简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组（P〈0.05）;观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组（P〈0.05）。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：摘要目的探讨小儿手足口病的临床特征及诊治方法。方法对1543例普通手足口病的临床资料进行回顾性分析。结果手足口病多见于5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童，男性患儿发病率较女性患儿多；发病时间集中在春夏季。手足口病患儿均有不同程度的皮疹表现；所有患儿有口腔疱疹或溃疡；约有50.8%的患儿存在发热。结论经喜炎平、利巴韦林、施保利通片、蒲地蓝等综合治疗，全部治愈，预后较好。

简介：摘要目的研究番茄红素（LP）对2型糖尿病大鼠肾功能的保护作用。方法采用高脂高糖饮食加腹腔注射链脲佐菌素（STZ）的方法制备糖尿病大鼠模型，取60只模型大鼠根据血糖水平随机分为模型对照组，番茄红素（5、10、20mg/kg）治疗组和盐酸二甲双胍（200mg/kg）治疗组，并另取12只同龄大鼠作为正常对照组；每天灌胃给药1次，治疗4周。分别于给药前和给药后第14、28天测定各组大鼠空腹血糖水平；4周后，观察各组大鼠一般状况，并通过HE染色观察肾脏组织病理形态学变化。结果较模型对照组，番茄红素治疗组“三多一少”症状明显减轻；空腹血糖水平显著降低；体重显著升高，肾指数显著降低；尿量显著减少、UPro显著降低，血清中BUN、SCr、UA含量显著降低，肾脏组织病理变明显改善，差异均具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论番茄红素对2型糖尿病大鼠肾功能具有剂量依赖性的保护作用。

简介：目的：建立Ⅰ型庖疹病毒感染致小鼠面神经麻痹的动物模型，并探讨单纯庖疹病毒1型（herpessimplexvirustype1，HSV-1）在小鼠面神经麻痹发生过程中的致病机制及作用部位。方法：选择53只16-18g、4周龄雌性Balb／c小鼠，用26G针头在49只实验组小鼠右耳廓背面近耳根部皮肤连续搔刮后，将25μLHSV-1病毒液滴在创面上。同样方法搔刮左耳廓，滴25μLPBS作为对照。另4只动物不作处理，作为空白对照。PCR法检测接种病毒后不同时间段的实验动物相关部位的HSV-1DNA表达。结果：49只接种动物中，37只（75．51％）出现不同程度的面神经麻痹。其中，右侧14只（14／37，37．84％），左侧3只（8．11％），双％20只（54．05％）。

简介：目的探讨高分辨CT(HRCT)对慢性化脓性中耳炎(胆脂瘤型)的诊断价值.方法对238例经手术及病理证实的中耳胆脂瘤的CT征象与手术所见进行对照研究.结果(1)CT诊断胆脂瘤的敏感性最高在上鼓室(81.25%),最低在乳突(50%).(2)CT显示胆脂瘤的病理改变为①鼓室乳突腔内胆脂瘤影;②胆脂瘤周低密度环;③鼓室乳突腔边缘骨质硬化;④鼓室乳突腔扩大;⑤听骨链破坏.结论CT检查对于中耳胆脂瘤的诊断及指导手术有很大帮助.

简介：摘要目的总结老年Ⅱ型呼吸衰竭患者应用无创性正压通气的监测及护理要点。方法选取56例老年Ⅱ型呼吸衰竭患者为研究对象，随机分为观察组和对照组各28例。研究组给予预见性护理，对照组给予一般护理；比较两组患者治疗前后血气参数值变化；结果观察组动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）明显低于对照组，动脉血氧饱和度(SaO2)明显高于对照组（P<0.05）。结论预见性护理有助于老年Ⅱ型呼吸衰竭患者NIPPV治疗顺利开展，改善动脉血气指标。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：

简介：摘要目的探讨颈前路脊髓减压植骨融合内固定治疗脊髓型颈椎病（CSM）的术后关键护理措施。方法回顾性分析2014年1月～2014年12月我科室颈前方入路手术治疗的82例CSM患者的临床资料，总结术后护理经验。结果82例CSM患者术后病情均明显好转，大部分恢复正常或基本正常；仅1例出现喉上神和喉返神经损伤，3个月后恢复正常；无护理相关并发症发生。结论规范的术后护理对颈前路椎间盘切除脊髓减压植骨融合内固定治疗CSM保证手术疗效、防治并发症、促进患者康复具有重要意义。

