简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因检测，了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料，并对其中122例进行基因检测，根据基因检测结果，比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示，5例（4.1%）患者可明确诊断为MODY，其中MODY3 2例，MODY5 1例，MODY8 1例，MODY10 1例。与非MODY患者相比，MODY患者发病年龄更早［分别为（19.60±10.53）和（30.48±10.72）岁，P=0.28］，总胆固醇水平更高［分别为（6.30±1.25）和（4.67±1.62）mmol/L，P=0.49］，这可能与不同MODY类型特点相关。综上，本地区MODY检出率为4.1%，基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

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简介：摘要:近年来2型糖尿病的发生率越来越高，妊娠期糖尿病发病率在我国也有明显增高的趋势。因此，对非胰岛素依赖型(2型)和妊娠期糖尿病的发病机制及治疗方法进行总结是必要的。

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简介：摘要：2型糖尿病是一种全球范围内广泛流行的慢性代谢性疾病，具有高发病率和严重的健康后果。复方抗糖尿病药物是近年来研究和应用广泛的药物治疗策略之一。本综述旨在总结和分析复方抗糖尿病药物在2型糖尿病治疗中的最新临床应用进展，包括药物种类、机制、疗效、不良反应、个体化治疗等方面，以期为医疗从业者提供更全面的临床指导。

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简介：摘要：近年来，我国的糖尿病患者不断增多，糖尿病会引发肾病，其发病机制复杂，由多种因素和通路相互作用，一直是国内外的研究热点之一。学者们针对不同的发病机制研究了许多对症治疗的方法，但目前还没有针对DN的特效治疗药物。本文首先分析了DN的发病机制，其次探讨了DN的治疗，以供参考。

简介：摘要：糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病患者常见的微血管并发症，严重威胁视力健康。随着糖尿病患病率的上升，DR的发病率也在不断增加，成为全球性的公共卫生问题。深入理解DR的发病机制，对于开发有效的预防和治疗策略至关重要。本文探讨DR的复杂发病机制及其治疗领域的最新进展，以期为临床治疗提供科学依据。

简介：摘要：特发性青少年脊柱侧弯（AIS）是青少年健康的常见影响因素，本文综述了AIS的概念，分析导致青少年脊柱侧弯相关的发病原因及发病机制，进一步指导做好脊柱侧弯的筛查和咨询指导工作，促进青少年健康。

简介：[摘要]目的分析社区2型糖尿病与患有糖尿病前期的社区人员对于糖尿病管理情况，为让社区糖尿病管理不断优化提供所需要的参照。方法选择2020年12月到2021年2月在不同社区卫生服务中心接受诊治患有糖尿病前期的人群共计101例，以及患有2型糖尿病的患者共计1055例。方法运用流行病学的调查方式去对调查对象完成流行病学调查表的发放。结果 2型糖尿病患者无论是在生活方式上还是在健康教育干预率等方面和糖尿病前期人群相比都要高出许多（P<0.05）。糖尿病前期人群慢性并发症的筛查率可以达到19.8%（20/101）其和患有2型糖尿病的患者获得的78.6%要高出很多（829/1055）（P<0.001）。结论社区糖尿病前期人群自身的生活方式干预率以及慢性并发症筛查率还有接受科普宣传教育率均都要比2型糖尿病患者低出很多，由此可以看出社区针对糖尿病前期人群在管理上的关注程度较低，未来需要在这一方面积极改进。

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