简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:目的观察Nucleus24CA型人工耳蜗植入后电极阻抗、行为反应阈值(T-level,T级)及最大舒适级(C-level,C级)的变化规律,分析其内在联系,探讨其对术后调机的指导意义。方法对81例植入Nucleus24CA型人工耳蜗患儿,分别在术中、术后1、2、6个月进行电极阻抗阈值测试,收集术后对应T、C值,并对其变化规律及相关性进行统计学分析。结果电极阻抗值术中检测最低,术后1月开机最高,此后逐渐减低(P〈0.01);自蜗顶至蜗底各通道间电极阻抗值无显著差异(P〉0.05)。各电极通道T值、C值随术后时间延长逐渐增高(P〈0.05),并与电极阻抗值呈线性相关。结论测定电极阻抗值是评估人工耳蜗刺激电极状态的有效手段;术后2月应同时调试T值及C值,此后则应对C值进行重点调试。
简介:目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。
简介:摘要目的研究分析我院黏液型铜绿假单胞菌的分布及耐药性,为临床抗感染治疗提供科学依据。方法选取我院2014年6月-2015年5月各病区送检的5836份标本进行培养分离,通过MicroscanWalkaway96全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定,分析黏液型铜绿假单胞菌感染的临床科室分布,通过K-B纸片扩散法药敏试验观察对丁胺卡那霉素、头孢吡肟等10种常用抗菌药物的耐药率,运用SPSS15.0软件对实验数据进行统计分析。结果所检测的5836份标本共分离出黏液型铜绿假单胞菌204株,分离率为3.50%;我院黏液型铜绿假单胞菌感染科室以重症医学科和呼吸内科居多;药敏试验结果显示黏液型铜绿假单菌对左氧氟沙星、环丙沙星和美罗培南耐药率较高,分别达到了21.1%、19.6%和14.2%,而对妥布霉素、头孢他啶和头孢吡肟的耐药率较低,分别为1.0%、2.9%和7.4%。结论我院黏液型铜绿假单胞菌主要分布在重症医学科、呼吸内科等科室;对左氧氟沙星、环丙沙星耐药率较高,而对妥布霉素、头孢他啶较为敏感;因此,黏液型铜绿假单胞菌感染率较高的科室应注重合理选择抗菌药物种类及用药疗程、侵袭性操作时应严格无菌性操作,以降低其感染风险。
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:摘要目的分析完壁式乳突根治鼓室成形术治疗胆脂瘤型中耳炎临床效果。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的100例胆脂瘤型中耳炎患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用常规手术疗法治疗,治疗组采用完壁式乳突根治鼓室成形术治疗,对比两组患者的手术成功率以及听力恢复情况结果。结果治疗组患者在气导提高超过30dB、气导提高在10dB到20dB之间以及气导提高低于10dB三个阶段的听力恢复情况分别是40.00%、18.00%以及10.00%,和对照组患者在气导提高超过30dB、气导提高在10dB到20dB之间以及气导提高低于10dB三个阶段的听力恢复情况结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论胆脂瘤型中耳炎患者采用完壁式乳突根治鼓室成形术治疗后,可以保证手术安全开展,提升手术成功率,促进患者听力早日恢复。
简介:目的:探讨经典WullsteinⅢ型鼓室成形术在慢性化脓性中耳炎手术中的适应证及其术后听力效果。方法回顾性分析行开放式Ⅲ型鼓室成形术的患者34例(34耳),患者均有听骨链破坏而镫骨结构完整,鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突直接连接,根据术中是否植入钛合金部分人工听骨(partialossicularreplacementprosthesis,PORP)分为两组,WullsteinⅢ型鼓室成形术(Ⅲ型组)11例和植入钛合金部分人工听骨(PORP组)23例。分别比较两组术后0.5、1、2和4kHz的平均气导听阈、平均气骨导差的变化情况。结果Ⅲ型组患者术前平均气导听阈为46.59±16.60dBHL,术后为34.89±10.34dBHL,气导听阈提高11.70±19.30dBHL;PORP组术前平均气导听阈为44.23±12.31dBHL,术后为37.08±14.36dBHL,提高7.14±14.39dBHL;Ⅲ型组术前平均气骨导差(air-bonegap,ABG)为23.98±13.08dBHL,术后为16.25±6.98dBHL,缩小7.73±14.93dBHL;PORP型组术前平均ABG为26.58±10.27dBHL,术后为19.40±13.28dBHL,缩小7.17±13.63dBHL。两组患者在气导听阈提高值及ABG缩小的差异均无显著统计学意义(P&gt;0.05)。结论开放式鼓室成形术中,如果鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突形成连接,可以予以保留,短期随访术后听力水平与植入PORP重建听骨链的效果相当,长期效果还需随访观察。
简介:目的探讨观察经鼻持续气道正压通气治疗新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭的疗效并作比较分析。方法将40例新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭患儿纳入本次研究并分为两组。对照组采用头罩吸氧治疗,研究组应用经鼻持续气道正压通气治疗。结果治疗前两组的PaO2、呼吸频率、pH均无明显差异(P〉0.05),经治疗后,两组的pH均无明显差异(P〉0.05),研究组PaO2高于对照组(P〈0.05),而呼吸频率明显低于对照组(P〈0.05);研究组治疗总有效率高于对照组(P〈0.05);研究组的预后情况明显优于对照组(P〈0.05)。结论应用经鼻持续气道正压通气治疗新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭患儿效果满意。
简介:目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
简介:目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
简介:摘要目的观察宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻的临床疗效,并进行经济效益学评价。方法采用随机、双盲双模拟、阳性药平行对照的研究方法将229例患儿随机分为试验组和阳性药对照组,疗程3天,比较两组患者的临床疗效并进行安全性评价;采用成本-效果分析法进行药物经济效益学评价,并通过敏感度分析考察其是否受药物价格变动的影响。结果试验组显效率和有效率均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);对于中医脾虚湿困证候的疗效,试验组的愈显率和有效率显著高于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01);其中,试验组对大便稀溏、便次增多、食欲不振的愈显率和有效率显著优于阳性药对照组(P<0.05,P<0.01)。试验组和对照组在试验期间均未发生不良事件,各体检指标均为发现异常。试验组成本效果比显著低于阳性药对照组且不受药物价格变动的影响。结论宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻疗效显著,临床应用安全,且具有经济效益学优势。
简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.