简介：摘要目的对饮水型地氟病病区农民生命质量的模糊综合评价探讨。方法运用模糊评判法对沧县大多数村镇的饮水调查抽样数据进行综合分析;结果沧县水含氟量较高；117份8-12岁人群尿氟含量平均为5.8mg/L，最高为17.6mg/L，和饮水中的氟含量相匹配，超标2倍以上。氟斑牙患病人数为224人,占比为75.8%.16岁以上人群氟骨症患病人数为2568人,轻度占42%.据统计判断得出,沧县氟病区属轻中等病区.结论对高氟水进行降氟处理，是一个简单可行的适宜办法。值得推广使用。

简介：摘要目的观察健康管理在初诊2型糖尿病患者低血糖控制中的临床效果。方法选取108例2型糖尿病患者作为研究对象，将其随机分成对照组和护理组，每组54例患者；对照组患者采取常规方法进行治疗，护理组则采取健康管理干预；对两组患者的治疗情况进行观察，记录低血糖事件的发生率。结果护理组患者在各项生化观察指标上均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；护理组低血糖事件的发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论对初诊2型糖尿病患者实施健康管理能够有效的控制患者血糖，避免低血糖事件的发生，提高患者生活质量。

简介：摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者，随机分为干预组和对照组，每组93例，对照组采取常规治疗及护理措施，干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施，比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比，干预组空腹血糖（FBG）以及糖化血红蛋白（HbAlc）改善更加明显，差异有统计学意义（P<0.05）；干预组并发症发生率为6.45%，显著低于对照组的16.13%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平，降低并发症发生率，值得推广应用。

简介：目的观察Nucleus24CA型人工耳蜗植入后电极阻抗、行为反应阈值（T-level,T级）及最大舒适级（C-level,C级）的变化规律,分析其内在联系,探讨其对术后调机的指导意义。方法对81例植入Nucleus24CA型人工耳蜗患儿,分别在术中、术后1、2、6个月进行电极阻抗阈值测试,收集术后对应T、C值,并对其变化规律及相关性进行统计学分析。结果电极阻抗值术中检测最低,术后1月开机最高,此后逐渐减低（P〈0.01）;自蜗顶至蜗底各通道间电极阻抗值无显著差异（P〉0.05）。各电极通道T值、C值随术后时间延长逐渐增高（P〈0.05）,并与电极阻抗值呈线性相关。结论测定电极阻抗值是评估人工耳蜗刺激电极状态的有效手段;术后2月应同时调试T值及C值,此后则应对C值进行重点调试。

简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：摘要目的研究分析我院黏液型铜绿假单胞菌的分布及耐药性，为临床抗感染治疗提供科学依据。方法选取我院2014年6月-2015年5月各病区送检的5836份标本进行培养分离，通过MicroscanWalkaway96全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定，分析黏液型铜绿假单胞菌感染的临床科室分布，通过K-B纸片扩散法药敏试验观察对丁胺卡那霉素、头孢吡肟等10种常用抗菌药物的耐药率，运用SPSS15.0软件对实验数据进行统计分析。结果所检测的5836份标本共分离出黏液型铜绿假单胞菌204株，分离率为3.50%；我院黏液型铜绿假单胞菌感染科室以重症医学科和呼吸内科居多；药敏试验结果显示黏液型铜绿假单菌对左氧氟沙星、环丙沙星和美罗培南耐药率较高，分别达到了21.1%、19.6%和14.2%，而对妥布霉素、头孢他啶和头孢吡肟的耐药率较低，分别为1.0%、2.9%和7.4%。结论我院黏液型铜绿假单胞菌主要分布在重症医学科、呼吸内科等科室；对左氧氟沙星、环丙沙星耐药率较高，而对妥布霉素、头孢他啶较为敏感；因此，黏液型铜绿假单胞菌感染率较高的科室应注重合理选择抗菌药物种类及用药疗程、侵袭性操作时应严格无菌性操作，以降低其感染风险。

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.