简介：

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简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

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简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：摘要由于乳腺癌、宫颈癌发病率逐年增高、发病年龄趋于低龄化，对广大妇女的身心健康造成越来越严重的伤害。而现有的医疗条件对这二种疾病在早期是有着成熟的治疗方案及较高治愈率。所以早发现、早诊断对于乳腺癌、宫颈癌治疗及预后有着至关重要的作用，社区筛查是早发现环节中的最关键的点。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：PerkinElmer公司提供一组专用于细胞筛查的产品，产品中LumiLuxuHTS系统能够进行冷发光超高通量细胞筛查，使用1.536微孔板筛查所有类型的细胞。LANCEcAMP系统的分析特点是单一步骤的实验设计，达到高灵敏度，在每个孔中干扰非常低，能满足最小细胞的需要。

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简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

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简介：摘要目的研究高危妊娠筛查管理对母婴妊娠安全的影响及作用，围绕现实病案资料，得出有效结论。方法随机选取某院2013年3月-2015年1月入院的孕妇167人，对其采用高危筛查管理办法，筛查出高危妊娠产妇，采取针对性管理服务，统计成功分娩人数，及分娩后母婴健康情况。结果经高危筛查管理，确定高危妊娠产妇76人，筛查率为45.51%，成功分娩74人，管理有效率为97.4%。结论对高危妊娠产妇进行筛查管理可以帮助产妇及早发现妊娠问题及合并症，做恰当和紧急处置，使顺利分娩、保全母婴安全健康。

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简介：2008年公布的我国居民第三次死因抽样调查结果显示,脑血管疾病已成为我国国民第一位死亡原因.世界卫生组织的MONICA研究表明,我国脑卒中发生率正以每年8.7％的速度上升[1].研究表明,针对脑卒中危险因素,采取有效的一、二、三级预防措施,可以避免大多数脑卒中的发生,控制已患病者的病情,降低脑卒中的发病率、致残率和死亡率.颈动脉狭窄是脑卒中的诸多病因之一,颈动脉狭窄约导致10％的缺血性脑卒中[2].因此,通过合理的人群筛查,检测出有临床意义的颈动脉狭窄,对缺血性脑卒中的预防有非常重要的意义.

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

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简介：摘要：原发性肝细胞癌是全世界常见的恶性肿瘤之一，每年一半的新发肝癌发生在中国。大量临床研究和实践证明早筛和早诊可有效降低肝癌的５年总病死率。利用现在的检测手段对肝癌进行早期的筛查，让肝癌高危人群更早知道到自己是否患有肝癌的风险，通过早期筛查手段，提高患者的生存率。