简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：摘要报道1例肝细胞核因子1β（HNF1β）基因缺失所致的青少年发病的成人型糖尿病（MODY）5型。该病以早发糖尿病、胰岛素相关抗体检测阴性同时伴有肾脏、胰腺及生殖系统异常为特征，为常染色体显性单基因型糖尿病。临床医师应提高对此病的认识，早期识别、诊断、治疗，指导优化生育。

简介：

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简介：摘要1型糖尿病是一种因多种因素致胰岛β细胞破坏，最终导致胰岛素分泌减少和高血糖为特征的自身免疫性疾病。1型糖尿病以青少年和儿童为主要发病人群，且发病率在全球范围内逐步上升。目前公认的病因为在遗传及环境因素共同作用下，由T细胞免疫介导的胰岛β细胞破坏。胰岛β自身免疫破坏过程历时数月到数年，期间患者没有症状及高血糖，但相关自身抗体可以阳性，当胰岛β细胞破坏到一定程度时，糖尿病症状出现。该文将从基因、肠道病毒及肠道菌群等方面简要阐述其和1型糖尿病易感性的关系，进而为探寻1型糖尿病未来可能的预防及治疗方案提供新的方向。

简介：摘要1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus，T1DM)和乳糜泻(celiac disease，CD)都是在环境因素参与下、遗传易感个体发生的自身免疫性疾病，与一般人群相比，T1DM儿童青少年CD的患病率明显升高。T1DM合并CD的儿童青少年大多缺乏典型CD症状，容易漏诊或误诊，延误治疗；更易出现低血糖和血糖控制不良，增加慢性并发症风险，严重影响生活质量。T1DM儿童青少年筛查CD势在必行，抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体(tissue transglutaminase autoantibody，tTG-Ab)是2岁以上儿童青少年筛查CD的首选指标，其敏感性和特异性分别为95%～100%和94%～100%。低碳水化合物饮食结合无麸质饮食(gluten-free diet，GFD)仍然是T1DM合并CD儿童青少年的首选治疗措施之一。

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。

简介：Ⅰ型糖尿病(IDDM)的病因主要是在遗传基因控制下与环境因素协调作用引起。其发病机理目前认为主要是由T淋巴细胞调节的免疫反应破坏胰腺胰岛β细胞而引起的一种自身免疫性疾病。自身免疫性反应于临床糖尿病呈现前数月、数年或更长的时间就

简介：摘要该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早，有明确三代遗传家族史，起病初期不使用胰岛素控制血糖，胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可，胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶（CEL）基因的造成蛋白质截短型的移码突变，按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变，拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型（MODY8）。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析，发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY，而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变，不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型，更为重要的是，2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点，从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别，又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断，要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。

简介：摘要：目的：探究青少年2型糖尿病的危险因素并总结预防措施。方法：本研究以2019~2021年间的200例青少年2型糖尿病患者作为研究对象，回顾性分析其临床治疗资料，分析2型糖尿病的危险因素，并提出预防建议。结果：高血压、糖尿病家族史、体重指数偏高以及高脂血症均为是诱发青少年2型糖尿病的危险因素（p

简介：摘要青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病，对青少年的健康产生严重影响。根据研究显示肠促胰素中葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽（GIP）对MODY3型患者进食后的胰岛素分泌有明显的作用，而胰高血糖素样肽1（GLP-1）与患者进食后的胰岛素分泌无关。对基因突变疾病治疗我国医学仍然处于空白，对青少年的成人起病型糖尿病的治疗，基于肠促胰素及相关药物的治疗是未来临床治疗的研究热点。本文就肠促胰素相关药物对青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用进行探讨。

简介：摘要青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病，对青少年的健康产生严重影响。根据研究显示肠促胰素中葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽（GIP）对MODY3型患者进食后的胰岛素分泌有明显的作用，而胰高血糖素样肽1（GLP-1）与患者进食后的胰岛素分泌无关。对基因突变疾病治疗我国医学仍然处于空白，对青少年的成人起病型糖尿病的治疗，基于肠促胰素及相关药物的治疗是未来临床治疗的研究热点。本文就肠促胰素相关药物对青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用进行探讨。

简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

简介：摘要糖尿病患者终身需要进行疾病的自我管理，因此会有糖尿病相关心理痛苦，而糖尿病相关心理痛苦对1型糖尿病患者的胰岛素正确注射、血糖控制和疾病自我管理又有着负性影响。本文在描述青少年1型糖尿病患者糖尿病相关心理痛苦现状的基础上，综述了该类群体相关心理痛苦的影响因素、评估工具、干预措施，为青少年1型糖尿病患者的糖尿病相关心理痛苦研究提供参考。

简介：目的探讨青少年糖尿病的心里护理与健康干预的作用效果。方法选取2017年3月-2018年11月我院收治的青少年糖尿病患者32例，根据治疗方法的不同为对照组和研究组，各16例，对照组实施常规护理于预，研究组实施心理健康教育，并比较两组患者的心理状况以及生活质量。结果实施健康教育干预后，研究组患者的心理状况以及生活质量均优于对照组（P＜0.05）结论心里护理与健康干预可以改善糖尿病患者的不良情绪，提高生活质量、满意度，具有推广的意义。

简介：摘要Ⅰ型糖尿病是慢性的，发病于儿童青少年时期的疾病，作为一个临床医生，不但要了解，治疗疾病，而且要针对不同孩子的生长发育，制定不同的治疗计划。不同的发育阶段，不同的青少年糖尿病患者对糖尿病有不同的理解和接受能力，检测，控制病情的能力。不能很好的适应糖尿病所带来的生活变化的青少年糖尿病患者会导致一系列精神心理创伤。所以把心理学工作者也纳入我们治疗Ⅰ型青少年糖尿病的队伍中是必不可少的一环。本文介绍了Ⅰ型糖尿病的发展，诊断和控制及糖尿病对青少年身心健康的影响，从而阐述了心理学治疗对青少年发展，发育的重要性。

简介：无

简介：摘要本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）10型家系。提取先证者外周血DNA，进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对，从而发现可疑致病突变，并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证，结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G>A（p.R46Q），未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料，包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析，并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。