摘要
摘要对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR，且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示：ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变，为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常，随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例，临床表现与本例患儿相似，但基因型不同。本病例拓展了ZEB2基因致病临床表型谱。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
