简介：微小RNAs（MicroRNAs，简称miRNAs）是长度为18～25个核苷酸的内源性非编码小分子RNA，通过剪切mRNA、调节靶基因、抑制蛋白质翻译，进而调控多种生物学行为，如发育进程、干细胞分化、细胞凋亡、疾病以及肿瘤的发生。本文将介绍miRNAs作为原癌基因或抑癌基因参与人类乳腺癌发生、发展及扩散转移的研究进展，并对人类现有miRNAs作为肿瘤基因诊治的应用情况作一简述。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：由于肿瘤的高病死率以及治疗过程中经受的痛苦体验，会使肿瘤患者特别是新发生的肿瘤患者产生强烈的心理反应。尽管诊断技术的不断提高和发展，为患者赢得了宝贵的时间。手术、化疗、放疗的联合应用，使患者的病情及时得到控制，肿瘤患者的治愈率和生存率明显提高，但肿瘤患者仍不能摆脱因“死亡的威胁”而产生的巨大的心理压力。所以在临床工作中，做好周密的心理护理工作十分重要。由于患者的年龄、修养、文化水平以及家庭情况、社会环境、个人心理的不同，对肿瘤产生的心理状态也有差别。

简介：由北京大学人民医院妇科李小平主译,魏丽惠主审的《女性肿瘤与性》已于2011年11月北京大学医学出版社全国出版发行。性是一个敏感且常难以启齿的话题,DrKatz主编的《女性肿瘤与性》一书将为医患沟通提供帮助。该书共分3篇,16章。第一篇介绍有关性的基础知识,描述性有关器官的解剖及功能,性是如何产生及其影响性生活因素。

简介：美国临床肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology，ASCO）是全球领先的肿瘤专业学术组织，宗旨是预防癌症及改善癌症服务。学会规模日益壮大，有来自100多个国家约21500多名会员，会员包括肿瘤学领域及临床肿瘤科医师、参与认可的肿瘤学训练计划的医师和医疗专家、肿瘤科护士以及肿瘤科开业医师。学会会员专攻肿瘤学领域，包括医学、血液学、放射线治疗、外科与小儿科。ASCO对美国医疗服务有相当大的影响，其设有公关部门，负责向国会议员提出建议，推荐有关医疗政策及意见。

简介：很多女性，包括一些男性，都喜欢把自己的头发染成其他的颜色，认为这样新鲜又时髦，但是美国的一项研究可能会给习惯染发的人浇上一瓢凉水。

简介：目的通过对上皮性卵巢肿瘤患者肿瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)表达的观察以及对术前血清VEGF水平的检测,探讨VEGF与上皮性卵巢肿瘤临床病理因素之间的关系.方法应用免疫组织化学和ELISA方法,对79例上皮性卵巢肿瘤患者(包括21例卵巢良性囊腺瘤,12例交界性卵巢肿瘤和46例上皮性卵巢癌)术前血清VEGF水平和术后组织标本中VEGF的表达进行了检测.结果①上皮性卵巢癌组织VEGF阳性表达率(78.26%)显著高于交界性肿瘤(41.67%)和良性囊腺瘤(33.33%)(P＜0.01);上皮性卵巢癌中,晚期癌(Ⅲ、Ⅳ期)的VEGF阳性表达率(92.00%)显著高于早期癌(Ⅰ、Ⅱ期)(61.90%)(P＜0.01),且强阳性表达率(52.00%)也显著高于早期癌(14.29%)(P＜0.05);有腹水组VEGF阳性表达率(87.50%)显著高于无腹水组(57.14%)(P＜0.05);②上皮性卵巢癌患者血清VEGF水平也明显高于良性囊腺瘤患者和交界性肿瘤患者(P＜0.01),卵巢癌中,低分化患者血清VEGF水平高于高、中分化患者(P＜0.01),血清VEGF水平在临床Ⅲ、Ⅳ期患者明显高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P＜0.05),有明显腹水者比无腹水者高(P＜0.01).结论VEGF在上皮性卵巢癌肿瘤组织中表达的增加以及血清VEGF水平的升高与上皮性卵巢癌的恶性度及腹水形成有关.

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：据英国癌症研究所的一项报告表明，超重或肥胖是肿瘤的第二大重要危险因素。

简介：陆先生三年前开始出现上腹隐痛不适、轻微饱胀、恶心、嗳气等症状，以为是胃病，在服用“胃药”后感到舒服些，但症状时好时坏，还出现消瘦、贫血等情况。

简介：卵巢是最常发生肿瘤的器官之一，由于卵巢的胚胎发生和组织构成成分复杂，卵巢的原发肿瘤不下30～40种。卵巢肿瘤除可发生于一般无内分泌功能的间胚叶组织，如结缔组织、脉管组织或肌肉组织等所发生的良、恶性肿瘤之外，更重要的是由卵巢固有组织而形成的肿瘤更为多见。卵巢肿瘤可发生于任何年龄，但多发生于生育期，小儿发病率最低。

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：目的分析卵巢交界性肿瘤患者的临床特点、治疗方案及预后,探讨影响卵巢交界性肿瘤患者的复发及预后因素。方法回顾性分析中国人民解放军第421医院2007年9月至2013年6月经术后病理证实的卵巢交界性肿瘤患者70例的临床资料及随访资料。结果70例卵巢交界性肿瘤患者平均年龄（39.19±17.58）岁;根据FIGO分期,Ⅰ期56例,Ⅱ期6例,Ⅲ期8例;病理类型浆液性35例,黏液性28例,其他7例;CA125升高33例,CA199升高19例;微乳头浸润7例,浸润性种植4例;所有患者均进行手术治疗,其中术后化疗23例,5例复发,肿瘤分期手术与单侧附件切除、单纯肿瘤剥除术5年生存率均为100%。结论卵巢交界性肿瘤发病年龄较轻,预后较好,手术为主要治疗方式,对早期患者可行保留生育功能的手术,但需进行长期随访观察。肿瘤病理分期,微乳头及浸润性种植可能是卵巢交界性肿瘤患者复发及预后的影响因素。