简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,系统会自动发送邮件和手机短信通知您稿件各

简介：目的：探讨影响孕期抑郁的社会心理危险因素，为针对性的开展孕期教育、孕期心理指导及中医药干预提高理论依据。方法：于2011年9月至2012年5月期间在泰安地区随机选用孕35周以上的孕妇共564名进行调查，填写应用社会支持量表（SSQ）和相关社会心理因素调查表。应用SPSS17．0统计软件进行分析。结果：在调查的孕妇中出现抑郁症状者195名（34．5％），其中轻度抑郁症状的113名（20．O％），中度抑郁者82名（14．5％），重度抑郁者4名（O．7％）；无固定职业的产妇及农村户口产妇出现抑郁症状的可能性略高于有职业的、城市户口的产妇（P〈O．05）；年龄相对较大的产妇（超过30岁）和单独居住产妇出现焦虑症状的可能性较高（P〈O．01）。经济、家庭、对胎儿性别的关心、个人不良生活习惯等因素均可影响产妇抑郁、焦虑状况的发生。

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入

简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CI）IROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，

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简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1-个专题进行深入探讨,将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。

简介：<正>1病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17～26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,□□,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产。现将以上3例病例报告如下:1.1病例1停经17周,经本院彩超提示:胎儿左侧胸腔间无回声区直径1.38cm,左侧肺脏在内漂浮,将心脏推向右侧,提示单胎,头位,胎儿先天发育

简介：

简介：目的结合胎儿尿道下裂二维和三维超声声像图表现,探讨超声检查在产前诊断胎儿尿道下裂的价值。方法回顾性分析2012年11月至2014年3月5例于本院超声诊断为胎儿尿道下裂的超声声像图特征,并和产后观察结果进行对照分析。结果4例见阴茎短小和阴囊分离所致"郁金香征",1例表现为阴茎短小。产后观察3例为阴囊型尿道下裂,1例为阴茎型尿道下裂,1例为阴囊阴茎型尿道下裂。其中1例胎儿合并单脐动脉,1例胎儿合并室间隔缺损,1例胎儿合并持续性右脐静脉,2例胎儿合并羊水过多。结论产前超声检查是发现和诊断胎儿尿道下裂的首选方法,三维超声检查在胎儿尿道下裂的诊断中能够起到更直观的效果。

简介：目的与病理结果对照,探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常,与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果,其中18例引产,105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别,其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformations,CCAM),5例为隔离肺(pulmonarysequestrations,PS)。4例产前考虑CCAM,病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为PS,病理为PS合并CCAM。1例产前考虑为PS,手术及病理为PS合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81%。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块,与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性,精确区分各类肿块有一定困难。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作，对一些影响力深远的学术会议进行深入报道，如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作，引入其精品文章，并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1～2个专题进行深入探讨，将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。