简介:摘要目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育落后,肝脏、肾脏和心脏功能均异常,并伴有高乳酸血症,因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因,本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识,同时扩展了RRM2B基因变异谱。
简介:摘要目的探讨达雷妥尤单抗治疗多发性骨髓瘤(MM)的安全性及有效性。方法回顾性分析2021年6月至12月济宁医学院附属医院接受达雷妥尤单抗单独或联合化疗方案治疗的19例MM患者临床资料,其中单独使用达雷妥尤单抗2例,达雷妥尤单抗联合来那度胺+地塞米松(DRD)方案6例,联合脂质体多柔比星+地塞米松(DVD)方案1例,联合地塞米松+环磷酰胺+依托泊苷+顺铂(DECP)方案2例,联合伊沙佐米+地塞米松(ID)方案3例,联合硼替佐米+地塞米松(BD)方案2例,联合地塞米松(DD)方案3例,分析疗效和不良反应的发生情况。结果19例患者中完全缓解(CR)8例,非常好的部分缓解(VGPR)1例,部分缓解(PR)5例,疾病稳定(SD)1例,疾病进展(PD)4例,总反应率(ORR)73.7%(14/19)。中位无进展生存时间10.42个月(95% CI 8.04~12.79个月),中位总生存时间52.06个月(95% CI 37.85~66.27个月)。治疗中出现的不良反应主要有3级中性粒细胞减少3例,3级淋巴细胞减少3例,2级贫血5例,2级恶心、呕吐7例,输液相关不良反应7例。结论以达雷妥尤单抗为基础的联合化疗方案治疗MM患者可取得较好的疗效,安全性和耐受性良好。
简介:摘要目的探讨血管介入治疗在儿童移植肾动脉狭窄(transplantation renal artery stenosis,TRAS)中应用的临床疗效。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在郑州大学第一附属医院肾移植科诊断为移植肾动脉狭窄的儿童受者的临床资料,比较血管介入治疗前后及末次随访时的血肌酐水平及移植肾动脉收缩期峰值(peak systolic velocity,PSV)、叶间动脉PSV和峰值流速后比值变化。结果238例儿童肾移植受者中6例诊断为TRAS,发生率2.5%,手术时的中位年龄为12岁(9~17岁),确诊TRAS时的中位时间为术后4个月(1.7~18.0个月),随访中位时间6.6年(2.5~8.0年)。6例TRAS的儿童受者均经血管介入治疗,其中经皮腔内血管成形(percutaneous transluminal angioplasty,PTA)治疗5例,经皮血管内支架成形(PTAS)治疗1例。肌酐基础值为(75.2±27.9)μmol/L,确诊TRAS时为(200.8±88.5)μmol/L,较基础值显著升高(P=0.025),而经血管介入治疗后1个月时的肌酐下降为(103.8±44.7)μmol/L,至末次随访时肌酐为(98.7±30.2)μmol/L,与基础值比较差异有统计学意义(P=0.196,P=0.115)。与血管介入治疗前移植肾动脉吻合口内径(2.6±0.6)mm相比,治疗后24 h时吻合口内径(3.8±0.5)mm和末次随访时的吻合口内径(4.1±0.8)mm均明显增加(P=0.027)。此外,处理后24 h和末次随访时移植肾动脉PSV为(163±45.0)cm/s和(184.7±80.8)cm/s,峰值流速比为6.5±2.2和5.4±2.0,均较血管介入处理前的(356.5±77.9)cm/s和18.0±5.8明显降低,而叶间叶间动脉PSV均较处理前明显升高(P=0.024,P=0.032)。在随访期内,6例TRAS儿童受者的移植肾动脉未再次出现狭窄或血栓等并发症。结论PTA或血管支架置入术治疗儿童TRAS在技术上是可行的,经治疗后再狭窄率低,可获得较为满意的中长期临床疗效。
简介:摘要目的分析磁共振弥散加权成像技术(DWI)诊断脑梗死的临床价值。方法抽取2018年2月至2021年5月河南省直第三人民医院收治的疑似脑梗死患者189例,均行DWI、常规磁共振成像(MRI)扫描,以数字减影血管造影(DSA)检查结果为"金标准",比较DWI、常规MRI诊断脑梗死的诊断结果、诊断效能和不同序列检出情况,并比较不同部位、不同时期的表观弥散系数(ADC)值。结果189例疑似脑梗死患者经DSA检查结果证实脑梗死162例,其他高血压性脑病27例;DWI诊断出脑梗死161例,非脑梗死28例;常规MRI诊断出脑梗死156例,非脑梗死33例。DWI诊断的灵敏度为98.77%(160/162),准确度为98.41%(186/189),高于常规MRI诊断的93.21%(151/162)、91.53%(173/189),P<0.05;DWI检查的漏诊率(1.23%,2/162)低于常规超声检查(6.79%,11/162),P<0.05。DWI诊断方法T1加权像、T2加权像、液体衰减反转恢复序列检出率分别为93.21%(151/162)、89.51%(145/162)、95.06%(154/162),高于常规MRI的62.96%(102/162)、56.79%(92/162)、67.28%(109/162),P<0.05。不同b值下患侧ADC值均低于健侧(P均<0.05),不同b值下超急性期ADC参数均低于急性期、亚急性期和慢性期(P均<0.05)。结论DWI诊断脑梗死可提高诊断灵敏度、准确度,降低漏诊率,不同序列检出率高,且患侧和疾病发病早期ADC值显著降低,DWI技术能为临床诊断脑梗死提供更多信息支持。
简介:摘要:做好水土保持工作,能够减少水土流失对于生态造成的影响,维护好我国生态平衡,保护我国生态系统不受破坏和影响。水土保持监测工作的开展,能够确保水土保持更加科学有效。