.42、3 887.02、3 279.90、3 240.82、2 962.15、2 932.70、2 022.42、1 897.16、1 501.69、1 337.38和1 290.13。在卵巢癌患者血清低表达的15个差异多肽峰中未鉴定出多肽峰的蛋白成分，在卵巢癌患者血清高表达的15个差异多肽峰中鉴定出2个多肽峰的蛋白成分，质荷比为1 498.70者是丝甘蛋白聚糖(SRGN)，质荷比为5 913.42者是纤维蛋白原α链(FGA)，二者在全部研究对象中诊断卵巢癌的灵敏度均为100%，特异度分别为90.9%和100%。结论SRGN和FGA在卵巢癌患者血清中高表达，可能是潜在的卵巢癌诊断标志物。

简介：摘要目的探寻与卵巢癌诊断相关的血清循环多肽标志物。方法以2018年3月至2018年9月中国医学科学院肿瘤医院妇瘤科收治的原发卵巢上皮癌患者54例(卵巢癌组)、同期在中国医学科学院肿瘤医院体检中心进行体检的健康女性40例(健康对照组)为研究对象。采用随机数字表法，将例卵巢癌患者和健康对照者各按1∶1随机分为训练集和验证集。采用基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)联合磁珠技术检测血清多肽峰，在训练集中筛选卵巢癌组与健康对照组间的差异多肽峰(评分>5)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析，在训练集和验证集中，筛选曲线下面积(AUC)均≥0.8、诊断卵巢癌的灵敏度和特异度均>90%的差异多肽峰。采用液相色谱-质谱/质谱(LC-MS/MS)技术鉴定差异多肽峰的成分。结果在质荷比1 000~10 000范围内，卵巢癌组和健康对照组之间有102个差异多肽峰。ROC曲线分析显示，在训练集和验证集中，AUC均≥0.8的差异多肽峰有42个，其中19个在卵巢癌组血清中高表达，23个低表达；诊断卵巢癌灵敏度与特异度均≥90%的卵巢癌血清高表达差异多肽峰有15个，质荷比分别为7 744.27、5 913.41、5 329.87、4 634.21、4 202.02、3 879.26、3 273.35、3 253.79、3 234.34、2 950.33、2 664.51、2 018.38、1 893.37、1 498.69和1 287.55；诊断卵巢癌灵敏度与特异度均≥90%的卵巢癌血清低表达差异多肽峰有15个，质荷比分别为9 288.46、7 759.77、5 925.24、4 652.77、4 210.42、3 887.02、3 279.90、3 240.82、2 962.15、2 932.70、2 022.42、1 897.16、1 501.69、1 337.38和1 290.13。在卵巢癌患者血清低表达的15个差异多肽峰中未鉴定出多肽峰的蛋白成分，在卵巢癌患者血清高表达的15个差异多肽峰中鉴定出2个多肽峰的蛋白成分，质荷比为1 498.70者是丝甘蛋白聚糖(SRGN)，质荷比为5 913.42者是纤维蛋白原α链(FGA)，二者在全部研究对象中诊断卵巢癌的灵敏度均为100%，特异度分别为90.9%和100%。结论SRGN和FGA在卵巢癌患者血清中高表达，可能是潜在的卵巢癌诊断标志物。

简介：摘要目的评价经LT4治疗的妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(甲减)对子代0~36月龄生长发育及神经心理的影响。方法招募孕前无甲状腺病史的20~45岁单胎妊娠健康妇女建立母婴队列，对妊娠期发生亚临床甲减的妇女给予LT4治疗。纵向收集子代0~36月龄的体重、身长、头围等生长发育检查结果。通过问卷调查母婴营养、家庭经济水平和婴儿照护等情况。应用《0~6岁儿童神经心理发育量表》评价子代6月龄和12月龄的神经心理发育水平。结果最终将186对母子纳入研究队列，依据孕期甲状腺功能将研究对象分为甲状腺功能正常组(136例)和亚临床甲减组(50例)。亚临床甲减组子代出生时的体重、身长、体重/身长Z评分，1月龄体重/身长Z评分，6月龄头围Z评分，8月龄身长Z评分，24月龄体重/身长Z评分，以及12月龄的语言评分均低于甲状腺功能正常组(P<0.05)。经LT4治疗的妊娠期亚临床甲减对早产、低出生体重、发育商<85分均未呈现显著影响，但可降低巨大儿的发生风险(AOR 0.206, 95%CI 0.046~0.929, P＝0.040)。结论妊娠期亚临床甲减经LT4治疗后仍可能对子代0~36月龄的生长发育和神经心理产生不利影响。