简介：众所周知,长QT综合征及Brugada综合征可增加猝死风险。JAMA上发表的一项最新前瞻性队列研究显示,与上述两种疾病相关的基因变异患病率与室性心律失常的发生及传导缺陷证据并无明显相关性。这提示以基因为基础的疾病预测存在一定的缺陷。研究者美国范德比尔特大学医学中心的DanRoden及其同事入选2022例受试者,对包括SCN5A及KCNH2在内的、编码离子通道参与药物相互作用及药物反应的、携带与长QT综合征及Brugada综合征相关变异的84个基因进行分析。

简介：目的探讨橙皮素（HES）对H2O2诱导的H9c2心肌细胞凋亡的影响.方法采用H2O2建立H9c2心肌细胞氧化应激损伤模型.实验分为4组：正常对照组（Control组）、H2O2损伤组（H2O2组）、单纯橙皮素处理组（HES组）、橙皮素预处理＋H2O2组（HES＋H2O2组）.H2O2（400μM）处理2h建立心肌细胞氧化应激损伤模型,HES＋H2O2组于建模前1h加入40μM橙皮素.采用CCK-8法确定H9c2细胞活性,DCFH-DA探针检测细胞活性氧簇（ROS）水平,流式细胞术检测心肌细胞凋亡,分光光度计检测Caspase-3活性.结果橙皮素预处理可明显改善H2O2诱导的H9c2心肌细胞活性降低,且浓度为40μM时保护作用最明显;给予40μM橙皮素预处理后ROS的产生明显减少,Caspase-3活性显著下降,心肌细胞凋亡率为（28.32±2.12）%,明显低于H2O2组（50.33±2.56）%（P〈0.05）.结论橙皮素对氧化应激诱导的心肌细胞凋亡具有抑制效应.

简介：微小核糖核酸（microRNA）作为一类内源性、进化上高保守、由20～22个核苷酸构成的单链非编码RNA[1],广泛分布于真核生物中,人类身体上已有超过2500个microRNA被确认[2].人类基因组中有20％～30％的基因受microRNA调控,一个microRNA可调控多个靶标,一个基因可被多个microRNA共同调控[3,4].

简介：据乌克兰“zn．Ua”新闻网12月22日消息，伦敦帝国学院的科学家们称，已发现两类可控制人脑智力发育的基因组群，这些基因的改变可能会导致人认知失调和患癫痫病。

简介：目的克隆并表达人心肌肌钙蛋白I(cTnl)cDNA，为高效获得大量蛋白、制备抗体打下基础。方法采用逆转录一聚合酶链反应(RT-PcR)和分子生物学技术克隆人cTnI基因，重组构建pcDNA3-cTnI真核表达载体，转染人胚肾(HEK)293细胞，并用单克隆抗体检测特异性cTnI蛋白表达．结果克隆了cTnI的全长基因，构建了pcDNA3-cTnI真核表达载体并成功地在真核细胞中获得了蛋白表达结论所表达的蛋白证明具有正确的cTnI免疫原性，为规模化制备cTnI蛋白奠定了基础。

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁～60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁～45岁组(32名);46岁～50岁组(118名);51岁～55岁组(68名);56岁～60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.

简介：目的对介入治疗在肝血管肿瘤中的临床应用方法与效果进行探讨。方法抽取我院在2009年12月到2013年12月收治的肝血管肿瘤患者40例,所有患者均采用介入治疗,即：经皮股动脉穿刺＋肝固有动脉造影,之后在肿瘤供血靶动脉送入导管超选择,并给予患者明胶海绵＋平阳霉素碘化油混合乳剂,方式为静脉灌注,最后实施动脉栓塞治疗,手术之后的1-6个月对患者进行超声检查,对肿瘤变化情况进行观察,并总结并发症。结果在40例患者当中,实施介入治疗的为50人次,患者肿瘤一般的做1次,患者肿瘤较大的实施2次介入治疗,其中实施2次栓塞治疗的有11例患者,占27.5%。对患者在第一次手术之后进行1-6个月的随访,并做CT检查,其中19例显效,肝血管肿瘤缩小〉50%,显著减轻了疼痛以及上腹部不适,中断了肿瘤血供,缩小了瘤体。17例有效,肿瘤缩小在25%以上,显著减轻了上腹部不适。有4例无效,肿瘤缩小在25%以下。达到了90%的总有效率。结论在治疗肝血管肿瘤上,明胶海绵动脉栓塞＋平阳霉素碘化油混合乳剂的介入治疗方式能够起到显著效果,安全无毒副作用,有着重要的临床使用价值,值得推广。

