简介：国家继续教育Ⅰ类项目“2009年全国乳腺微创手术学习班暨学术研讨会”定于2009年10月23～26日在重庆市第三军医大学西南医院召开。会议将邀请全国在乳腺、甲状腺微创外科有丰富经验的专家作学术讲座并进行手术或录像演示。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：采用传统手术方式治疗男性乳房发育症，会在胸前留下永久的皮肤瘢痕，影响美观。随着真空辅助下微创旋切术的日渐成熟，该技术已应用于男性乳房发育症，但多用于范围较小的轻度患者，在中、重度患者中是否可行尚需进一步探讨。本院从2011年3月至2012年1月为23例中、重度男性乳房发育症的患者实施真空辅助下微创旋切术，将发育乳房完整切除，获得满意的效果。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的：探讨应用麦默通微创旋切术加置管引流治疗乳腺炎性疾病的临床疗效。方法回顾性分析郑州大学附属郑州中心医院乳甲外科2009年6月至2012年12月收治的95例超声及临床检查诊断为急、慢性乳腺炎伴脓肿形成的女性患者的临床资料,所有患者均于炎症局限后在超声引导下行乳腺炎性病灶麦默通微创旋切术加置管引流治疗。结果95例患者均采用麦默通微创旋切术加置管引流,超声均能清晰显示微创旋切病灶及脓液抽吸过程,术后置管引流约5～7d,治愈率为97．9%（93/95）。其中4例患者术后出现少量皮下淤血,平均7～14d后缓慢自行吸收。术后3、6个月分别复查超声,均提示切除完全,愈合良好；2例合并浆细胞性乳腺炎的患者分别于术后13、15个月复发,复发率为2．1%（2/95）,再次行开放性手术后治愈。其中3例涉及2个以上象限的巨大脓肿经本方法治疗,术后置管引流7d,均愈合良好,随访未见复发。95例患者的脓液标本均经细菌培养,阳性率为70．5%（67/95）；切除标本病理结果均为乳腺炎性病变。结论超声引导下麦默通微创旋切术加置管引流治疗急、慢性哺乳期及非哺乳期乳腺炎伴脓肿形成的患者,其疗效均可靠,值得临床推广。

简介：近年来，麦默通微创旋切系统广泛运用于乳房良性病变的活检和治疗。它是在超声或钼靶引导下利用真空负压吸引进行乳腺组织的微创活检及治疗。虽然它具有准确、微创、美观的特点，但还是不免有一些并发症，其中最常见是局部血肿。2007年9月至2009年10月本院采用超声引导下麦默通旋切系统治疗乳腺良性肿块共110例，现将如何预防乳房血肿形成的心得报告如下。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块（一侧乳房肿块〉13个）进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月，本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术，并进行回顾性分析，评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切，术后病理学诊断均为良性，术后无切口瘢痕，乳房外形正常，皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查，均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶，具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点，是一种值得推广的微创手术方法。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：由北京大学人民医院、《中国妇产科临床杂志》社联合北京大学第一医院、北京大学第三医院定于2012年10月18日至22日举办第八届北京大学女性盆底重建与妇科微创手术研讨会（国家卫生部继续教育项目I类学分8分）,本届会议主题为明确各种盆底手术适应证,手术并发症的防治、术后疗效评价及术后生活质量评价。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：<正>英国胎儿医学基金会(FMF)于1996年创建,是一个致力于促进胎儿医学研究和培训的非赢利机构。主席是KyprosNicolaides教授。FMF建立了孕11~14周筛查、孕18~23周筛查、宫颈筛查和多普勒筛查培训课程。每年,FMF派出专家组在世界各地举办多种胎儿医学培训班,以促进胎儿医学的发展。本次举行的培训课程旨在使学员充分明白早孕期筛查的意义、不同筛查的对比、及如何有效地推

简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。

简介：<正>2012年国际妇产科超声协会(ISUOG)中国地区教育项目初步定于在2012年4月06日～09日在武汉举行,该项目由湖北省妇幼保健院、香港中文大学妇产科系、国际妇产超声协会(ISUOG)共同主办。

简介：<正>随着"胎儿也是病人"这一观点的不断深入人心,越来越多的母亲会选择对腹中的胎儿进行全方面的监护及诊断,这就不得不依赖于胎儿医学的快速发展以及层出不穷的产前筛查技术。超声检查在评价胎儿发育情况方面能体现出安全、方便、经济等特点,而且能实时成像,所以迄今为止,超声仍然是产前筛查首选的影像学检查方法。而磁共振成像(MRI)由于具有较高的组织分辨