简介：目的探讨不同亚型紧张型头痛的心理因素及中枢调控机制异常及其相互关系。方法选择紧张型头痛患者90例，根据分型标准分为偶发性紧张型头痛组30例，频发性紧张型头痛组30例，慢性紧张型头痛组30例，另选健康体检者30例为对照组。进行外感受抑制试验及神经心理评估，测定第一、第二外感受抑制期（ESP）的潜伏期、时程及焦虑评分、抑郁评分。结果偶发性紧张型头痛组ESP2潜伏期、时限及焦虑评分与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；慢性紧张型头痛组ESP2潜伏期较对照组明显延长，时限较对照组明显缩短，焦虑评分较对照组明显增高（P〈0．05，P〈0．01）；频发性紧张型头痛组ESP2潜伏期较对照组明显延长，时限较对照组明显缩短，但改变不及慢性紧张型头痛组显著（P〈0．05）。结论偶发性紧张型头痛患者无明显心理障碍及中枢调控异常存在；慢性紧张型头痛患者存在中枢性疼痛调节机制异常及焦虑状态；频发性紧张型头痛患者存在相对轻微的中枢调控异常；心理因素或参与紧张型头痛中枢调控机制，促进中枢调控机制的异常。

简介：基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也需要注意基因检测的前提和条件。现对心脏性猝死相关疾病基因检测的应用及其与心电学的联系做简要阐述。

简介：

简介：长链非编码RNA（lncRNA）是一种新的调控基因表达的非编码RNA。它本身不编码蛋白质,其长度在200-100000nt之间[1]。与其他的非编码RNA相比,lncRNA的特点表现为：类型多、作用模式多和数量多。lncRNA的功能特性在某种程度上取决于它在染色体上的位置。

简介：目的:研究轻中度原发性高血压患者血栓索A2(TXA2)和前列环素(PGI2)含量及二者比值的变化,评价吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压的降压疗效以及对TXA2、PGI2和TXA2/PGI2的影响,探讨吲哒帕胺对血管内皮功能和血小板活性影响的机制.方法:对30例轻、中度高血压患者和20例正常对照者的血浆采用放射免疫法测定TXA2、PGI2的水平,对高血压患者给予吲哒帕胺治疗2周,并进行治疗前、后对照比较.结果:高血压组TXA2水平明显高于对照组,而PGI2水平明显低于对照组,TXA2/PGI2明显高于对照组(P均＜0.01).吲哒帕胺治疗组,降压有效率为60%,治疗后TXA2水平明显降低,PGI2水平明显升高,TXA2/PGI2明显下降(P均＜0.01).结论:原发性高血压患者TXA2及TXA2/PGI2升高,PGI2水平下降.吲哒帕胺对轻、中度原发性高血压患者疗效显著,可引起TXA2水平显著下降,PGI2水平显著升高,对高血压所致的血管内皮损害具有保护作用.

简介：缺血性脑损伤后的病理改变主要表现为：脑缺血后梗死病灶中心的梗死区、围绕梗死区的半暗带区及外围的周边区域。多年来缺血性脑血管病的治疗策略主要是通过改善血流动力学或其他手段阻断半暗带细胞后续的系列级联病理变化，如能量代谢异常、电解质紊乱、自由基大量生成、核酸内切酶激活等。从而保护或抑制半暗带组织神经元的损伤，改善病情。近年来，随着分子生物学技术的迅猛发展，人们发现缺血性脑损伤后细胞的死亡和功能障碍往往伴随或源自特定基因表达的变化。因此，基因治疗有可能足缺血性脑损伤治疗新途径和新策略的希望所在。

简介：1临床资料与心电图例1男,69岁,因头昏、心慌、胸闷反复发作3个月就诊入院.听诊心律不齐,平均心率80次/min,无病理性杂音,血压160/90mmHg.临床诊断冠心病.入院时心电图(图1)示窦律,除aVF的P7(房早)外,PP匀齐,心率90次/min.QRS形态、时限、电压均正常,但节律明显不齐,且与P波无相互关系.据aVF导联的梯形图分析,P(心房激动)与QRS(心室激动)呈三度阻滞状态,阻滞区平面在房室交接区上层,在此平面之下形成加速性交接区节律,此节律逆传受阻,前传至心室呈文氏型传导.再据“文氏周期等同传导时间”的规律[1],从而推算出加速性交接区节律的频率约为84次/min,RR间期呈现“渐短突长”的特点,长RR间期将该导联分为3:2、4:3、2:1和4:3四个文氏周期,为此该例房室交接区的下层是加速性交接区节律伴结室文氏传导阻滞区.该患者适合安装人工心脏起搏器,但患者及家属拒绝而自动出院.

简介：摘要报告2例脑瘫患者烧伤后的护理，加强对脑瘫烧伤患者综合性护理。有针对性的心理护理，创面护理，皮肤护理及康复锻炼，保持正确姿势，预防泌尿系感染。患者创面无明显受压、感染、加深，21天痊愈出院。

简介：肾上腺髓质素（ADM），降钙素基因相关肽（CGRP），降钙素（Cr）和胰岛淀粉样多肽（IAPP）或称淀粉素（amylin）4种肽同属于超CGRP家族”。CT主要与骨钙代谢有关。淀粉素的主要功能是调节糖代谢。其余的2个肽CGRP和ADM均具有强大的心血管作用。2003年11月，美国斯坦福大学妇产科研究所Roh等，运用生物信息学理论，发现了一个CT和CGRP家族的新成员——intemnedin（IMD）。2004年2月日本学者亦报道一个新的研究结果，即发现了一个ADM家族的新肽，他们称之为肾上腺髓质素2（adrenomedtdlin2，AM2）。

简介：随着胸部肿瘤者生存期不断延长，放射后心脏损伤已成为常见的问题并影响着生存率及生存质量，并成为非乳腺癌死亡率增加的最主要因素之一。不少胸部肿瘤（如部分肺癌）者被推荐放化疗同步进行可能增加心脏损伤。蒽环类化疗药物常被广泛用于多种肿瘤的联合化疗，其毒性主要表现为心肌的广泛损伤，联合放疗时又可降低心脏的耐受性。除阿霉素以外，环磷酰胺、紫杉醇等和放疗同时应用，同样可以增加心脏损伤的发病率和严重程度。目前，有多种方法可以用于放射性心脏损伤的监测，

简介：摘要目的观察护理干预对减轻化疗患者胃肠道反应（恶心、呕吐）的影响。方法78例恶性肿瘤化疗病人随机分为实验组39例和对照组39例，实验组采用有效的止吐药，并配合以心理、行为、饮食干预、药物干预和营养支持，对照组采用常规护理方法。分别观察两组病人的恶心、呕吐情况。结果实验组患者化疗期间恶心、呕吐发生频次,持续时间，明显低于对照组。结论通过有效的护理干预,配合联合用药,可明显减轻恶心、呕吐的发生,减少患者痛苦，提高其生活质量。

简介：原发性高血压是一种遗传与环境因素相互作用，具有很强遗传异质性的疾病。交感神经反应性增强与高血压的形成密切相关。交感神经系统基因多态性与高血压的关系成为研究的热点之一。本文就交感神经系统基因多态性与高血压的关系做一综述。